针刺辅助治疗难治性肠易激综合征临床试验方案关键点设计的思考＊

肠易激综合征（Irritable bowel syndrome，IBS）是临床常见病、多发病，其治疗方法丰富，但部分患者疗效欠佳，发展成难治性IBS。目前国内外关于针灸治疗难治性IBS的临床随机对照试验尚不多见。本文立足试验方案设计的“PICOS”原则，从研究对象及诊断标准、干预措施、对照措施、结局指标四个方面入手，重点探讨针刺辅助治疗难治性肠易激综合征临床试验设计的关键要点。从选择特色优势病种、明确诊断标准、制定符合临床实际的干预方案、运用符合目标的安慰针刺、结合研究设计和目的选定结局指标几个角度，阐述试验相关环节设计的原因和思考。     

Next-generation sequencing through multigene panel testing for the diagnosis of hereditary epidermolysis bullosa in Chinese population

Epidermolysis bullosa (EB) is a heritable blistering disorder. We performed a next-generation sequencing-based multigene panel test and successfully predicted 100% of the EB types, including, 36 EB simplex (EBS), 13 junctional EB (JEB), 86 dystrophic EB (DEB), and 3 Kindler EB. Chinese JEB and recessive DEB (RDEB) patients have relatively mild phenotypes; for severe type separately accounts for 45.5% and 23.8%, respectively. We identified 96 novel and 49 recurrent pathogenic variants in 11 genes, although we failed to detect the second mutation in one JEB and five RDEB patients. We identified one novel p.E475K mosaic mutation in the clinically normal mother of one out of 13 EBS patients with KRT5 mutations, one recurrent p.G2034R mosaic mutation, and one novel p.G2043R mosaic mutation in the clinically normal relatives of two out of 19 dominant DEB patients. This study shows that next-generation technology could be an effective tool in diagnosing EB.     

上海市黄浦区社会办医疗美容机构《医疗美容管理办法》知晓情况调查

目的了解上海市黄浦区社会办医疗美容机构的管理人员和医师对《医疗美容管理办法》相关内容的掌握情况,发现存在的问题并提出改善建议.方法采用现场调查与现场问卷调查相结合的方式,对在上海市黄浦区开展医疗美容科目的所有社会办医疗机构(共计38家)进行全覆盖现场调查,并对其中的管理人员41人、相关医师31人进行问卷调查.结果38家社会办医疗美容机构中,美容外科和美容皮肤科的开展率较高,分别为96.8%和97.2%,而美容牙科开展率为52.4%,美容中医科开展率最低(25.0%).管理人员关于非主诊医师可在主诊医师指导下工作的知晓率仅68.3%.关于美容外科、皮肤科、中医科、牙科主诊医师应具备的工作年限,管理人员答对率为90.2%,医师答对率为72.0%,二者有显著性差异(P<0.05).结论社会办医疗美容机构中的二级科目设置需进一步优化,以减少资源空置.应加强对医疗机构管理人员和医师的法律培训,改变经营模式,制定明确的准入与退出机制,从而减少违法违规行为的发生.     

非小细胞肺癌新辅助靶向及免疫治疗研究进展和展望

肺癌是全球发病率和死亡率最高的恶性肿瘤。近年来,随着新型药物的出现和治疗模式的优化,肺癌患者的预后已有一定改善。新辅助治疗是指对潜在可接受手术切除的患者,先给予术前抗肿瘤治疗后再行手术治疗。新辅助治疗通过术前治疗可以缩小肿瘤体积,降低肿瘤分期;并且可以杀灭患者机体中循环肿瘤细胞及微转移病灶,令患者远期生存获益。靶向治疗及免疫治疗已被应用于晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的一线治疗。因此,有临床试验尝试将以上两种治疗手段应用于早期可切除NSCLC患者的新辅助治疗。本文针对新辅助靶向及免疫治疗对早期可切除NSCLC患者的疗效、治疗中的潜在风险予以综述,并探讨新辅助治疗的未来发展方向。