CCDC22基因变异导致Ritscher-Schinzel综合征1例

患儿,男,1月龄,因喂养困难、肌张力低下就诊,体检发现前额突出,眼距宽,外眦下斜,上唇薄,耳位低,肌张力低下。新生儿神经行为测定示29分,心脏B超示房间隔缺损,头颅MRI示幕上脑室、脑池、蛛网膜下腔增宽。患儿全外显子组测序检测出CCDC22基因c.315_320delTGAGCG半合子变异,变异来自母亲,父亲未发现该基因变异。该患儿的特殊面容、临床表现及遗传方式与国外报道Ritscher-Schinzel综合征表现相一致。该研究首次报道了1例中国人CCDC22基因c.315_320delTGAGCG半合子变异导致X连锁隐性遗传的Ritscher-Schinzel综合征。     

高氧对新生大鼠肺泡Ⅱ型上皮细胞上皮钠通道转运功能的影响

目的 探讨高氧对新生大鼠肺泡Ⅱ型上皮(alveolar epithelial typeⅡ,ATⅡ)细胞钠转运功能的影响.方法 分离提取新生大鼠ATⅡ细胞,随机分成高氧组和对照组,分别在氧浓度为85％和21％的细胞培养箱中原代培养.应用Western blot方法和全细胞膜片钳技术检测高氧暴露后上皮钠通道(epithelial sodium channel,ENaC)蛋白表达变化及高氧对阿米洛利敏感性钠电流的影响.结果 高氧使新生大鼠ATⅡ细胞中β-ENaC和γ-ENaC表达增加[β-ENaC:(1 d:0.43±0.06 vs0.32 ±0.04,P=0.047;2 d:0.73 ±0.06 vs 0.50±0.08,P=0.019;3 d:0.72±0.08 vs 0.52±0.06,P=0.027);γ-ENaC:(1 d:0.64 ±0.05 vs 0.53 ±0.05,P =0.044;2 d:0.76 ±0.03 vs 0.52 ±0.04,P =0.001;3 d:0.77±0.06 vs 0.61 ±0.05,P=0.025)],同时使阿米洛利敏感性钠电流增强(1 d:13.71±2.77 vs 8.92±1.38,P＜0.001;2 d:29.12±11.03 vs 10.41±1.80,P＜0.001),面对α-ENaC表达表现出一定的抑制作用(1 d:0.31 ±0.05 vs 0.46 ±0.05,P =0.025;2 d:0.30 ±0.01 vs 0.38 ±0.02,P =0.002;3 d:0.37 ±0.06vs 0.37 ±0.08,P=0.983).结论 高氧促进了 ATⅡ细胞ENaC钠转运功能,ENaC功能障碍并非高氧暴露后肺水肿发生的主要原因.     

儿童无创通气的局限性及气管插管介入时机选择

近年来,无创通气在儿童呼吸支持领域有了较快发展。无创通气无需气管插管,操作简便,对部分呼吸道疾病有较为满意的疗效。但是,无创通气不能完全替代有创机械通气。在有些疾病无创通气不仅有着较高的失败率,而且会因气管插管的延误导致病情恶化,增加患儿的病死率。在行无创通气之前需评估患儿是否适宜进行无创通气治疗。对于进行无创通气治疗的患儿需严密监护,动态观察生理指标和监测数据的变化,掌握好气管插管的时机,以免造成有创机械通气治疗的延误。     

医学院学生英语学习"高原现象"成因及对策分析

本文通过对我校二年级学生进行问卷调查、访谈的基础上,通过对学习曲线及其走向的研究,分析了在大学英语学习中产生"高原现象"的原因,提出了思考和应对措施,并特别强调了学习策略对克服"高原现象"的重要性.     

血流阻断技术在肝脏外科中的应用

肝血流阻断技术的不断改进及创新促进了肝脏手术质量的提高,并且成为近年肝脏外科进步的重要标志之一.本文对目前临床常用的一些阻断技术及改进做一综述,并评价其临床效果.     

固本喘嗽康颗粒平喘、抗炎及免疫作用实验研究

目的:观察固本喘嗽康颗粒的平喘、抗炎及免疫作用。方法:用卵蛋白雾化吸入致敏法建立大鼠哮喘模型,观察固本喘嗽康颗粒对大鼠引喘潜伏期和BALF中白细胞数的影响;用二甲苯及琼脂建立炎症模型观察固本喘嗽康颗粒对急性炎症及慢性炎症的作用;从体液免疫和细胞免疫两方面观察固本喘嗽康颗粒的免疫作用。结果:固本喘嗽康颗粒可明显延长大鼠引喘潜伏期,降低BALF中白细胞数;可明显对抗急性炎症和慢性炎症;对体液免疫和细胞免疫具有调节作用。结论:固本喘嗽康颗粒具有平喘、抗炎和免疫调节的作用。     

HPLC同时测定麦冬中3种高异黄酮含量

采用反相高效液相色谱法同时测定麦冬中6-甲酰基沿阶草酮甲、甲基沿阶草酮甲和沿阶草酮甲的含量,选用乙腈-0.5％磷酸溶液(58:42)作为流动相,检测波长为296nm(0～14min),275nm(14～22min).6-甲酰基沿阶草酮甲、甲基沿阶草酮甲和沿阶草酮甲检测的线性范围分别为0.165～0.990(r=0.9999),0.153～0.918(r=0.9999),0.270～1.620μg(r=0.9999),平均加样同收率分别为99.76％(RSD0.95％),99.86％(RSD0.82％),99.41％(RSD1.1％).研究所建立的反相高效液相色谱法法简便快速、准确度高,可用于麦冬药材的质量控制.     

