microRNA-146a与2型糖尿病的相关性研究进展

2型糖尿病是由遗传因素和环境因素共同导致的复杂疾病,胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能障碍是其主要的发病机制.miRNAs是一类内源性非编码小RNA,通过调控各种基因的表达广泛参与细胞增殖、分化、凋亡、代谢等生物过程.近年研究发现,miRNA-146a与糖尿病、心血管疾病、自身免疫性疾病以及肿瘤等疾病密切相关,但miRNA-146a在2型糖尿病中的作用机制尚不清楚,还需进一步明确miRNA-146a对其的作用机制.该文就miRNA-146a与2型糖尿病及其并发症之间的相关性作一综述.     

一种BRAF基因突变检测方法的建立

目的 建立一种适用于临床样品检测的BRAF基因V600E突变的检测方法.方法 利用已知BRAF基因野生型、突变型样品,以BRAF基因15外显子V600E突变为靶位点设计特异性扩增引物和测序引物,建立BRAF基因V600E突变的SYRB Green PCR-Sanger测序检测方法,并对该方法进行方法学评价和21例结直肠癌临床样品检测.结果 成功建立了BRAF基因V600E突变SYRB GreenPCR-Sanger测序检测方法,该方法的灵敏度达5.0×101拷贝/ul,检测线性范围5×101～ 5×107拷贝/ul,且检测的重复性好.检测21例结直肠癌临床样品,突变率为9.5％(2/21).结论 成功建立了BRAF基因V600E突变SYRB Green PCR-Sanger测序检测方法,该方法可用于临床样品的检测.     

东亚群体中高血压6WAS阳性9个SNP在中国傣族及蒙古族群体中的验证研究

目的为了验证GwAs研究发现的3个高血压一个基因的相关性。方法本研究选取了3个在东亚群体中被GWAS研究证实了与高血压发生相关的基因（AKAP13,ENPEP和CNNM2）上的9个SNP,在傣族和蒙古族群体中进行验证。对这9个SNPs用SNaPshot的方法在774例傣族群体和409例蒙古族群体中进行了分型,排布单倍型并进行了统计学分析。结果发现统计学上无法证明这9个SNPs与高血压相关。但是在ENPEP基因的一连锁区段中,rs1126483在傣族群体中呈现与收缩压升高弱阳性关联（χ2=4．53,P=0.033）。同时rs3796889在蒙古族群体中也与收缩压的升高呈现弱阳性关联（χ2=4．35,P=0．037）。虽然这一阳性在进行统计学矫正后消失。结论本研究同时在起源不同,生活环境均差异较大的两个群体中均观察到ENPEP基因这一区段与高血压的关联,这也许暗示了此基因确实可能与。高血压发生相关。另一方面本研究的阴性结果,也暗示了中国一些相对封闭的群体可能具有更窄的高血压遗传变异谱。     

傣族、水族和仡佬族人群的α地中海贫血基因突变分析

目的研究傣族、水族和仡佬族人群中常见α地中海贫血基因突变的频率和分布,探讨我国南方少数民族中α地中海贫血的分子流行病学特点。方法AK483例云南省傣族、180例贵州省水族和177例贵州省仡佬族的外周静脉血样本中分离基因组DNA,采用单管多重缺口PCR（Gap-PCR）,进行-α^3.7、-α^4.2和-^SEA三种缺失型α地中海贫血基因突变的检测。结果被检测的傣族、水族和仡佬族样本中α地中海贫血基因突变的携带率分别为34．16％、12．22％和5．08％,以云南傣族的携带率最高。-α^3.7、-α^4.2和--^SHA突变的等位基因频率在傣族中分别是14．18％、0．31％和4．14％,在水族中分别是2．50％、0．28％和3．33％,在仡佬族中分别是1.41％、0．56％和0．56％。-α^3.7是傣族中最常见的突变类型,--^SEA则是水族中的常见突变类型。结论云南傣族、贵州水族和仡佬族中有较高的α地中海贫血基因突变携带率,我国南方不同地区和民族之间在基因突变的频率和分布上均有明显差异。     

腹腔镜下经肛微创手术治疗直肠肿瘤的疗效分析

目的探讨腹腔镜器下完成经肛微创手术治疗直肠肿瘤的可行性及疗效。方法我院2012年6月至12月14例适合于局部切除的直肠良性肿瘤、类癌病例选择腹腔镜下经肛微创治疗。手术方法以肛管扩张器、手套联合切口保护套建立腹腔镜操作通路,使用腹腔镜/结肠镜作为照明和充气设备,超声刀完成直肠黏膜下切除或全层切除,全层切除创面采用可吸收线缝合。结果 14例患者手术过程顺利,无围手术期并发症。手术时间30~70 min,其中建立操作入路平均花费15 min。切除的肿瘤直径1.5~3.8 cm,大体观和病理检查证实均为R0切除。随访6~12个月无复发及远期并发症。结论使用腹腔镜器械设备完成经肛微创手术治疗直肠肿瘤安全有效,但该术式部分操作细节仍需改进。     

