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Objective To establish a means for prenatal prediction of spinal muscular atrophy (SMA) through survival motor neuron (SMN) gene deletion analysis and genetic counseling in families with a child affected with SMA.
Methods Genetic analysis for prenatal prediction of Werdnig-Hoffmann disease was performed in a at risk Chinese family by polymerase chain reaction (PCR)-single-strand conformation polymorphism (SSCP) in SMN gene exons 7 and 8.
Results The pregnancy was positive for the homozygous deletion of the SMN gene, thus the fetus was diagnosed as being affected and the pregnancy was terminated.
Conclusion This approach is fast and reliable for DNA-based prenatal diagnosis of Werdnig-Hoffmann disease. 相似文献
Methods Genetic analysis for prenatal prediction of Werdnig-Hoffmann disease was performed in a at risk Chinese family by polymerase chain reaction (PCR)-single-strand conformation polymorphism (SSCP) in SMN gene exons 7 and 8.
Results The pregnancy was positive for the homozygous deletion of the SMN gene, thus the fetus was diagnosed as being affected and the pregnancy was terminated.
Conclusion This approach is fast and reliable for DNA-based prenatal diagnosis of Werdnig-Hoffmann disease. 相似文献
62.
I was honored to study the undergraduate course in Hong Kong Polytechnic University for 4 months in 2006, experienced the characteristic and teaching mode of Hong Kong nursing education on undergraduate course personally. Make an introduction from respects such as course offered, teaching method, educational idea, examination way, etc. now, and compare with domestic nursing education. 相似文献
63.
64.
当前,在艾滋病的防治工作中,对使用避孕套的安全性行为极为重视,而对性行为本身是否需要节制则较少言及.以传统文化去规制性行为具有可能性和可行性,同时,有助于产生自律的行动,阻止艾滋病和性传播疾病的蔓延. 相似文献
65.
66.
目的探讨还原型谷胱甘肽(GSH)在预防糖尿病大鼠勃起功能障碍中的作用。方法通过腹腔注射链脲佐菌素65mg/kg建立糖尿病大鼠模型,然后随机分成DM组和DM+GSH组,DM+GSH组每天肌肉注射GSH200mg/kg。10周后观察大鼠勃起功能,并获取海绵体组织检测其谷胱甘肽、一氧化氮合酶(NOS)与丙二醛(MDA)水平,用TUNEL法检测细胞凋亡。结果成功建立糖尿病大鼠模型。与未注射GSH的DM组相比,DM+GSH组和正常对照组(C组)勃起功能更好,勃起率分别是20%,62.5%和100%。GSH水平DM+GSH组和C组明显比DM组高,其3组含量每克蛋白分别是(75.83±15.62)、(61.47±8.65)和(35.03±12.29)mg(P<0.05);NOS水平在DM+GSH组每毫克蛋白为(133.9±31.9)U,与正常对照组每毫克蛋白为(142.2±31.2)U相当,但较DM组每毫克蛋白为(58.4±18.9)U高(P<0.05);MDA含量在DM组每毫克蛋白为(3.71±0.62)nmol,明显高于正常对照组和DM+GSH组(P<0.05),这两组每毫克蛋白为(2.08±0.34)nmol和(2.44±0.28)nmol;细胞凋亡率在DM组、DM+GSH组和C组的分别是(22.6±3.6)%、(10.8±1.7)%和(7.2±2.1)%(P<0.05)。结论还原型谷胱甘肽对糖尿病大鼠阴茎组织有较好的抗氧化作用,能减少细胞凋亡,对延缓糖尿病性ED的发生有一定的作用。 相似文献
67.
上睑下垂的术前评估及改良提上睑肌缩短术矫治的疗效评价 总被引:1,自引:0,他引:1
目的评价改良提上睑肌缩短术矫治上睑下垂的效果。方法采用改良提上睑肌缩短术[此改良术式与常规术式不同之处在于增加分离提上睑肌腱膜的长度(22mm)和宽度(16mm),腱膜在睑板上固4对缝线,以增加其牢固度],共治疗上睑下垂57例68眼,其中轻度13例13眼,中度38例47眼,重度6例8眼。结果术后4~36个月随访,治愈48例59眼,欠矫9例9眼,无过矫病例。结论该提上睑肌缩短术与常规手术比较有改进,术后的睑缘高度易保持在上方角膜缘,弧度与健侧对称,不易形成眼角畸形,能较好提高矫治效果。 相似文献
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69.
郭建新 《国际中医中药杂志》2008,30(3)
本文旨在通过探讨<黄帝内经>关于人的基本观点和对心理咨询、心理治疗的经典论述包含的基本原理和过程,发现人的自我实现的本质是人在不同层次上的感知控制体的活动,可分为认知评价、概念自我评价、机体直接评价.概念自我评价和机体直接评价到10岁发展完成,认知评价在10岁以后继续发展.所形成的概念自我评价与机体直接评价之间不一致导致各种心理困扰.弱化概念自我评价反应,强化机体直接评价反应,使二者恢复或保持一致的治疗原理和方法 是咨谈式心理治疗的普遍原则.具体过程由建立治疗关系,治疗动作,验证治疗效果3个操作过程来完成. 相似文献
70.