一例3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型患儿的临床和遗传学分析

目的对一例全面发育落后的婴儿进行临床和遗传学分析,明确其病因。方法采集患儿及其家系成员的病史,应用实验室检查、遗传代谢病筛查和新一代测序技术对该家系进行临床和遗传学分析。结果先证者临床表现为对声音反应不灵敏,竖头不稳,不能翻身、逗笑,不认识母亲。实验室检查血乳酸、血糖等正常,尿有机酸中3-甲基戊烯二酸、3-甲基戊二酸水平增高,提示为"3-甲基戊烯二酸尿症可能"。头颅磁共振扫描显示胼胝体压部T1W信号偏低,髓鞘化落后于月龄。高通量测序发现CLPB基因存在复合杂合变异c.1085G>A和c.1700A>C,分别遗传自父亲和母亲,二者均为新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会标准,两个变异均预测为疑似致病变异。结论该患儿可能为CLPB基因变异引起的3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型。高通量测序技术为分析该类疾病提供了有力的诊断工具。     

碎裂QRS波与急性冠脉综合征患者冠脉病变及短期预后的相关性研究

目的探讨碎裂QRS波(fQRS)与急性冠脉综合征(ACS)患者冠脉病变、短期内不良心血管事件间的相关性。方法回顾性分析361例ACS患者的实验室检查、心电图、冠脉造影结果等临床资料,并借助Gensini评分、SYNTAX评分定量评估冠脉病变严重程度。根据心电图上是否存在fQRS,分为fQRS(+)和fQRS(-)组,出院后均随访6个月,记录主要不良心血管事件(MACE)的发生情况。比较两组在冠脉病变、MACE的发生上是否存在差异,并寻找影响ACS患者短期预后的危险因素。结果共142例在心电图出现fQRS,其检出率为39.3%(142/361),STEMI、NSTEMI患者的fQRS检出率明显高于UA患者(P0.05)。与fQRS(-)组相比,fQRS(+)组患者三支病变多见,Gensini评分、SYNTAX评分更高,6个月内MACE发生率更高(48.5%比13.2%,P0.05),且以非计划再次血运重建、心力衰竭及再发心绞痛事件为主。多因素logistic回归分析发现fQRS、Gensini评分、SYNTAX评分是影响ACS患者短期预后的独立危险因素。结论 ACS患者心电图上出现fQRS能够反映出冠脉病变的严重程度,且可以作为短期预后的独立预测指标。     

基于数据挖掘分析丁樱教授治疗紫癜性肾炎的用药规律及思想

目的 运用数据挖掘方法分析丁樱教授治疗紫癜性肾炎的用药、配伍规律及其治疗思想.方法 搜集其在2017年5月-2019年5月间门诊治疗紫癜性肾炎的医案处方作为研究对象,运用软件Excel 2013进行药物频数统计,SPSS Modeler 14.1的Apriori建模进行关联规则分析及SPSS Statistics 23...     

四年制医学检验技术专业临床实习新教学模式的探索与实践

临床实习是医学检验专业学生日后独立承担临床检测工作的重要学习途径,也是医学检验教学中不可或缺的一部分。然而,四年制医学检验专业实习生在实习过程中面临着临床思维欠缺、报告单判读能力不足以及与医患沟通不畅等问题。为了解决这些问题,湖州市中心医院积极探索全新的教学模式,旨在为医学检验技术专业实习生提供更加全面、系统、针对性的培训。通过这种教学方式,实习生的临床思维能力、检验报告单判读能力以及沟通能力有很大的提高。同时,本研究也将在湖州市中心医院四年制医学检验专业临床实习教学中积极探索和实践这一新型实习教学模式。     

皮肤镜表现为红色均质模式的Spitz痣一例

19岁女性患者,右乳下缘红棕色斑块10余年,逐渐增大。皮肤镜检查:中央均质暗红色区域,可见白色晶状体结构,周边对称分布网状色素沉着和色素条纹向四周呈放射状排列。皮损组织病理示:表皮和真皮可见大量梭形细胞和上皮样黑素细胞组成的瘤细胞巢,具有典型收缩间隙,周围炎性细胞浸润。诊断:Spitz痣。     

