NBAS基因突变致婴儿肝功能衰竭综合征2型1例报告

<正>婴儿肝功能衰竭综合征2型(infantile liver failure syndrome 2,ILFS2)为常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为在婴儿期或儿童早期发热性疾病期间发生反复的急性肝功能衰竭。NBAS基因变异可导致一组复杂的疾病,临床表现范围广泛,SOPH综合征(身材矮小、Pelger-Huёt细胞畸形、视神经萎缩,无明显肝衰竭)和婴儿肝功能衰竭综合征2型最为常见。本文回顾性分析1例反复发热、肝功能异常患儿,经基因检测存在NBAS突变,最终诊断为婴儿肝功能衰竭综合征2型,以加深对本病认识。1病历资料     

一种刚度可调的前置式足下垂矫形器研制

目的 针对足下垂步态患者,设计一种刚度可调的前置式踝足矫形器(ankle foot orthosis, AFO),实现对患者踝关节病态跖屈的最佳限制以恢复踝关节自然步态的目的。方法 通过自制实验装置测得10名18～55岁肌肉无力导致足下垂男性患者畸形矫正所需的最小矫治力矩,应用于AFO材料选择。通过力学拉伸实验,研究不同填充结构及填充率参数和弹性模量的关系。选取1名典型性足下垂患者,以其足部几何数据和优选的填充材料和填充结构3D打印快速制作出贴合患者足部形状的前置式AFO,进行赤足和穿戴两种AFO(前置式刚性和前置式柔性)情况下运动学和跖屈肌群表面肌电的测试,验证AFO对跖屈最佳限制的有效性和踝关节外翻、跖屈功能保留的程度。结果 10位足下垂患者所需的最小矫正力矩为2.16 N·m。相比前置式刚性AFO,穿戴前置式柔性AFO时,踝关节跖屈活动度增加67.8%;内外翻活动度增加88.6%;负责跖屈功能的比目鱼肌、腓肠肌内侧头和腓肠肌外侧头激活程度也分别减少38.3%、46.6%和55.8%。结论 该刚度可调式AFO可用于足下垂患者的个性化矫形定制,具备更有效、更适合日常长期使用的矫形功能...     

臀上皮神经阻滞治疗腰臀部疼痛86例

臀上皮神经痛是引起腰臀部疼痛的常见原因之一,本文采用臀上皮神经阻滞方法治疗86例,现报告如下。 1 阻滞方法 因臀上皮神经的分支较多而又不集中,在其穿经肌层和腰背筋膜,跨越髂嵴到达臀上皮皮肤处有纤维骨性管固定而最易受损。阻滞时     

高压氧治疗腕舟状骨骨折

目的探讨高压氧对腕舟状骨新鲜骨折的治疗效果。方法腕舟状骨骨折患者60例分为高压氧组和对照组(各30例)；高压氧组在0．25MPa压力下，吸纯氧60min，每日1次，共进行30次治疗；对照组进行常规治疗。结果高压氧组治愈29例(占96．7％)，对照组治愈22例(占73．3％)，两组比较具有显著性差异(P＜0．05)。结论高压氧治疗有促进腕舟状骨新鲜骨折愈合作用。     

外侧副韧带周围神经阻断对踝关节动态稳定性的影响

距腓前韧带和跟腓韧带对踝关节的生物力学稳定性的重要作用已有共识,有猜测认为韧带损伤带来的神经紊乱也将通过影响踝关节周围肌肉的保护性收缩反应而导致踝关节的动态不稳,踝关节韧带的本体感觉对踝关节周围肌肉运动的影响尚不清楚。该文作者拟通过韧带神经阻断,分析踝关节在快速内翻、行走和跑步时的踝关节周围肌肉收缩特性变化,来揭示外侧踝关节副韧带上的周围神经系统对稳定踝关节的关节周围肌肉运动的影响。选取13名健康实验志愿者,测试其踝关节在突然内翻和在不同步态时     

国家基本药物制度在我国医疗卫生体制改革中的地位

阐述国家基本药物制度在我国医疗体制改革中的重要性。通过检索文献,分析在我国医疗体制改革过程中基本药物制度推行的紧迫性和必要性,提出有效推行措施。大力推行国家基本药物制度,可以有效保证公众用药,促进和保障我国医疗卫生体制改革顺利进行。     

改良Lapidus手术对内侧足纵弓近端邻近关节活动度的影响

目的比较正常足与改良Lapidus术后拇外翻足楔舟及距舟关节运动幅度,研究第1跖楔关节融合后邻近关节是否会继发性活动度增加而导致关节炎。方法对21例(29足)拇外翻行第1跖楔关节融合术。术后摄足部侧位X线片,测量邻近关节运动幅度,比较正常足与术后拇外翻足的差异。结果两组邻近关节运动幅度差异无统计学意义(P>0.05)。结论改良Lapidus术治疗有第1跖楔关节不稳的中重度足拇外翻具有良好效果,同时不会导致邻近关节活动度增加而产生可能的继发性关节炎。     

Akin截骨术在拇外翻手术应用的探讨

背景：Akin截骨术能够纠正拇外翻手术中残留拇趾畸形但也存在并发症,总结探讨在拇外翻手术时联合应用Akin截骨治疗拇外翻的临床疗效并探讨使用指征。 方法：总结分析2006年10月至2010年10月,在拇外翻手术时联合应用Akin截骨术48足,软组织手术加Akin截骨术6足,chevon截骨术加Akin截骨术29足,跖骨基底截骨加Akin截骨术8足,第一跖楔关节融合加Akin截骨术5足。 结果：所有病例均获得随访,随访时间6个月至5年,平均30．3个月,未见拇外翻复发病例。术前拇外翻角为37．2°±8．9°,IMA为16．5°±6．7°;术后拇外翻角为13±6．8°,IMA为8．9°．±4．5°。术前AOFAS评分为（43±10．5）分,术后为（84±7．8）分,具有统计学意义。 结论：在拇外翻手术时,根据趾骨畸形情况联合应用Akin截骨术可以降低拇外翻手术复发率,临床效果确切,但需要严格掌握手术适应证。     

中枢神经损伤后足踝部畸形转归与治疗

中枢神经系统损伤后常伴发一系列足踝部障碍,表现为早期肌肉痉挛、后期踝关节僵硬挛缩和足踝部畸形。足踝部畸形一旦发生,将严重影响患者日常生活能力,因此治疗刻不容缓。该文就中枢神经系统损伤后足踝部畸形转归及治疗研究等作一综述。