散发性结直肠癌染色体4p15等位基因杂合缺失的精细定位研究

目的通过在染色体4p15精细定位高频杂合缺失区域的范围．为筛选高频杂合缺失区内存在的散发性结直肠癌相关肿瘤抑制基因提供依据。方法7个荧光标记的微卫星引物与83例散发性结直肠癌的肿瘤和正常组织进行聚合酶链反应。微卫星之间的的平均遗传距离是1．02cM（centi—Morgon，里摩）。产物进行电泳、扫描及杂合缺失分析，并与临床、病理因素进行相关性检验。结果染色体4p15的平均杂合缺失率为21，34％，最高的是D4S3103位点（35．62％）；最低的是D4S2933位点（12．50％）。可能的肿瘤抑制基因的范围在D4S3017-D4S2933之间约1．7cM的遗传距离内，该区域内有PPARGC1A和GBA3两个基因。D4S1546位点杂合缺失与肿瘤直径显著相关（P〈0．05），其余位点与临床病理因索均无显著相关（P〉0．05）。结论染色体4p15精细定位后高频杂合缺失区域的范围限定在D4S3017-D4S2933之间约1．7cM的范围内。该区域内PPARGC1A和GBA3两个基因可能是散发性结直肠癌相关的肿瘤抑制基因。     

早期DSA检查对蛛网膜下腔出血的临床意义

蛛网膜下腔出血（subarachnoid hemorrhage，SAH）是临床发病率和死亡率均较高的急性脑血管病之一，并呈逐年增高趋势。随着神经介入影像学的发展，对急性SAH患早期（72h内1开展数字减影血管造影（digital subtraction angiography．DSA）检查，使SAH的早期病因诊断及病因治疗成为可能，患的预后也得到显改善。我院自2003年1月至2006年4月收治96例SAH患行早期DSA检查并给予相应的病因治疗．取得较好的临床疗效。现将有关资料与临床治疗总结报道如下。[第一段]     

Pathogenesis of congenital pyrimidine 5′ -nucleotidase | deficiency: A study on relationship among erythrocyte morphology, enzyme protein content and activity

Objective: To further explore the mechanism of congenital pyrimidine 5'-nucleotidase I deficiency. Methods; The samples were collected from the family members of a patient with P5'N- I deficiency. The enzyme activities were measured by UMP method and the enzyme proteins were quantified by ELISA while the morphology of peripheral blood cells was observed. Results: The enzyme contents reduced as their enzyme activities decreased in the family especially in four members. There was a significant positive correlation(r =0. 955) between the activity and the content of P 5'N- I . The count of the stippling cell was varied in the family. Conclusion.- One of the reasons for congenital P5' N- I deficiency might be the deficiency in the enzyme content. The morphology of peripheral blood erythrocyte may be an assistant diagnotic index. The P5'N- I activities and contents were measured simultaneously may be a effective method in clinic diagnosis.     

护士长工作倦怠及其压力源相关因素探讨

目的 研究护士长工作倦怠现状及其压力源相关因素.方法 以问卷调查的方式向我院29名护士长口述调查,了解护士长工作倦怠与压力源的关系.结果 护士长工作倦怠与所管事务太多、繁杂、锁碎,承担的工作压力太大,压力源多,造成工作的身心疲倦、力不从心,从而感到心累.结论 护士长工作倦怠与多源性压力源相关,是影响她们工作倦怠程度的重要因素.     

