RhD阴性献血者的遗传背景研究

目的 通过检测RhD阴性献血者RHD和RHCE基因,分析RhD阴性献血者的遗传背景。方法 对2021年3月～2022年5月雅安市中心血站经RhD初筛及确证试验为RhD阴性的无偿献血者标本,首先鉴定RHD等位基因是否完全缺失,随后检测非RHD等位基因完全缺失型标本10个外显子是否存在缺失,最后对无RHD等位基因及外显子缺失的剩余标本进一步进行DNA测序分析;采用SSP-PCR法检测RHCE基因。结果 104份RhD阴性标本的RHD基因检测结果中,完全缺失65份(d/d),RHD基因部分缺失(1条等位基因缺失)33份,RHD基因无缺失6份;对上述33份RHD基因部分缺失标本的RHD等位基因进行10个外显子检测发现13份部分外显子缺失,其基因型均为RHD^*D-CE(3-9)-D/d,表型为RhD阴性,余20份未见外显子缺失;其余无缺失标本的外显子测序结果显示,6份标本的基因型为RHD^*1227A/RHD^*1227A型,19份标本的基因型为RHD^*1227A/d型,1份标本的基因型为RHD^*     

转录组学在眼科研究中的应用

转录组学是一门从分子机制角度研究某一机体组织的疾病发展过程的学科。在眼科疾病的转录组学研究中, 角膜、房水、晶状体、视网膜等都富含了大量遗传信息, 是转录组学理想的研究对象。转录组学测序技术通过序列杂交或基因测序等研究方式应用于微生物性角膜炎、先天性白内障、葡萄膜炎、糖尿病视网膜病变、年龄相关性黄斑变性、视网膜色素变性等眼科疾病的基础和临床研究中, 为眼科疾病的发病机制及诊疗思路提供新的方向。(国际眼科纵览, 2022, 46:391-396)     

GC同时测定高良姜挥发油中α-蒎烯、β-蒎烯、桉油精和α-松油醇的含量

目的:建立同时测定高良姜挥发油中α-蒎烯、β-蒎烯、桉油精和α-松油醇4种成分含量的气相色谱方法.方法:采用水蒸气蒸馏法进行挥发油的提取,采用GC对挥发油中α-蒎烯、β-蒎烯、桉油精和α-松油醇4种成分进行含量测定.采用DB-1石英毛细管柱(0.25 mm×30 m,0.25μm)为分析柱;柱温以50℃为起始温度,保持2 min,以8℃·min~(-1)升温至130 ℃,保持3 min.检测器为FID;进样口温度230℃;检测器温度250℃;载气氮气,流速1.2 mL·mi~(n-1);进样方式为分流进样,分流比10:1;进样量1μL.结果:α-蒎烯、β-蒎烯、桉油精和α-松油醇的进样质量浓度分别在0.009～0.090(r=0.999 8),0.009～0.091(r=0.999 8),0.060 4～0.604(r=0.999 7),0.037 4～0.374 g·L~(-1)r=0.999 5)呈良好线性关系;平均回收率(n=9)分别为96.2%(RSD 0.8%),96.7%(RSD 1.1%),98.7%(RSD 1.1%),96.7%(RSD 2.2%).结论:方法简便、快速、准确,可为高良姜药材质量控制提供依据.     

α7-nAChR/PI3 K/AKT/GSK-3β通路在慢性睡眠剥夺后的保护作用及其机制研究

目的 观察α7-nAChR/PI3K/AKT/GSK-3β通路在慢性睡眠剥夺后的保护作用,并探讨其作用机制.方法 成年C57BL/6J小鼠随机分为3组:对照(CC)组、慢性睡眠剥夺(SD)组、慢性睡眠剥夺后腹腔注射α7-nAChR激动剂-PHA-543613(SD+PHA-543613)组.采用Western-blot...     

首诊眼科的系统性红斑狼疮1例

<正>系统性红斑狼疮是一种以多系统或器官病变和血清中出现多种自身抗体为特征的自身免疫性疾病,其眼部并发症也并不少见,但临床上首诊眼科的系统性红斑狼疮较少。我院诊治的1例首发症状为眼部并发症的青年男性系统性红斑狼疮患者,现将诊治体会报告如下。1临床资料患者,男,23岁,因右眼突发视物不见1 d就诊。入院时鼻部皮肤色红,查体:右眼视力光感,眼压Tn,结膜无明显充血,角膜透明,前房深浅正常、清亮,晶体透明,玻璃体轻度混浊;眼     

血液放置时间和RNA反复冻融对RNA质量的影响

正在临床和科研工作中,血液和组织是比较容易获取的生物标本,特别适用于临床和实验室检测及生物样本库收集保存。DNA、RNA和蛋白质是三种重要的生物大分子,其中RNA在人类多种生理和病理过程中发挥着举足轻重的作用。RNA通常是从组织、全血和培养的细胞中提取获得~([1]),高质量RNA可满足RT-PCR、Northern blot、基因表达谱、转录组测序和阵列分析等生物学实验的研究需求~([2-3])。由于     

