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42.
原发性骨质疏松症是多因子复杂疾病,骨质疏松的发生与峰值骨量的高低和骨量丢失的速度密切相关,而遗传和环境因素参与对峰值骨量的达到与维持,以及骨量丢失的调节。本文就近年颇受关注的骨质疏松遗传基础研究现状,从孪生子、家系到重要的遗传标志-基因多态性与骨质疏松表型的研究情况作一介绍。一、孪生子或家系研究1、孪生子与骨量研究为评价群体中骨密度的变异上遗传和环境因素的贡献,常采用经典的孪生子研究,由于单卵双生子(MZ)携带基因100%相同,配对中骨密度的差异是环境因素造成;而双卵双生子(DZ)骨密度变异是由遗传和环境因素的差异… 相似文献
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目的 探讨维生素D受体(VDR)基因ApaⅠ多态性与中国核心家庭女性峰值骨密度(BMD)的关系。方法 收集上海市401个由汉族父母双亲和至少一个健康女儿(年龄在20~40岁)组成的核心家庭。运用双能X线吸收仪测量女儿腰椎1~4和股骨颈、大转子、粗隆间、总髋部及Ward’s三角的BMD值(g/cm^2)。PCR-RFLP方法分析所有研究对象VDR基因ApaⅠ多态性。用协方差分析(ANCOVA)和数量性状位点传递非平衡测验法(QTDT)对ApaⅠ多态性与BMD进行相关、连锁和相关模型下的连锁分析。结果 基因型频率分布符合Hardy-weinberg平衡定律。ANCOVA显示VDR基因ApaⅠ多态性与女性腰椎峰值BMD相关(P=0.047);QTDT分析未发现VDR基因ApaⅠ多态性与腰椎及股骨近端各部位BMD值的相关和连锁。结论 本研究提示VDR基因ApaⅠ多态性与上海市女性峰值BMD值变异无关联和连锁。VDR基因ApaⅠ多态性不是上海市汉族女性峰值BMD值变异的数量性状位点。 相似文献
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45.
朱××,男,77岁,住院号244897。因脐周阵发性隐痛,水样腹泻,进食梗阻感加重伴腹胀、少尿2周,以腹水原因待查于1982年5月5日入院。1954年、1971年和1977年曾有类似发作,腹水为渗出液,有较多分叶核白细胞(均未分类计数),其他阳性发现为尿蛋白 ~ 。3次均按结核性腹膜炎治疗,除大便次数稍多、质偏烂外,腹水等症侯多在2~5个月内消失。1977年起出现进食梗阻感。此次发作时,仅能进半流质。无过敏性疾病史。 相似文献
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去年年底,笔者曾为一批平均年龄68岁的离退休医务人员作了一次有关骨质疏松防治知识的讲座。讲座结束后,94名与会者都填了一份健康调查表,其中女性71名,男性23名。然而结果令人震惊,94人中已有45人曾发生过骨折,占与会人数的48%;其中发生过二次骨折的有4位,反复骨折三次的有3位;在3名股骨颈骨折者中,有2名在骨折愈合后,失去了独立生活自理的能力,终生需别人照顾。而在这些骨折者中,女性只有一半曾用过抗骨质疏松的药物,男性仅有14%进行过治疗。 相似文献
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The population association of glucokinase gene with type 2 (noninsulin-dependent) diabetes mellitus in Chinese. 总被引:1,自引:1,他引:0
The association of gluckinase (GCK) gene with type 2 (non-insulin-dependent) diabetes mellitus was investigated in 168 Chinese subjects (85 unrelated type 2 diabetics and 83 non-iabetic controls). The microsatellite polymorphism marker, GCK-5', was amplified with polymerase chain reaction. Four alleles were observed in Chinese population with length varying from 137bp to 143bp and the most common one being the 139bp allele 3. In comparison with non-iabetics, allele 4 was significantly increased in type 2 diabetes (10% versus 38, respectively; X2 = 6.773, P = 0.009); genotype 44 and 4X (X de notes any allele other than allele 4) were significantly increased in type 2 diabetes (16% versus 6% respectively; X2 = 6.439. P = 0.011). The frequency difference was also shown in overweight / obese subgroup comparison (X2 =7.718, P = 0.021), but not in lean / normal weight subgroup comparison. No differences of age of onset and frequency of positive family history were observed between type 2 diabetic patients wit 相似文献
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49.
王钦红 《国际输血及血液学杂志》1996,(2)
富组氨酸糖蛋白(HRGP)的基因定位于3p~(14)~q~(tex)区域,由9个外显子和8个内含子组成,其cDNA长度为2067bp。成熟HRGP蛋白由507个氨基酸组成,其中组氨酸和脯氨酸含量均达12%以上。HRGP对肝素的高亲和力、与纤溶酶原竞争结合以及与补体成份、T淋巴细胞和巨噬细胞的相互作用显示,其对凝血、纤溶和免疫功能具有调节作用。肝病时HRGP含量减低;HRGP与血栓形成的关系尚未明确。 相似文献
50.
纤维蛋白(原)降解产物E碎片(FDP-E)亦可作为诊断血栓前状态的分子标志物[1]。我们通过自制FDP-E单克隆抗体(单抗),运用单抗和多抗建立夹心ELISA法测定FDP-E含量以探讨FDP-E测定的临床意义。材料和方法1材料自制FDP-E单抗;FDP-E纯抗原、FDP-E兔抗血清(法国St。g。公司);酶标板(浙江黄岩塑料厂);酶标仪(960型);其它试剂均为分析纯。2方法2.1血清制备:取被检者静脉血Zml,加入含0.3ml混合液(含IOIU凝血酶、100lU抑肽酶和SIU硫酸鱼精蛋白)的试管中,置37℃30分钟,凝固后分离血清于一20C保存待… 相似文献