产前诊断 FGFR1基因变异致胎儿手足裂畸形一例

27岁, 首次妊娠, 因孕21+3周超声检查发现胎儿双足呈"V"字型、脚趾偏少、左手3、4指并指就诊(图1)。否认近亲婚配, 男方因严重少精、嗅觉功能减退被诊断为低促性腺激素性性腺功能减退症, 家族中无类似患者。     

锁定钢板与人工肱骨头置换治疗成人肱骨近端骨折疗效的Meta分析

目的对采取锁定钢板与人工肱骨头置换治疗成人肱骨近端骨折的临床疗效进行Meta分析,探讨两种手术方式的治疗效果。方法通过计算机检索中国生物医学文献数据库(CBM)、中文万方数据库、维普数据库(VIP)、中国知网(CNKI)及外文PubMed、Science Direct等数据库2004年1月至2013年12月期间发表的相关治疗肱骨近端骨折的各种对照研究,进行Meta分析。结果共纳入符合标准的文献9篇,采用Review Manager 5.2软件进行Meta分析,结果显示:锁定钢板与人工肱骨头置换比较Neer评分优良率方面差异无统计学意义(OR=0.84,95%CI:0.33~2.14,P=0.72),在ASES评分优良率方面无显著差异(OR=0.80,95%CI:0.26~2.44,P=0.69)。结论目前认为锁定钢板与人工肱骨头置换对特定骨折类型各有利弊。对于高龄粉碎性的肱骨近端骨折患者,多数倾向于人工肱骨头置换。对于老年粉碎性的肱骨近端骨折的患者,现有文献中没有足够的对照试验证明人工肱骨头置换的优越性。     

上海某郊县社区居民卒中知晓率横断面调查

目的 了解上海郊县社区居民对卒中相关知识的知晓现状。 方法 采用现场问卷方式,调查上海市松江区某社区居民对卒中危险因素及早期预警症状的知晓率。 结果 本次调查符合入选标准并领取完成问卷700份,有效问卷659份。①卒中9项危险因素知晓率： 57.2%的被调查者能识别2项以上卒中危险因素,28.0%的被调查者能识别3项以上危险因素,8.0%的 被调查者能识别4项以上危险因素;19.9%～87.6%的被调查者认为高血压、腹型肥胖、吸烟、血脂异 常为卒中危险因素;只有4.0%～10.6%被调查者了解酗酒、心脏病、不良生活、饮食习惯、缺乏锻炼可 导致卒中发生。②早期预警症状知晓情况：社区居民对5项卒中预警症状知晓率为58.1%～70.3%。 结论 上海郊县社区居民对卒中危险因素、对预警症状的综合知晓度不高。提示卒中防治相关的健 康教育对上海郊县社区居民尤为重要     

NF-κB信号通路对慢性乙型肝炎患者Th17/Treg相关细胞因子水平变化的影响

目的 观察抑制核因子κB(NF-κB)信号通路对慢性乙型肝炎患者Th17/Treg相关细胞因子水平变化的影响。方法 选取2018年1月-2021年1月于邢台市人民医院就诊的慢性乙型肝炎患者120例和健康志愿者100名为研究对象,检测辅助性T细胞17(Th17)、调节性T细胞(Treg)含量;分选CD₄⁺细胞,应用免疫蛋白印迹法(WB)检测NF-κB p65、IκK、IκB蛋白表达量;采用NF-κB信号通路抑制剂IMD-0354对CD₄⁺细胞进行刺激培养,WB法检测NF-κB p65、IκK、诱导型NOS(iNOS)蛋白表达量,分析Th17、Treg分泌细胞因子的水平。结果 与对照组比较,研究组外周血中Th17、Treg含量均升高,Th17/Treg比值降低(均P<0.05); CD₄⁺细胞中NF-κB p65、IκK相对表达量较对照组升高,IκB较对照组降低(P<0.05);应用IMD-0354抑制NF-κB信号通路可降低研究组患者CD     

先天性指(趾)畸形一家系三例

先证者男，10岁。因走路困难来院就诊。查体：智力及语言正常，双手只有拇指、无名指、小指，右手无名指与小指并指。双脚只有拇趾，其余四指并趾。染色体检查正常。根据上述体征诊断为先天性指（趾）畸形。家系调查：3代中有3人发病，分别是先证者和其外祖父、表妹，其外祖父左手食指和中指并指，其表妹左手无名指指尖裂指。     

产前诊断新技术及在临床综合应用研究

产前诊断是预防出生缺陷儿的一项重要手段.为此,我们对其进行研究,对遗传因素中的染色体病,建立绒毛染色体、胎儿羊水细胞培养及胎儿脐带血染色体检测技术,对常规方法不能辨认者,采用染色体高分辨技术、分子细胞遗传学技术(荧光原位杂交,FISH)等进行检测;对单基因病,建立分子遗传学基因检测技术,如Southem blot、RT-PCR、巢式PCR等检测技术;针对环境致畸因素如感染性疾病,我们建立了对母血、羊水及脐血的风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体等免疫与基因检测技术,此外还开展了B超、胎儿镜及母儿血型不合的一系列产前诊断技术,有效的避免了缺陷儿出生.     

