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11.
12.
We report a Chinese family with members affected by epidermolytic ichthyosis (EI), caused by KRT gene mutations. The proband was a 14‐year‐old boy who had simultaneous appearance of nephroblastoma and epidermolytic ichthyosis (EI). Both the patient and his mother exhibited the specific clinical and pathological manifestations of EI. We analysed all exons and flanking sequences of the KRT1 and KRT10 genes using PCR, and found that the proband and his mother had a G>C transition at nucleotide position 1432 in exon 7 of KRT1, resulting in an amino acid substitution of glutamate (GAA) to glutamine (CAA) at codon 478 (E478Q). The KRT10 gene had no mutations. 相似文献
13.
Autoimmune comorbid diseases associated with lichen planus: a nationwide case–control study 下载免费PDF全文
14.
Loss‐of‐function mutations in the gene encoding filaggrin underlie a Japanese family with food‐dependent exercise‐induced anaphylaxis 下载免费PDF全文
15.
Y.R. Song B. Wu Y.T. Yang J. Chen L.J. Zhang Z.W. Zhang H.Y. Shi C.L. Huang J.X. Pan P. Xie 《Brazilian journal of medical and biological research》2015,48(11):973-982
Bipolar disorder (BD) is a common psychiatric mood disorder affecting more than 1-2%
of the general population of different European countries. Unfortunately, there is no
objective laboratory-based test to aid BD diagnosis or monitor its progression, and
little is known about the molecular basis of BD. Here, we performed a comparative
proteomic study to identify differentially expressed plasma proteins in various BD
mood states (depressed BD, manic BD, and euthymic BD) relative to healthy controls. A
total of 10 euthymic BD, 20 depressed BD, 15 manic BD, and 20 demographically matched
healthy control subjects were recruited. Seven high-abundance proteins were
immunodepleted in plasma samples from the 4 experimental groups, which were then
subjected to proteome-wide expression profiling by two-dimensional electrophoresis
and matrix-assisted laser desorption/ionization-time-of-flight/time-of-flight tandem
mass spectrometry. Proteomic results were validated by immunoblotting and
bioinformatically analyzed using MetaCore. From a total of 32 proteins identified
with 1.5-fold changes in expression compared with healthy controls, 16 proteins were
perturbed in BD independent of mood state, while 16 proteins were specifically
associated with particular BD mood states. Two mood-independent differential
proteins, apolipoprotein (Apo) A1 and Apo L1, suggest that BD pathophysiology may be
associated with early perturbations in lipid metabolism. Moreover, down-regulation of
one mood-dependent protein, carbonic anhydrase 1 (CA-1), suggests it may be involved
in the pathophysiology of depressive episodes in BD. Thus, BD pathophysiology may be
associated with early perturbations in lipid metabolism that are independent of mood
state, while CA-1 may be involved in the pathophysiology of depressive episodes. 相似文献
16.
17.
18.
目的 评价调整光学切削直径及Kappa角后对准分子激光原位角膜磨镶术(laser in situ keratomileusis,LASIK)后效果的影响。方法 选取2017年1月至12月在我院行LASIK手术的高度近视患者313例(626眼),根据切削直径分成两组,试验组157例314眼,切削直径设定为6.0 mm,对照组156例312眼,切削直径设定为6.5 mm。试验组患者激光切削前修正Kappa角,对照组不做修正。患者术前进行裸眼视力、主视眼确定、验光、眼压、暗室下瞳孔直径、泪液分泌试验、裂隙灯、散瞳验光、眼底检查、pentacam测量角膜厚度、角膜地形图测量角膜前后表面及Kappa角等检查。术后1 d、1周、1个月随访,并检查裸眼视力、角膜厚度、波前像差及夜间视力、光晕、眩光等情况。比较两组患者角膜厚度变化、手术所用时间以及两组患者术后的高阶像差的差异。结果 试验组与对照组患者年龄分别为18~44(24.19±5.33)岁、18~42(25.08±4.91)岁,屈光度分别为(-7.47±1.04)D、(-7.61±1.12)D。两组年龄、屈光度比较差异均无统计学意义(均为P>0.05)。试验组与对照组患者术前Kappa角分别为,X轴:(210±40)μm、(200±30)μm,Y轴:(190±30)μm、(220±40)μm,差异无统计学意义(P=0.210)。两组手术前后的角膜厚度及术后角膜基质床的厚度差异均无统计学意义(均为P>0.05)。试验组与对照组的手术时间分别为(15.56±1.89)s和(20.83±3.03)s,差异有统计学意义(P=0.000)。试验组的总高阶像差和垂直慧差的变化均明显低于对照组(均为 P<0.01),但两组间的水平慧差差异无统计学意义(P>0.05),对照组的球差低于试验组(P<0.01)。结论 LASIK手术中科学合理地调整Kappa角可有助于提高患者术后的视觉质量。 相似文献
19.
20.
Nevo N. Goldstein A. L. Staierman M. Eran N. Carmeli I. Rayman S. mnouskin Y. 《Hernia》2022,26(6):1491-1499
Hernia - The minimally invasive surgical repair of combined inguinal and ventral hernias often requires shifting from one approach or plane to another. The traditional enhanced-view totally... 相似文献