Testing for familial aggregation of functional traits

In a genetic epidemiology study of a trait, prior to collecting genotype data the foremost task is to test for familial aggregation and examine heritability. Recently, functional traits have drawn attentions from investigators. Here, to test for familial aggregation of a functional trait in the family studies, a test constructed based on the leading functional principal component of heritability, which is a summary measure of temporal genetic variation in a functional trait, is proposed. The p‐value of the test can be approximated by a permutation procedure given the family structure. The asymptotic distribution of the test statistic is derived. Simulations are carried out to examine the size and the power of the test. The proposed methods are applied to the total cholesterol data in the Framingham Heart Study. Copyright © 2009 John Wiley & Sons, Ltd.     

腮腺良性和恶性多形性腺瘤的超声研究

目的研究腮腺良性和恶性多形性腺瘤的超声特点,为临床医师诊治提供有效依据。方法选取腮腺良性多形性腺瘤患者79例和恶性多形性腺瘤患者15例,对其肿块的大小、硬度、内部回声、彩色多普勒血流显像(CDFI)特点结合病理学诊断进行对照研究。结果恶性多形性腺瘤的声像图特点与良性多形性腺瘤相似,但其肿瘤相对较大,质地更硬,内部回声分布更紊乱。不同性质的肿瘤的大小和质地有显著性差异,(P<0.01)。结论多形性腺瘤的超声诊断主要依据二维图像之特点。当多形性腺瘤大于3.0 cm,硬度较硬,内部回声分布不均多提示恶性。     

两种微创方法治疗股骨颈骨折的临床对照试验

目的分别应用三针锁针加压器外固定和空心拉力钉内固定疗法治疗股骨颈骨折,探讨股骨颈骨折最佳治疗方法.方法应用三针锁针加压器外固定治疗股骨颈骨折63例,其中男24例,女39例;年龄55～89岁,平均(64.5±3.2)岁;Garderl Ⅰ型2例,Ⅱ型15例,Ⅲ型38例,Ⅳ型8例.应用空心拉力钉内固定治疗63例,其中男29例,女34例;年龄45～76岁,平均(62.2±2.9)岁;Garden Ⅰ型4例,Ⅱ型24例,Ⅲ型28例,Ⅳ型7例.对其疗效进行分析.结果126例除2例死亡外均得到随访.115例愈合,其中10例股骨头坏死.外固定组愈合58例,股骨头坏死4例,死亡1例;内固定组愈合57例,股骨头坏死6例,死亡1例.根据Harris功能评定标准评价疗效,外固定组62例中优24例,良26例,可8例,差4例,优良率80.65%;内固定组62例中优23例,良27例,可6例,差6例,优良率80.65%.Harris评分外固定组平均(80.40±1.21)分,内固定组平均(79.14±1.47)分,两组Harris评分比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论采用内外固定治疗股骨颈骨折疗效无明显差异,但外固定创伤小、费用低、可早期离床;而采用拉力钉内固定器医疗成本高,卧病时间相对较长,且需二次手术取内固定钉.     

有限内固定结合外固定支架治疗胫骨远端骨折

目的探讨有限内固定结合Hybrid外固定支架治疗胫骨远端骨折的疗效。方法从2003年1月～2005年7月,使用Hybird外固定支架治疗胫骨远端骨折21例,按AO分类:A1型4例;A2型5例;A3型4例;C1型2例;C2型3例;C3型3例,其中开放性骨折8例,手术采用有限切开,骨片钉固定,Hybrid外固定支架不跨踝关节固定。结果术后21例均获随访,平均随访时间12.3个月,骨折平均愈合时间7.6个月。功能评定采用Bone的踝关节活动度进行评价,优良率达76%。结论Hybrid外固定支架设计合理并能维持骨干的轴线,骨片钉能很好的固定骨折块,同时避免了软组织的并发症,可使踝关节早期活动,防止踝关节僵硬,因而是治疗胫骨远端骨折有效的方法之一。     

病理技术质量控制的探讨

病理技术是病理学诊断不可分割的一部分,正确的染色结果是病理诊断的重要依据之一.病理技术的规范与否,制片质量的好坏很大程度上影响病理医生作出正确的病理诊断.     

小切口股骨近端解剖钢板治疗股骨转子间骨折

目的 探讨股骨转子间骨折的治疗方法和疗效。方法小切口微创股骨近端解剖钢板内固定治疗股骨转子间骨折17例。结果 随访时间8个月～3年，平均1.6年，优良16例，占94%（16/17）。结论 小切口微创股骨近端解剖钢板内固定治疗股骨转子间骨折具有切口小、出血少等优点，是一种微创手术。     

关于医学生外科临床实习质量的探讨

外科是一门实践性很强的学科，如何培养实用型医学人才是摆在我们面前的首要问题。本文分析了外科临床实习中存在的问题，并提出一些应对措施。     

围产儿死亡545例原因分析

目的 探讨围产儿死亡原因，以提高围产期保健工作质量及降低围产儿死亡率。方法 对我院12年来围产儿死亡病历进行回顾性分析。结果 12年间围产儿死亡95例，占16．88‰，死胎64．84％，死产26．37％，新生儿死亡8．79％。围产儿死亡原因依次为早产、胎儿畸形、缺氧综合征、脐带因素、胎位异常、胎盘因素及妊娠并发症。新生儿死亡主要因早产、呼吸窘迫综合症(RDS)所致。结论 加强围产期监护，预防为主，提高产科质量，达到降低围产儿死亡率。     

腹腔镜辅助子宫肌瘤剔除术30例手术体会

目的：观察腹腔镜辅助子宫肌瘤剔除术的疗效,探讨腹腔镜辅助子宫肌瘤剔除术的可行性。方法：回顾性分析我院2008年全年30例子宫肌瘤患者的手术方法及手术结果。结果：30例患者全部治愈,平均手术时间78min,术后患者指征数据佳。结论：腹腔镜辅助子宫肌瘤剔除术综合了经典开腹及微创手术的优点,可以提倡。     

再次肝移植治疗移植肝失功能22例报告

目的 总结再次肝移植治疗移植肝失功能的临床经验。方法 回顾分析2004年1月至2006年6月期间中山大学附属第三医院施行22例再次肝移植受者的临床资料，结合文献加以讨论。再次肝移植的原因分别为移植术后胆道并发症（12例）、移植术后肝癌复发（4例）、肝动脉栓塞（2例）、肝动脉狭窄（2例）以及乙肝复发（2例）。再次移植率为3．62％，供肝植入均采用改良背驮式肝移植技术。结果 全组无手术死亡，8例随访至今分别存活21、14、8、3个月各1例，12、1个月各2例；14例存活2周到28个月不等。首次肝移植术后8～30d行再次肝移植病人围手术期病死率最高，为66．7％；1年内死亡10例，主要死亡原因为感染（60％）。结论 再次肝移植是移植肝失功能的惟一有效的治疗方法，正确掌握手术时机及适应证，钻研手术技巧，合理的个体化免疫抑制方案以及围手术期有效的抗感染治疗是提高再次肝移植病人存活率的关键。