射频消融术治疗晚期胰腺癌的中远期疗效分析

目的 探讨射频消融术在晚期胰腺癌患者治疗中的效果及中远期随访情况.方法 回顾性分析304医院2008年1月-2012年12月行射频消融术治疗晚期胰腺癌28例患者的围手术期临床资料,并将该组资料与同期行姑息性手术治疗的140例晚期胰腺癌患者的临床资料进行对比分析,并对两组患者术后中远期的随访情况进行对比分析.结果 28例行射频消融术的晚期胰腺癌患者,肿瘤的平均最大直径为(4.8±1.6) cm,术中平均射频消融时间为(17.7±4.3) min,术后无胰瘘患者,无围手术期死亡患者,围手术期疼痛缓解率为88.9％.23例患者获得随访,随访率为82.1％,其1个月、6个月、1年的生存率分别为95.7％、65.2％、38.2％,平均生存时间为(14.6±2.2)个月,优于同期行姑息性手术治疗的晚期胰腺癌患者(97.4％、45.3％、19.1％,P=0.0306).结论 对于不能行根治性切除的晚期胰腺癌患者,射频消融术是一种有效的治疗手段,能相对延长患者的生存时间.     

腹腔镜辅助结直肠癌术后早期经口进食的安全性观察

目的观察腹腔镜辅助结直肠癌术后早期经口进食的安全性及对临床结局的影响。方法选择2012年3月至2013年3月间东南大学医学院附属徐州医院胃肠外科收治的接受腹腔镜辅助结直肠癌手术治疗的患者120例,随机分为早期进食组及传统进食组,各60例,比较两组患者术后恢复情况、营养状况及并发症发生率。结果 103例完成试验,其中早期进食组58例,传统进食组45例,早期进食组与传统进食组术后首次排气时间[（51.8±11.0）h vs（64.2±12.3）h,t=-5.39,P=0.000]、排便时间[（65.9±8.5）h vs（73.2±13.7）h,t=-2.94,P=0.004]、住院费用[（42.88±5.46）千元vs（46.25±7.73）千元,t=-2.35,P=0.021]相比,差异均有统计学意义;术后第7天早期进食组的白蛋白及前白蛋白水平均高于传统进食组,差异有统计学意义（P〈0.05）,两组患者住院时间、吻合口瘘、肺部感染、切口感染、胃潴留及腹泻等并发症发生率差异均无统计学意义,患者早期经口进食耐受率为86.21%（50/58）。结论腹腔镜辅助结直肠癌术后早期经口进食安全有效,能促进肠道功能恢复、改善患者营养状况。     

中国1993－2008年脑血管病直接经济负担研究

目的 评价1993－2008年中国脑血管病直接经济负担状况及其变化趋势。方法 利用1993、1998、2003和2008年4次国家卫生服务调查数据,采用二步模型法推算中国1993－2008年≥30岁人群脑血管病直接经济负担及其变化情况,包括脑血管病直接门诊费用和直接住院费用。结果 1993－2008年中国≥30岁人群脑血管病直接经济负担明显上升,从1993年的84.73亿元上升至2008年的1 031.25亿元,去除物价影响后,实际增长了5.3倍,年均增速为13.1%,高于同期卫生总费用和GDP的增长速度,其中2003－2008年直接经济负担的增长速度最快,年均增速为19.8%。结论 中国≥30岁人群脑血管病疾病负担给个人和社会造成的影响已相当严峻,应加强对脑血管病相关领域的理论和实践研究。     

北京地区腹泻病患者致泻性大肠埃希菌感染类型及其流行特征

目的：了解北京地区腹泻人群中致泻性大肠埃希菌（DEC）毒力基因的分布及流行特征。方法对2012-2013年监测医院的腹泻患者粪便样本进行分离培养,再采用实时荧光PCR检测毒力基因。结果6370份粪便标本有253份阳性,共分离到DEC 262株,阳性检出率为4.0%（253/6370）,9份标本发现两种不同型别的DEC混合感染。肠致病性大肠埃希菌（EPEC）为42.8%,其中非典型EPEC占42.0%,典型EPEC占0.8%;肠产毒性大肠埃希菌（ETEC）为38.9%,其中耐热肠毒素基因st阳性占24.8%,不耐热型肠毒素基因lt阳性占9.9%,st和lt均阳性占4.2%;肠聚集性大肠埃希菌（EAEC）为15.3%;肠侵袭性大肠埃希菌（EIEC）为2.7%;检出1株产志贺毒素大肠埃希菌（STEC）,血清型为O26∶K60。ETEC感染具有明显的年龄分布特征;各型DEC全年均有检出,且呈季节性变化。结论北京地区腹泻病患者DEC感染类型以EPEC和ETEC为主,且EPEC分离株多为非典型,并存在混合感染,不同型别DEC感染具有年龄和季节性分布特征。     

青岛和丽水地区双生子研究：体育活动和静坐行为的遗传度

目的 探讨山东省青岛和浙江省丽水地区双生子人群体育活动和静坐行为的遗传度。方法 使用两地区2004 年随访的有卵型信息的双生子人群（共568 对,其中青岛242 对,丽水326 对）横断面调查资料,通过问卷调查得到体育活动和静坐行为信息。采用基于双生子的方差组分分析方法计算双生子表型的遗传度。结果 同卵双生子有367 对,异卵双生子有201 对,双生子中男性571 人,女性565 人。同卵双生子年龄为（41.14±10.11）岁,异卵双生子年龄为（41.23±9.89）岁。青岛和丽水地区＜40 岁人群的体育活动遗传度为78%（35%～96%）、59%（0～94%）,≥40 岁人群体育活动不受遗传影响。青岛和丽水地区静坐行为遗传度分别为68%（59%～75%）、32%（7%～62%）。结论 青岛和丽水地区人群静坐行为水平受遗传影响,且遗传因素在20～40 岁人群的体育活动水平中有着重要作用。     