大龄儿童发育性髋关节脱位的手术治疗

目的 探讨大龄儿童发育性髋关节脱位的手术治疗方法.方法 手术治疗6岁及以上大龄儿童发育性髋关节脱位39例(48髋),平均手术年龄8.5岁,有8例(11髋)为手术后再脱位的患儿.手术方式有Salter骨盆截骨术4例(6髋),Pemberton髋周截骨术19例(22髋),Dega截骨术12例(16髋);Westin截骨术4例(4髋).其中髋臼软骨有明显缺损,软骨下松质骨部分裸露23例(28髋),取自体股骨近端游离骨膜移植修复.全部病例均行股骨粗隆下去旋转短缩截骨,短缩2～4.5 cm(平均2.8 cm);去旋转25°～45°(平均32°),保留股骨颈前倾角10°～15°,股骨截骨处以鹅头钉或四孔钢板固定.结果 术后获得随访36例(45髋).随访时间5～10年(平均7.2年).随访结果按Mckay临床疗效标准,优17髋(37.8%)、良18髋(40.0%)、可6髋(13.3%)、差4髋(8.9%),优良率达77.8%;按Severin X线评定标准,优19髋(42.2%)、良17髋(37.8%)、可7髋(15.6%)、差2髋(4.4%),优良率达80.0%.术后髋臼指数平均降至18°;CE角平均30°;髋臼覆盖率达平均95%.术后半脱位2例(4.4%),股骨头缺血坏死4例(8.9%),髋关节功能障碍(屈曲＜60°)6例(13.3%).结论 大龄儿童DDH病理改变复杂,术前应根据X线片、CT等检查予以全面评估,制定个性化手术方案;术中松解内收肌和髂腰肌,联合股骨短缩去旋转截骨术,力争达到头臼中心性复位,并在此基础上重建髋臼;对关节软骨面缺损明显者,可移植自体游离骨膜予以修复;术后早期不负重功能锻炼、持续被动活动等,可以显著降低术后再脱位、关节僵硬、股骨头坏死等并发症,获得较满意的疗效.     

大鼠脑缺血再灌注后超早期-过性过度灌注现象的病理生理学机制研究

目的 探讨脑缺血再灌注后自发性一过性过度灌注现象的病理生理学机制.方法 52只SD大鼠随机分为假手术组(A组)、缺血2 h组(B组)和缺血6 h组(C组),B组按再灌注时间分为0 h、0.5 h、1 h、2 h、4 h、6 h、24 h组,C组按再灌注时间分为0 h、0.5 h、1 h、2 h、24 h组,每组4只.各组动物在缺血后再灌注不同时间点行多层螺旋CT灌注成像(CT perfusion imaging,CTPI),扫描完成后立即处死大鼠行光学和电子显微镜检查.结果 A组假手术区脑血流灌注参数相对值及光学和电子显微镜结果与对侧无显著差异.随着再灌注时间的延长,B组缺血核心区相对脑血流量(relativecerebral blood flow,rCBF)和相对脑血容量(relative cerebral blood volume,rCBV)逐渐上升,相对平均通过时间(relative mean transit time,rMTT)和相对达峰时间(relative time to peak,rTTP)逐渐下降,再灌注6 h后与A组相比无显著差异.光学和电子显微镜显示,B组缺血核心区神经元密度降低,部分细胞体积增大呈空泡变,部分神经元胞体和胞核浓缩.C组随着再灌注时间的延长,缺血核心区rCBF仍维持在较低水平.再灌注0.5 h,B组和C组在缺血核心区均出现一过性rCBF和rCBV增高现象,光学和电子显微镜显示此时缺血核心区出现大量凋亡和坏死细胞以及炎症细胞浸润.再灌注6 h,B组缺血核心区电镜下可见血管密度增高,微血管怒张.结论 CIPI在大鼠大脑中动脉闭塞和再灌注过程中的动态变化与病理学损伤机制具有一定相关性,大鼠脑缺血再灌注后超早期自发性一过性过度灌注现象与灌注损伤后的一过性炎性充血有关.     

Establishment of temporomandibular joint puncture technique in rats using in vivo micro-computed tomography (R_mCT?)

The aim of the report was to establish puncture techniques for the temporomandibular joint (TMJ) cavity in rats. The experimental sample comprised 30 male Sprague–Dawley rats. Under general anaesthesia the superior joint cavity of the rat was punctured either laterally (lateral puncture technique (LPT), n = 11), anteriorly (anterosuperior puncture technique (ASPT), n = 13) or anteroinferior puncture technique (AIPT), n = 6) using a 27-gauge needle. After the tip of the needle was confirmed by micro-CT (R-mCT^®, Rigaku, Tokyo, Japan) located on the mandibular fossa, 0.05 ml of contrast media was injected under micro-CT fluoroscopic guidance. After confirmation that the joint cavity was filled with contrast media, micro-CT imaging was carried out. The puncture for LPT was accurate in 5 of the 11 animals. The ASPT was accurate in all 13 animals. The AIPT punctured 3 of the 6 animals. Furthermore, the ASPT and AIPT demonstrated improved preservation of the needle; it was harder to detach the needle, which led to greater stability. These results suggest that ASPT assisted by R-mCT^® is useful for basic research, including drug discovery and pathogenesis of TMJ diseases.     

Rapid MR assessment of left ventricular systolic function after acute myocardial infarction using single breath-hold cine imaging with the temporal parallel acquisition technique (TPAT) and 4D guide-point modelling analysis of left ventricular function

We compared four-dimensional guide-point modelling left ventricular function analysis (4DVF) results of cine images in four short-axis and two long-axis slices acquired in a single breath-hold, obtained with the temporal parallel acquisition technique (TPAT), with standard left ventricular function (LVF) analysis results determined by the summation of discs method, in patients who had recently suffered myocardial infarction. Despite wall motion abnormalities, 4DVF yields results for left ventricular ejection fractions and end-diastolic and end-systolic volumes that are in excellent agreement with standard LVF analysis results in these patients. A shortened cardiac magnetic resonance (CMR) protocol using single breath-hold cine image acquisition could facilitate the assessment of left ventricular function soon after myocardial infarction in critically ill patients who are unable to comply with the multiple breath-holds required for standard LVF analysis.