益生菌对大鼠回肠造口模型肠道菌群和并发症的作用

目的探讨益生菌制剂对大鼠回肠造口术后肠道功能恢复和造口周围刺激性皮炎的影响。方法取周龄相似(10~13周)体重相近(340~370 g)的无特定病原体(SPF)级雄性SD大鼠18只采用随机数字表法将其平均分为嗜酸乳杆菌组、布拉式酵母菌组和对照组,每组6只,行回肠造口术。分别予嗜酸乳杆菌、布拉式酵母菌及常规饮食不同干预。于第10天评估血清前白蛋白(PA)和白蛋白(ALB)、小肠推进率、造口周围刺激性皮炎(DET)和粪便布里斯托(Bristol)评分、肿瘤坏死因子-α,并比较3组间菌群差异。计量资料组间比较采用单因素方差分析,而进一步两两比较采用LSD分析。结果术后第10天布拉氏酵母菌组和嗜酸乳杆菌组体重、PA、ALB均高于对照组[(287.67±20.00)g比(263.67±18.25)g比(231.00±19.56)g、(194.27±6.76)mg/L比(186.00±9.23)mg/L比(166.09±3.77)mg/L、(20.14±2.06)g/L比(19.81±1.91)g/L比(15.67±1.17)g/L],差异均有统计学意义(F=13.051、26.013、11.987,P<0.01);小肠推进率、DET、Bristol评分和肿瘤坏死因子-α水平均低于对照组[(36.16±7.93)%比(42.18±3.73)%比(46.08±5.38)%、(4.50±1.05)比(5.00±1.10)比(7.33±0.82)、(4.45±0.19)比(4.60±0.19)比(5.52±0.26)、(58.28±20.85)ng/L比(51.00±18.10)ng/L比(99.44±41.90)ng/L],差异均有统计学意义(F=4.248、13.876、43.382、4.883,P<0.05)。线性判别分析效应量(LefSe)分析显示,益生菌组的梭菌属-产气荚膜梭菌的含量明显低于对照组(线性判别分析值=3,P<0.05),差异有统计学意义。结论益生菌制剂有助于促进回肠造口术后肠道功能恢复,维持肠道菌群稳态,减少并发症发生。     

2月龄时回应性照护对婴儿6个月内发育影响的出生队列研究

目的 分析2月龄时回应性照护对婴儿6个月内发育的影响,为在中国背景下推广实施世界卫生组织的儿童早期发展养育照护框架提供循证依据。 方法 2016年4月-2018年10月,利用上海亲子队列研究平台,从孕期随访至产后婴儿6月龄。孕产相关信息从孕期问卷和医院产科记录中获得;在婴儿2月龄时评价家长的回应性照护行为,在婴儿2月龄、6月龄时使用《年龄与发育进程问卷(第三版)》评价婴儿发育水平。 结果 2 853名婴儿完成2月龄随访,其中1 850人完成6月龄随访。婴儿2月龄时,家长对婴儿抚触搂抱和逗引交流的回应性照护具备率相对较低,分别为91.0%和92.1%,其他4个回应性照护行为具备率均超过95%。家庭年收入越高、母亲文化程度越高、母亲产后无抑郁症状的,婴儿获得充足的回应性照护的比例越高。在调整多种重要混杂因素的作用后发现,与2月龄时回应性照护充足组的婴儿相比,回应性照护不足组的婴儿2月龄粗大动作、精细动作、解决问题和个人-社会发育迟缓风险分别显著地增加了125%、442%、167%和162%,6月龄个人-社会发育迟缓风险增加了129%;与2月龄时回应性照护充足组的婴儿相比,一般组的婴儿2月龄精细动作和解决问题发育迟缓风险分别增加222%和136%。结论 2月龄时不充足的回应性照护能够明显增加婴儿的2月龄粗大动作、精细动作、解决问题、个人-社会的发育迟缓风险,对个人-社会发育的消极影响可持续到婴儿6月龄。     

妊娠期不良妊娠结局和不同孕期弓形虫和风疹病毒及巨细胞病毒和单纯疱疹病毒感染的关系北大核心CSCD

目的观察妊娠期不良妊娠结局和孕早期及孕中晚期TORCH感染的相关性,为临床治疗提供依据。方法选择医院2014-2015年有不良妊娠结局孕产妇150例为观察组,同期选择无不良妊娠结局孕产妇150例为对照组,两组早期妊娠孕产妇100例,中晚期妊娠孕产妇50例,采用酶联免疫吸附实验测定血清弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒IgG和IgM抗体。结果观察组孕早期和孕中晚期弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒IgG阳性率均高于对照组;观察组孕早期和孕中晚期弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒IgM阳性率均高于对照组(P<0.05);观察组孕早期和孕中晚期弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒IgG+IgM阳性率均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论妊娠期不良妊娠结局和孕早期及孕中晚期TORCH感染关系密切,孕前及孕期进行TORCH筛查对降低妊娠期不良妊娠结局具有重要意义。     

论我国应急救灾医疗转移救助机制及其完善

在受灾区难以有效开展医疗救助的情况下,医疗转移救助就成为必要,它是应急救灾的重要组成部分.我国已初步建立了应急救灾转移机制,但在我国以汶川、芦山大地震为代表的大型应急救灾过程中,也暴露出规定不够具体、不太统一、政策性较强等问题.为此应借鉴世界先进国家做法,加以逐步完善:一是要提高统一领导机构行政级别并赋予实权;二是不断完善社会资源支持体系;三是构建救助系统的联动机制;四是明确医疗救助范围和标准;五是建立相应的责任与救济制度.