AB-8型大孔树脂分离纯化枳壳总黄酮工艺研究

通过静态吸附实验,比较了7种不同型号的大孔树脂对枳壳总黄酮的吸附性能,筛选出适合枳壳总黄酮分离纯化的大孔树脂。结果表明：AB-8型大孔树脂不仅吸附量大,而且解析率高,适合用于纯化枳壳中总黄酮。经动态吸附实验得出AB-8型大孔树脂分离纯化枳壳总黄酮的最佳工艺参数为：上样液浓度为0.408mg/ml,pH=4,上样速率2BV/h;乙醇洗脱剂浓度为75%,洗脱剂流速为1BV/h。在此条件下,以Ф3.0cm?0cm玻璃层析柱对枳壳总黄酮进行纯化,样品枳壳总黄酮的纯度由原来的14.03% 提高到了42.54%。     

三七总皂苷调控PI3K/AKT信号通路预防糖尿病大血管病变的机制

目的从PI3K/AKT信号通路研究三七总皂苷(panax notoginseng saponins,PNS)预防糖尿病大血管病变的机制。方法雄性SD大鼠分为对照组、模型组和治疗组,模型组和治疗组大鼠高脂饲料喂养6周后给予链脲佐菌素单次腹腔注射(30 mg·kg^-1体质量)建立2型糖尿病模型,成模后治疗组给予PNS灌胃干预(100mg·kg^-1体质量)。血糖仪检测大鼠空腹尾静脉血糖(FBG),ELISA法测定血清空腹胰岛素(FINS)和糖化血红蛋白(GHbA1c)水平,苏木素-伊红(HE)染色观察腹主动脉病理形态改变,荧光定量PCR检测腹主动脉标记物MMP2、MMP9、CD34、VEGF及PI3K、AKT mRNA相对表达,Western Blot法观察PI3K和AKT蛋白表达情况。结果模型组和治疗组大鼠在STZ注射造模后,FBG均显著高于对照组(P<0.01和P<0.01),两组间差异无统计学意义(P>0.05)。模型组和治疗组血清INS均显著高于对照组(P<0.01和P<0.01),治疗组INS显著低于模型组(P<0.05)。HE染色显示,与对照组比较,模型组动脉壁变薄,平滑肌细胞增多,排列紊乱,内膜不光滑;治疗组较模型组明显改善。模型组MMP2、MMP9表达较对照组显著上调(P<0.05和P<0.01),治疗组MMP9较模型组显著下调(P<0.01)。模型组CD34、VEGF表达较对照组显著上调(P<0.05和P<0.01),治疗组CD34较模型组显著下调(P<0.05)。模型组大鼠PI3K表达较对照组显著上调(P<0.05),治疗组PI3K表达较模型组显著下调(P<0.05)。模型组PI3K蛋白、p-AKT蛋白表达均显著高于对照组(P<0.01和P<0.01),治疗组PI3K、p-AKT均显著低于对照组(P<0.01和P<0.05),模型组p-AKT/AKT显著高于对照组(P<0.05),治疗组p-AKT/AKT较模型组有显著降低趋势,且与对照组差异无统计学意义。结论PNS可能通过下调PI3K/AKT信号通路预防糖尿病大血管病变。     

关节镜下肌腱固定和切除术在肱二头肌长头腱病变治疗中的应用进展

肱二头肌长头肌腱（10ngheadofbicepsbrachiiIelq（10n,LHBT）损伤主要起因于年轻患者急性创伤和老年患者的退行性病变,以后者为主,典型患者以往有肩关节过度活动史,尤其是肩外展动作。二头肌腱腱鞘是盂肱关节滑膜的延续并且与肩袖紧密相连,LHBT损伤常可引起周围相关结构的病变,例如肩袖损伤、肩峰下碰撞、上盂唇前后病变等,后者可继发加重LHBT病变,引起肩前区永久性疼痛、肩关节功能障碍口。患者专科检查时在结节问沟通常伴有明显压痛,疼痛在患侧臂外展伸直时加重。LBHT损伤的诊断除依赖病史和体格检查外,辅助检查尤为重要,包括x线片、核磁、超声等。x线片仅在晚期出现肌腱伴有钙化或盂肱间隙明显减少等时才有一定价值;国外有报道超声诊断LBHT损伤的敏感性达88％,特异性98％,对于肌腱全层撕裂、部分撕裂、肌腱等病变尤其敏感。MRI诊断价值一般,