A novel DDC gene deletion mutation in two Chinese mainland siblings with aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency

Background

Aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency (OMIM #608643) is a rare and severe disorder of biogenic amine synthesis caused by mutations in the DDC gene. The phenomenology of the movement disorder includes intermittent oculogyric crises and limb dystonia, generalized athetosis, and impaired voluntary movement.

盐酸氨溴索与多索茶碱治疗慢性支气管炎的疗效评价

目的探讨对慢性支气管炎急性发作期患者采用盐酸氨溴索联合多索茶碱治疗的临床疗效。方法选取本院收治的慢性支气管炎急性发作期患者88例为研究对象,收治时间为2018年3月-2019年3月,根据入院时间将患者随机分为两组,对照组(n=44)和观察组(n=44)。观察组患者采用盐酸氨溴索联合多索茶碱治疗,对照组采用多索茶碱治疗,对两组患者治疗后的治疗有效率以及两组患者症状改善情况进行观察比较。结果观察组患者治疗有效率(97.7%)高于对照组(84.1%),P <0.05;观察组患者症状改善情况优于对照组,P <0.05。结论盐酸氨溴索联合多索茶碱治疗慢性支气管炎急性发作期患者,临床疗效较好,改善患者症状情况。     

膝骨关节炎患者关节滑液中IL-17水平与疾病严重程度的相关性

目的 探讨膝骨美节炎(KOA)患者美节滑液中IL 17的水平与疾病严重程度的相关性，为临床诊治KOA 提供新思路及新方法。方法 选取2017年1月?2018年12月南充市中心医院康复科收治的15。例膝骨美节炎患者作 为实验组，同时纳入30例健康志愿者作为对照组。实验组釆用视觉模拟量表(VAS)评价膝关节的疼痛程度，采用膝关 节学会评分系统(KSS)评价膝关节的功能及采用Kellgren Lawrence (KL)分级系统评价膝关节X线严重程度，通过 ELISA试验检测两组膝关节滑液中IL17的水平。采用Spearman相关分析KOA患者关节滑液中IL 17水平与膝关节 疼痛程度、膝关节功能及X线严重程度的相关性。结果 实验组关节滑液中IL17的水平明显高于对照组(P <0. 05). IL 17水平在滕美节炎KL分级之间比较，差异无统计学差异(P>0. 05)。IL 17的水平与膝关节VAS评分呈正相关 (P=0. 914,P<0.01),IL 17的水平与KSS呈负相关(P=—0. 847,P<0. 01), IL 17的水平与KL分级无相关性(r = 0.050,P= 0.545)。结论 IL 17可反应膝骨关节炎患者疼痛程度及功能损伤程度，但不能反映疾病的X线严重程度。 IL 17可作为一个生化指标反应膝关节炎疼痛程度及膝关节功能，临床通过减少关节滑液中IL 17,可能会减轻膝骨关 节炎患者的临床症状。     

杜元灏教授针刺治疗失眠经验

失眠是由各种原因导致的入睡困难和(或)睡眠维持困难的睡眠障碍,主要特征是睡眠感不满意,属于中医学"不得眠""不寐"范畴。传统多从心、肝、胆、脾、胃、肾论治该病,杜元灏教授认为脏腑机能失调,气血不和,阳不能入阴,阴不能涵阳,神不守舍而致失眠。重视"脑为元神之腑"的理论,且因督脉入络脑,夹脊穴为五脏六腑之气转输、流注之处,杜教授多强调从脑、督脉以及夹脊穴论治失眠,为针刺治疗失眠提供新思路。     

常用止血药物及其不良反应

机体的正常止血功能依赖于完整的血管壁结构和功能、正常的血小板质量和数量及凝血/抗凝/纤维蛋白溶解系统的平衡。遗传性或获得性的血管、血小板、凝血、抗凝及纤维蛋白溶解等止血、凝血机制异常,均可导致机体发生自发性出血或外伤后出血不止。早期诊断及合理的止血措施对改善出血性疾病患者的预后至关重要。我们现对临床常用止血药物的作用机制、适应证、不良反应及可能导致的并发症予以综述。     

