146例胎儿染色体易位核型分析

目的:探讨羊水染色体平衡易位的来源及新生突变。方法:收集8635例羊水标本,应用染色体核型分析技术诊断胎儿是否为染色体易位核型,并分析易位核型的来源。结果:本研究共有146例胎儿染色体易位,其中平衡易位110例,罗伯逊易位36例。110例胎儿染色体相互易位中,57例胎儿染色体易位来自父亲,34例胎儿染色体易位来自母亲,...     

我国脑卒中防治仍面临巨大挑战 —— 《中国脑卒中防治报告2018》概要

  目的  了解河北省居民2015 — 2018年脑梗死流行特征,探索时间序列模型在脑梗死发病率预测中的应用,为今后脑梗死防控工作提供技术支持。  方法  收集河北省2015年1月1日 — 2018年12月31日慢性非传染性疾病监测系统中全省18个脑梗死事件监测点报告的居民脑梗死发病数据对河北省居民2015 — 2018年脑梗死流行特征和变化趋势进行分析,同时建立时间序列模型对河北省居民2019年全年及各月份脑梗死发病率进行预测。  结果  河北省居民2015 — 2018年脑梗死年均发病率为311.73/10万,其中2015、2016、2017和2018年脑梗死发病率分别为283.22/10万、296.36/10万、322.93/10万和342.55/10万,脑梗死发病率随年份增长呈上升趋势（χ²_趋势 = 624.353,P < 0.001）;男性居民脑梗死发病率为348.81/10万,高于女性居民脑梗死发病率的273.60/10万,差异有统计学意义（χ² = 1 680.967,P < 0.001）;年龄 < 35、35～44、45～54、55～64、65～74、75～84和 ≥ 85岁居民脑梗死发病率分别为2.58/10万、48.96/10万、263.21/10万、650.61/10万、1641.77/10万、2083.59/10万和3000.88/10万,不同年龄居民脑梗死发病率差异有统计学意义（χ² = 381 051.465,P < 0.001）;建立的最佳拟合模型为ARIMA（0,1,1）（2,1,0）₁₂,最小信息量准则（AIC）为214.480,贝叶斯信息准则（BIC）为220.698,残差序列为白噪声序列（P > 0.05）,模型参数显著非零（P < 0.05）,均方根误差（RMSE）、平均绝对误差（MAE）和平均绝对百分比误差（MAPE）分别为2.97、1.62和7.55 %,模型构建科学有效;预测2019年河北省居民全年脑梗死发病率为362.46/10万,较往年升高,1 — 12月发病率在23.62/10万～33.33/10万,与历年月发病趋势变化基本相符。  结论  河北省居民2015 — 2018年脑梗死发病率仍处于较高水平,且呈逐年上升趋势,男性和老年群体为脑梗死的高危人群,时间序列模型在脑梗死的防治和干预中能够提供有效的技术支持。     

46,XY,t(1;18)染色体平衡易位一例

平衡易位是指染色体相互易位虽然引起片段位置的改变,但基因的总数不变,因此它通常不引起明显的遗传效应。然而平衡易位的携带者和正常人结婚后,可导致子代染色体的异常。病例:患者,男,28岁,婚后3年余,其妻3次妊娠,第1次妊娠药物流产;后两次妊娠均50天左右自然流产。患者无吸烟     

老年心内科住院患者护理安全的原因以及对策分析

研究分析临床中心内科老年患者的住院护理相关问题,为临床护理质量提升提供帮助。655例心内科老年患者接受治疗,对其进行的临床护理进行探讨分析。为老年患者提供护理服务,能够排除很多的安全隐患,让老年患者的护理质量得到提升。     

经鼻小柱倒V型切口联合鼻内镜下鼻中隔矫正并同期鼻整形术

鼻内镜下鼻中隔偏曲矫正术作为鼻内镜手术的一项基本技术已经广泛开展。其以良好的手术视野,伴以骨结合部减张以及局限性的偏曲骨嵴切除,软骨凹面切割减张或小块软骨切除等微创手术方式已基本取代鼻中隔黏骨膜下切除术式,     

基于加权TOPSIS法的罗沙司他在治疗肾性贫血中的合理性评价

目的建立罗沙司他药物合理性评价标准,为治疗肾性贫血临床合理应用罗沙司他提供参考依据。方法参考罗沙司他的药品说明书、专家推荐意见和应用指南等制定罗沙司他药物合理性评价细则,并应用加权优劣解距离法(TOPSIS)对亳州市人民医院2020年1月至2021年7月116例应用罗沙司他的出院病历进行评价。结果116份病历中,与最优方案的相对接近程度(Ci)大于0.9的15例(占12.93%),Ci在0.8~0.9之间的2例(占1.72%),Ci在0.7~0.8之间的27例(占23.28%),Ci在0.6~0.7之间的31例(占26.72%),Ci小于0.6的41例(35.35%)。结论基于加权TOPSIS法制定的罗沙司他在治疗肾性贫血中的药物合理性评价方法切实可行,评价结果显示,该院罗沙司他使用存在不合理现象,医院需在用法用量、治疗过程实验室参数监测和肾性贫血评估等方面进一步规范罗沙司他的合理使用。     

肩关节后脱位3例报告

目的 通过分析肩关节后脱位的诊治情况,探讨其诊断及治疗方法,从而提高对这一损伤的认识,减少误漏诊.方法 回顾分析3例肩关节后脱位患者的临床资料,分析其临床表现,影像学特点及治疗方法.结果 随访6~24个月,2例肩关节活动良好,美国加州大学肩关节评分系统(UCLA)评分为30分、33分;1例肩关节活动受限,UCLA评分2...     

FISH快速检测自然流产绒毛染色体非整倍体异常的临床价值

目的:探讨应用荧光原位杂交技术(FISH)对早期自然流产绒毛染色体非整倍体检测的临床价值。方法:对30例因自然流产行清宫术的绒毛组织行FISH分析,使用7种探针对13、16、18、21、22号和X、Y染色体进行了检测,并对这30例流产夫妇行外周血淋巴细胞染色体常规核型分析。结果:FISH分析的30例自然流产的绒毛组织中,有17例检测出了异常信号,检出率为57%,其中8例16-三体、2例22-三体、2例13-三体和5例三倍体。30例自然流产夫妇外周血淋巴细胞染色体核型未见异常。结论:FISH技术可以快速、简便地检测出流产物绒毛组织染色体非整倍体的异常,FISH技术的应用可以为自然流产夫妇遗传咨询提供重要的信息。     

3334例享受河南省东北片区民生实事-免费产前诊断胎儿染色体核型分析及遗传咨询

目的 分析了3334例符合河南省东北片区(郑州大学第一附属医院片区)民生实事免费产前诊断胎儿染色体核型结果,探讨不同产前指征的异常率及胎儿染色体异常核型的类型、发生频率及相关因素,为临床遗传咨询提供依据.方法 收集2019年7月至2020年2月符合河南省民生实事产前诊断指征的3343例孕妇进行免费的羊膜腔穿刺术及羊水细...