院内护士胰岛素泵治疗知识、信念、行为的现状和关联及其影响因素

目的探讨院内护士胰岛素泵治疗知识、信念、行为的现状和关联及其影响因素。方法本研究为横断面调查, 采用分层便利抽样法于2021年6至7月选取华中科技大学同济医学院附属同济医院从事临床护理工作的注册护士进行研究。研究工具采用自行设计的院内护士胰岛素泵治疗知识、信念、行为调查问卷, 共19个条目, 总分为9～55分, 并收集护士的基本信息。采用方差分析或独立样本t检验比较不同特征的院内护士在胰岛素泵治疗知识、信念、行为得分及总分水平上的差异, 同时将胰岛素泵治疗总分作为因变量, 纳入单因素分析结果中有统计学意义的变量, 采用逐步法进行多元线性回归分析, 并探究胰岛素泵治疗信念在知识和行为之间的中介作用。结果回收有效问卷1 844份。院内护士对胰岛素泵治疗的标识规范完整(10.57%)、胰岛素泵内药物特点(51.19%)、胰岛素泵低电量/低液量报警处理方法(52.60%)、胰岛素泵需与身体分离的时刻(59.44%)的知晓率较低。职称、胰岛素泵管理角色认知、不同专科、每年参加胰岛素泵培训次数和操作次数方面, 护士胰岛素泵治疗知识、信念、行为及总得分差异均有统计学意义(P<0.05)。院内护...     

一例 UBR1基因新变异所致Johanson-Blizzard综合征患儿的分析

目的对一例表现为发育迟缓、营养不良及特殊面容的患儿进行临床检查和遗传学分析。方法收集患儿的临床资料, 对患儿及其父母进行家系全外显子组测序, 对候选变异用Sanger测序进行验证。结果患儿具有特殊面容, 包括鼻翼发育不全、头皮缺损和牙齿畸形, 并有胰腺外分泌不足导致的反复腹泻。基因测序显示患儿携带UBR1基因c.3167C>G(p.S1056X)和c.1911+14C>G复合杂合变异, 分别遗传自其父亲和母亲。生物信息学分析显示c.3167C>G为无义变异, 既往未见报道;c.1911+14C>G为已知剪接变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南, 两个变异分别判断为致病和疑似致病变异。结论患儿被确诊为UBR1基因复合杂合变异导致的Johanson-Blizzard综合征。新发现的变异扩展了UBR1基因的变异谱, 并为该家系的遗传咨询及再生育指导提供了依据。     

雷火灸及温针护理干预产后子宫复旧不良临床研究

目的 观察雷火灸及温针护理干预对产后子宫复旧不良的临床应用价值。方法 应用医学实验对比分析法,选取2020年1月—2021年6月收治的74例产后子宫复旧不良患者,等分为2组。对照组和试验组分别予以常规治疗、雷火灸和温针护理干预治疗,就2组的护理结果进行试验分析。结果 试验组护理总满意度94.59%(35/37)显著高于对照组的护理总满意度72.97%(27/37),差异有统计学意义(P <0.05)。试验组在治护后,子宫长宽厚值、恶露量、血紫黯有块、产后宫缩疼痛与对照组差异有统计学意义(P <0.05)。结论 雷火灸及温针护理干预对产后子宫复旧不良的临床应用价值突出,可显著提升患者的不良护理满意度,改善患者的子宫复旧水平,可在后续患者的治疗实践中大力推广实施。     

社区护士的素质管理

随着健康概念、医学模式的转变和人口构成及疾病构成的改变,护理人员将面对日益扩大的工作领域,社区、家庭同医院一样成为护理人员重要的工作场所,护理人员已被赋予更多的责任。旧的医疗保健服务模式正在由医院内扩大到医院外,由个体逐渐向家庭、社会的方向发展。为了满足不断发展的社区保健的需要,不断提高服务和护士自身素质,以满足社区病人的需要,对社区护士进行素质管理至关重要。     

一雀斑家系遗传连锁分析

目的 报道1例雀斑及其三代家系，并对其致病基因进行遗传连锁分析。方法 选取位于4q和1号染色体的微卫星标记对该家系进行致病基因定位研究，用ABI3730测序仪进行微卫星标记的基因分型，利用Linkage软件（5.10 Version）和Cyrillic软件（2.01 Version）进行连锁和单倍型分析。结果 该家系在常染色体显性遗传模式下，外显率为99.9%时，排除该家系与4号染色体的连锁，在1号染色体上的微卫星标记D1S2635和D1S2844处获得可能连锁的证据，最大LOD值为1.50（重组率θ = 0.00）。单倍型分析将该家系可能的致病基因定位在微卫星标记D1S2624和D1S2799之间12 Mb区域内。结论 雀斑存在遗传异质性。在该家系中，本病可能的致病基因存在于染色体1q22-q24的21.2 cM区域内。