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1例X连锁型视网膜色素变性家系的分子遗传学研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 对1例来自云南省的X连锁型视网膜色素变性家系进行相关分子遗传学研究.方法 在本研究小组前期工作中对该家系已初步确定的X连锁型遗传位点--RP2和RP3处选取具有高信息量的9个微卫星位标进行精细单倍型分析.在定位的候选基因RP3基因即RPGR基因上,使用构象敏感凝胶电泳(conformation sensitive gel electrophoresis, CSGE)的方法对其1~14号外显子进行突变筛选的同时对已有报道的突变热点区--外显子ORF15进行直接测序以寻找致病突变.结果 通过精细定位扫描及相关单倍型分析,将该例家系的致病基因定位在RP3位点.RPGR基因1~14号外显子经CSGE的方法进行突变筛选,未发现有异常电泳条带;通过直接对突变热点区外显子ORF15的测序,在该例家系中检测到1个在国内外均有报道的热点突变:g.ORF15 483_484delGA.结论 g.ORF15 483_484delGA移码突变导致了该家系产生X连锁型视网膜色素变性. 相似文献
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目的 探讨基于影像学特征对骨质疏松性椎体压缩骨折(OVCF)病人经皮椎体成形术(PVP)后的列线图模型预测术椎椎体再发骨折的价值。方法 回顾性纳入急性OVCF并行PVP后的病人93例。所有病人均行X线及MRI检查,根据椎体再发骨折诊断标准将病人分为再发骨折组(48例)和无再发骨折组(45例)。采用t检验和卡方检验比较2组间临床资料及影像特征的差异,对差异有统计学意义的指标进行多因素Logistic回归分析,获取再发骨折的独立危险因素,采用R软件建立列线图模型并绘制其校准曲线。采用受试者操作特征(ROC)曲线评估模型的预测效能,计算ROC曲线下面积(AUC)。应用校准曲线对列线图模型进行验证。结果 再发骨折组的椎体高度恢复率、延伸至终板的骨折线、椎体内裂隙(IVC)、骨水泥周围积液及骨水泥-终板未接触(NPEC)与无再发骨折组的差异均有统计学意义(均P<0.05);多因素Logistic回归分析显示延伸至终板的骨折线[优势比(OR)=3.232]、存在IVC(OR=27.117)和NPEC(OR=1.993)及较高的椎体高度恢复率(OR=2.943)为同椎体再发骨折的独立危险因素(... 相似文献
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1例56岁女性患者,因反复胃痛加重、纳差、乏力入院。既往有甲亢病史,曾行胆囊摘除术,入院诊断为胃体印戒细胞癌,在抑酸、保护胃黏膜及对症治疗后行胃癌根治性切除术、胃空肠吻合术。术后抑制胰酶、肠液分泌和静脉营养支持,腹腔引流液送病原学检查和药敏试验。临床药师参与抗感染治疗方案的评估,结合细菌培养结果和药敏试验结果,先后采用降阶梯抗细菌治疗和抗真菌治疗。鉴于用药过程中患者病情变化,参考实验室检验指标和院内感染耐药菌监测结果选择抗菌药物,调整用药剂量,对应激性血糖升高给予监测和控制,加强肠外营养,观察用药中潜在不良反应,治疗一个月后,患者病情稳定出院。 相似文献
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探索建立一种适合经尿道前列腺微创剜除术的新手术模式和教学方法,以降低手术难度,缩短术者学习曲线。按照手术操作顺序、路径将前列腺剜除术拆分为A、B、C、D四个不同的模块,将此手术模式命名为“经尿道前列腺模块化剜除术”。该手术模式优化了操作过程的设计,将手术操作内容模块化、流程化,降低了操作的难度,简化了手术步骤,可有效缩短手术时间并方便初学者开展并掌握这一术式,有一定推广价值。 相似文献
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目的:应用超声心动图观察红花注射液对冠心病心肌缺血患者左室舒张功能的影响。方法:随机将76例冠心病心肌缺血患者分为2组,其中38例在常规药物基础上加用红花注射液治疗为红花组,其他38例应用常规药物治疗为常规治疗组,2组均连续用药14天,对心肌缺血及心功能的相关指标作对比观察。用药前后采用常规超声心电图联合组织多普勒显像(TDI)对左室舒张功能进行检测。结果:治疗后ST段压低的次数及其持续时间与心肌缺血总负荷2组均有明显减少,与治疗前比较,有非常显著性差异(P0.01),2组疗效比较,红花组优于常规治疗组(P0.01)。红花组左室舒张功能指标(E、A、E/A、DC、Ea、Aa、Ea/Aa、E/Ea)明显改善(P0.01),常规治疗组治疗前后差异无统计学意义(P0.05)。用药期间,患者无严重不良反应。结论:红花注射液对冠心病心肌缺血有显著疗效,且能改善左室舒张功能。 相似文献
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目的:观察化坚拔毒膜对内脏疼痛模型大鼠的镇痛作用及对脑内单胺类神经递质含量的影响.方法:在大鼠腹部涂抹不同剂量的化坚拔毒膜后,腹腔注射冰醋酸致痛造模,观察各组大鼠对疼痛的扭体反应;用高效液相-电化学法检测脑内5-羟色胺(5-HT)、多巴胺(DA)、去甲肾上腺素(NE)含量. 结果:化坚拔毒膜各剂量组对大鼠扭体反应均有显著的抑制作用;能明显提高大鼠脑内5-HT含量,降低NE的含量,对DA影响不大.结论: 化坚拔毒膜对内脏疼痛模型大鼠有明显的镇痛作用,其镇痛机制可能与调整脑内单胺类神经递质含量密切相关. 相似文献