不同手术方式治疗不同类型胫骨髁骨折疗效分析

目的探讨不同的手术方式在治疗不同类型的胫骨髁骨折的疗效。方法2002年1月至2006年6月,利用膝关节镜监视下复位、内固定治疗胫髁间隆突骨折及胫骨平台单髁骨折：手术切开整复钢板内固定胫骨平台复杂型骨折;观察比较各种手术方式治疗病例临床疗效及恢复情况。结果10例胫骨隆突骨折及23例胫骨平台单髁骨折经关节镜治疗。均于6周内获得骨折临床愈合,骨折对位良好,膝关节功能恢复满意。53例手术切开内固定患者42例获得随访,随访时间3～6个月（平均4个凡）,膝关节功能根据Hohl膝关节功能评分优30例,良3例,可5例,差4例。结论针对不同类型及部位的胫骨髁骨折,选用不同手术方式可达到良好的疗效。关节镜进行微创的手术治疗方式可减少手术创伤,降低手术并发症,使膝关节功能获得最大限度的恢复。     

重症急性胰腺炎的抗菌药物应用

重症急性胰腺炎（SAP）易继发胰腺和胰周感染,并可导致脓毒症,病死率高,是SAP后期死亡的主要原因。合理应用抗菌药物是预防和治疗SAP继发感染的重要措施,笔者就SAP抗菌药物的应用进行综述。     

FR-Ⅲ型矫治器治疗上颌骨发育不足型Ⅲ类错的临床分析

目的　探讨替牙中期FR Ⅲ型矫治器矫治上颌骨发育不足型Ⅲ类错牙合患者骨骼、牙齿参数变化。方法　选择15例安氏Ⅲ类错牙合患者 ,在替牙中期使用FR Ⅲ型矫治器 ,治疗前、结束后均拍摄头颅侧位片 ,并对其进行测量分析。结果　通过上切牙唇倾、下切牙舌倾、下颌向后向下旋转 ,前牙可建立正常覆盖覆牙合关系。结论　替牙中晚期 ,FR Ⅲ型矫治器是治疗上颌骨发育不足型Ⅲ类错牙合的一种有效方法。     

自固化磷酸钙人工骨修复骨缺损的临床应用

目的:探讨自固化磷酸钙人工骨(CPC)填充修复骨缺损的临床效果。方法:骨缺损94例,男59例,女35例;年龄11~72岁,平均39.4岁。骨缺损部位:胸腰椎38例,跟骨25例,胫骨15例,股骨7例,肱骨近端3例,桡骨远端5例,近节指骨1例。骨缺损原因:骨折塌陷复位后骨缺损63例,骨髓炎20例,骨囊肿6例,骨纤维异常增殖症4例,内生软骨瘤1例。骨缺损范围为1cm×1cm~4cm×20cm,用CPC填充修复,CPC充填量为3~42g,其中单纯CPC填充修复74例(胸腰椎骨折行椎体成形38例,骨折复位后空腔充填25例,良性骨肿瘤病灶刮除后充填11例),载药CPC填充修复骨髓炎20例。结果:所有患者均获随访,随访时间14~48个月,平均29.6个月。全部患者术后未见过敏或毒性反应,无皮疹或高热,血钙、磷、碱性磷酸酶均正常,切口无瘙痒感。随访时X线片显示,植入CPC与宿主骨接触紧密,界面处未见间隙存在,骨缺损处的解剖形状完全或大部分恢复,未见脱落现象,随访时部分患者CPC部分降解成骨。9例发生术后伤口渗出,为淡黄色清亮稀薄分泌物,细菌培养阴性,经换药后伤口愈合良好。结论:CPC填充修复骨缺损安全有效,并发症少,是理想的骨替代品,载药CPC是治疗骨髓炎的理想方法。     

4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究

目的:探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征。方法:分析4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床特点,并进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、SRY基因检测、Y染色体微缺失等细胞和分子遗传学检测。结果:4例患者社会性别均为男性,身材低于正常男性均值。均因不育就诊,双侧睾丸体积小、质地软,精液检查均为无精子症。阴茎发育正常。性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全。染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZFa,b,c区域均缺失。SRY基因均存在,FISH结果3例患者显示SRY基因易位于X染色体短臂。结论:SRY阳性的46,XX男性综合征患者常为男性表型,但睾丸发育不良,多伴有身材矮小和不育。患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子表型是由于缺失AZF。Y染色体长臂上可能存在与身高相关的基因。深入进行细胞、分子遗传学研究有助于揭示46,XX男性综合征基因型-表型的关系。