信号素3A和基质金属蛋白酶-14在非小细胞肺癌中的表达及意义

目的 检测非小细胞肺癌组织中信号素3A(Semaphorin3A和基质金属蛋白酶-14(MMP-14)的表达关系,探讨联合检测Semaphorin3A及MMP-14对预后的判断价值.方法 94例非小细胞肺癌术后留取的蜡块及临床资料作为观察组,选择80例正常肺组织作为对照组,应用免疫组织化学技术检测二组中Semaphorin3A和MMP-14的表达,分析肿瘤中Semaphorin3A及MMP-14的关系.结果 观察组中Semaphorin3A蛋白表达的阳性率明显低于对照组,观察组中MMP-14表达的阳性率明显高于对照组.观察组中Semaphorin3A及MMP-14表达的阳性率均与肿瘤的胸膜侵犯、淋巴结转移、淋巴结转移个数、分化程度、脉管浸润及PCNA的表达密切相关;Semaphorin3A蛋白的表达与肿瘤的最大直径密切相关;Semaphorin3A及MMP-14的表达具有负相关性,生存分析显示Semaphorin3A及MMP-14的表达与预后相关.结论 非小细胞肺癌组织中Semaphorin3A低表达、MMP-14高表达时促进肿瘤的发生和进展,二者可能具有负向协同作用,术后联合检测Semaphorin3A及MMP-14的表达对判断预后有一定价值.     

一例3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型患儿的临床和遗传学分析

目的对一例全面发育落后的婴儿进行临床和遗传学分析,明确其病因。方法采集患儿及其家系成员的病史,应用实验室检查、遗传代谢病筛查和新一代测序技术对该家系进行临床和遗传学分析。结果先证者临床表现为对声音反应不灵敏,竖头不稳,不能翻身、逗笑,不认识母亲。实验室检查血乳酸、血糖等正常,尿有机酸中3-甲基戊烯二酸、3-甲基戊二酸水平增高,提示为"3-甲基戊烯二酸尿症可能"。头颅磁共振扫描显示胼胝体压部T1W信号偏低,髓鞘化落后于月龄。高通量测序发现CLPB基因存在复合杂合变异c.1085G>A和c.1700A>C,分别遗传自父亲和母亲,二者均为新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会标准,两个变异均预测为疑似致病变异。结论该患儿可能为CLPB基因变异引起的3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型。高通量测序技术为分析该类疾病提供了有力的诊断工具。     

一个Usher综合征Ⅰ型家系的临床表型分析及基因诊断

目的筛查一个Usher综合征Ⅰ型家系的致病变异位点,分析其基因型-表型对应关系。方法详细采集先证者的临床表型及家族史,应用高通量测序技术对先证者进行全外显子组检测。应用Sanger测序对疑似致病变异以及家系其他成员的携带情况进行验证。结果先证者10岁时出现夜盲、白内障等症状,之后发生视网膜变性,并随年龄增加出现耳聋症状。高通量测序及Sanger测序提示其携带MYO7A基因c.2694+2T>G及c.6028G>A复合杂合变异。其姐携带相同的变异位点,且表型与先证者相似。先证者女儿携带MYO7A基因c.6028G>A杂合变异,表型无异常。结论明确了一个Usher综合征Ⅰ型家系的遗传学病因,并丰富了该病的表型与基因型数据库,为遗传咨询提供了依据。     

COL7A1基因复合杂合变异所致的隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系的遗传学分析

目的对1个隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系进行基因检测及产前诊断。方法利用PCR-Sanger测序技术检测患者COL7A1基因的全部外显子及其侧翼区的潜在变异,之后进行家系验证及产前基因诊断。结果Sanger测序显示患者COL7A1基因存在c.7289delC(p.Pro2430Glnfs*36)及c.7474C>T(p.Arg2492*)复合杂合变异,分别遗传自其母亲和父亲,在100名健康对照中未检测到上述变异。产前诊断胎儿COL7A1基因c.7289位置未见变异,c.7474位置存在C>T杂合变异,判断为携带者。结论明确了1例隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系COL7A1基因的致病性变异,并成功进行了产前诊断。     

影像尿动力学评估先天性膀胱输尿管返流患儿的膀胱功能障碍

目的 采用影像尿动力学评估小儿先天性膀胱输尿管返流(VUR)与膀胱功能障碍的关系.方法 选取2011年4月至2013年7月在郑州大学第一附属医院就诊的67例VUR患儿为研究对象.患儿经影像尿动力学、尿常规、排泄性尿路造影等检查,记录患儿尿路感染、逼尿肌过度活动、逼尿肌括约肌协同失调及VUR程度等情况,根据尿动力学表现的不同分为正常组、单纯逼尿肌过度活动组和逼尿肌括约肌协同失调组(伴或不伴逼尿肌过度活动的逼尿肌括约肌协同失调),另外按照返流级别将患儿分为低级别返流(Ⅰ～Ⅱ度)和高级别返流(Ⅲ～Ⅴ度),分析膀胱功能与VUR侧别、返流程度以及尿路感染的关系.结果 VUR患儿合并膀胱功能异常占73.1％(49/67例),其中膀胱过度活动症占49.3％(33/49例),逼尿肌括约肌协同失调占23.8％(16/49例).单纯膀胱过度活动患儿多为单侧,Ⅰ～Ⅱ度返流,且较少合并尿路感染.而逼尿肌括约肌协同失调的患儿多为双侧,Ⅲ～Ⅳ度返流,且较多见尿路感染.结论 影像尿动力学可以准确诊断VUR,同时对患儿膀胱功能的评估,及临床制定治疗方案提供重要参考.