认知行为干预在冠心病患者护理中的应用效果

目的观察认知行为干预在冠心病患者护理中的应用效果。方法选取本院2016年12月～2018年2月期间收治的53例冠心病患者,根据住院号奇偶性情况将其随机分为观察组(n=27)和对照组(n=26),对照组予以常规护理,观察组予以认知行为干预。比较两组患者控制态度评分、心理状况评分、生活质量改善情况及依从性。结果观察组控制态度评分、心理状况评分、生活质量改善情况及依从性与对照组比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论在冠心病患者护理中给予认知行为干预应用效果极佳,可作为临床干预首选措施。     

益气化瘀解毒方对MRP、GST-π和Topo Ⅱ基因在Sorafenib获得性耐药人肝癌QGY7702细胞表达的干预研究

目的探讨益气化瘀解毒方干预后对Sorafenib获得性耐药人肝癌QGY7702细胞(QGY7702/Sora)增殖及MRP、GST-π和Topo Ⅱ基因表达的影响。方法培养QGY7702/Sora细胞和QGY7702细胞,利用Cell Counting Kit-8(CCK-8)法检测Sorafenib对细胞的半数抑制率浓度(IC50值),计算耐药指数RI;观察益气化瘀解毒方对耐药细胞的增殖影响;采用荧光定量PCR检测药物干预前后2种细胞中MRP、GST-π和Topo Ⅱ基因表达水平。结果亲本细胞和耐药细胞Sorafenib的IC50值分别为(7.993±0.522)μmol/L和(19.651±1.216)μmol/L,RI约为2.5。益气化瘀解毒方可抑制耐药细胞的增殖活性。2种细胞的MRP、GST-π、Topo Ⅱ表达量无明显差异(P>0.05)。Sorafenib组可促进耐药细胞MRP 、GST-π基因的过表达(P<0.05),益气化瘀解毒方组可抑制GST-π基因的过表达(P<0.01),且联合Sorafenib可显著提高Topo Ⅱ基因的表达量(P<0.01)。结论 QGY7702/Sora细胞MRP、GST-π和Topo Ⅱ的表达水平与亲本细胞无显著差异。耐药细胞对Sorafenib敏感性降低与MRP、GST-π过表达相关,而益气化瘀解毒方拮抗Sorafenib耐药与抑制GST-π过表达相关。     

非活动性结核性胸膜炎与活动性结核性胸膜炎的CT扫描影像特征分析

目的: 探讨非活动性结核性胸膜炎与活动性结核性胸膜炎CT扫描影像表现。方法: 对2012年6月1日至2021年3月30日在首都医科大学附属北京胸科医院就诊的单纯非活动性结核性胸膜炎患者68例和同期活动性结核性胸膜炎44例的CT扫描影像表现进行比较。结果: (1) 68例非活动性结核性胸膜炎患者 CT扫描影像表现中胸膜粘连62例(91.2%),胸膜有钙化者28例(41.2%),叶间裂受累22例(32.4%),胸腔积液12例(17.6%),包裹性胸腔积液8例(11.8%)。(2)44例活动性结核性胸膜炎患者CT扫描影像表现中胸膜粘连30例(68.2%),未见胸膜钙化,叶间裂受累32例(72.7%),胸腔积液43例(97.7%),包裹性胸腔积液26例(59.1%)。(3)非活动性与活动性结核性胸膜炎CT扫描影像比较:胸膜粘连、胸膜钙化发生率高,差异均有统计学意义(χ²=9.630,P=0.002;χ²=23.737,P=0.000);叶间裂受累、胸腔积液、包裹性胸腔积液的发生率低,差异均有统计学意义(χ²=12.692,P=0.000;χ²=68.548,P=0.000;χ²=28.301,P=0.000)。结论: 非活动性结核性胸膜炎的CT扫描影像与活动性结核性胸膜炎比较胸膜粘连、胸膜钙化的发生率高,胸腔积液、包裹性胸腔积液、叶间裂受累的发生率低。识别非活动性和活动性结核性胸膜炎的CT扫描影像特点,对患者临床治疗有指导意义。