河北省42万余例孕妇无创产前检测结果回顾性分析一线筛查方案评价

目的评价无创产前检测(NIPT)做为一线筛查方法在胎儿染色体非整倍体筛查实践中的效果。方法河北省自2019年7月开展"NIPT民生项目", 为辖区内符合条件的孕妇(不适用人群除外)提供NIPT一线筛查, 高风险孕妇接受遗传咨询、产前诊断和指导干预, 低风险和假阳性孕妇继续进行产前检查, 发现异常后再次到产前诊断中心遗传咨询并产前诊断。对所有孕妇进行随访, 了解妊娠结局与新生儿健康状况。收集2019年7月至2020年7月接受NIPT一线筛查孕妇的检测结果和临床数据, 统计分析NIPT一线筛查的检测性能指标。结果 (1)筛查人群基本信息:共筛查孕妇424 330例, 成功检测423 596例, 检测成功率为99.83%(423 596/424 330)。成功检测孕妇的年龄为(28.8±4.5)岁, 筛查孕周为(16.6±2.3)周, 高龄孕妇(≥35岁)占比为10.18%(43 132/423 596), 体外受精-胚胎移植(IVF-ET)受孕孕妇占比为1.58%(6 713/423 596), 双胎妊娠孕妇占比为1.38%(5 849/423 596), 初产妇占比为34.23%(144...     

大学生自信程度与心理健康水平的关系

目的 探讨大学生自信程度与心理健康水平动态变化规律及其关系.方法 采用"个人评价问卷(PEI)"和症状自评量表(SCL-90),对185名大学新生进行测试,并于三年级时作了复查.结果 大三学生自信程度与心理健康水平都低于大一学生,从大一到大三文科生与理科生自信程度与心理健康水平的差异始终明显,随着年级的升高,独生子女与非独生子女自信程度与心理健康水平的差异逐渐明显.回归分析结果显示,自信程度在大一和大三均对心理健康总体水平有一定影响.结论 此结果为大学生心理健康教育提供了理论支持.     

胸腺肽α1单用及联合干扰素—α1b治疗慢性乙型肝炎疗效观察

目的研究单用胸腺肽α１（Ｔα１）及联合应用干扰素（ＩＦＮ）对慢性乙型肝炎（ＣＨＢ）的治疗作用。方法３６例ＣＨＢ患者随机分为Ａ、Ｂ两组,Ａ组采用Ｔα１和ＩＦＮ联合治疗;Ｂ组单用Ｔα１,疗程均为６个月。结果治疗后６月时ＡＬＴ水平在Ａ、Ｂ两组分别下降至（７２．１±４．７７）Ｕ／Ｌ和（７３．７±３７．９）Ｕ／Ｌ,较治疗前（２２６．７±２１９．４）Ｕ／Ｌ和（１７０．１±１６５．６）Ｕ／Ｌ明显下降（Ｐ＝０．００２７和０．０００３）。ＨＢＶＤＮＡ水平在Ａ、Ｂ两组分别下降到（１３０±２８３）ｍＥｑ／ｍｌ和（３７３±８２５）ｍＥｑ／ｍｌ,较治疗前（８０７±１２２２）ｍＥｑ／ｍｌ和（８８３±１４３８）ｍＥｑ／ｍｌ明显下降（Ｐ＝０．００１９和０．０１９）。治疗后６月时,具有ＡＬＴ完全反应者,Ａ组和Ｂ组分别为８例（４４％）和９例（５０％）,具有ＨＢＶ清除反应者Ａ组为８例（４４．４％）,Ｂ组为７例（３８．８％）。结论采用Ｔα１或Ｔα１联合ＩＦＮα１ｂ治疗ＣＨＢ均能取得较好的效果     

脂肪组织放射学特征与腹腔镜辅助全胃切除术近期疗效关系分析

目的 评估皮下脂肪组织(SAT)和内脏脂肪组织(VAT)的放射学特征与腹腔镜辅助全胃切除术后近期疗效的相关性。方法 回顾性分析2014年1月至2021年12月复旦大学附属肿瘤医院胃外科收治的180例行腹腔镜辅助全胃切除术的胃腺癌病人的临床资料。Slice-O-Matic 5.0软件计算病人身高校正后的SAT面积(SATM)和VAT面积(VAT-M)以及SAT密度、VAT密度,分析其与腹腔镜全胃切除术近期疗效和并发症的关系。结果 VAT-M面积与术中出血量、手术时间呈显著正相关(r=0.259、0.225,P<0.01),而与清扫淋巴结数目呈显著负相关(r=-0.257,P<0.01)。SAT-M面积与手术时间呈显著正相关(r=0.152,P<0.05),VAT密度、SAT密度与手术时间呈显著负相关(r=-0.238、-0.149,P<0.05)。按术后有无并发症分组,相较于无并发症组(163例),有并发症组(17例)的VAT-M面积更大[(70.4±20.9)vs.(52.4±24.9),t=2.880,P=0.004],住院时间更长[(23.0±19.5)vs...