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Chen Rong Zhang Yuan Huang Lei Cheng Bi-heng Xia Zhong-yuan Meng Qing-tao 《Journal canadien d'anesthésie》2020,67(6):655-663
Canadian Journal of Anesthesia/Journal canadien d'anesthésie - To assess the management and safety of epidural or general anesthesia for Cesarean delivery in parturients with coronavirus... 相似文献
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Fuying Chen Linting Huang Changcan Li Jia Zhang Weiqin Yang Beibei Zhang Huaguo Li Dan Deng Jianying Liang Jinwen Shen Zhirong Yao Ming Li 《Clinical genetics》2020,98(2):179-184
Epidermolysis bullosa (EB) is a heritable blistering disorder. We performed a next-generation sequencing-based multigene panel test and successfully predicted 100% of the EB types, including, 36 EB simplex (EBS), 13 junctional EB (JEB), 86 dystrophic EB (DEB), and 3 Kindler EB. Chinese JEB and recessive DEB (RDEB) patients have relatively mild phenotypes; for severe type separately accounts for 45.5% and 23.8%, respectively. We identified 96 novel and 49 recurrent pathogenic variants in 11 genes, although we failed to detect the second mutation in one JEB and five RDEB patients. We identified one novel p.E475K mosaic mutation in the clinically normal mother of one out of 13 EBS patients with KRT5 mutations, one recurrent p.G2034R mosaic mutation, and one novel p.G2043R mosaic mutation in the clinically normal relatives of two out of 19 dominant DEB patients. This study shows that next-generation technology could be an effective tool in diagnosing EB. 相似文献
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