脆性X综合征一家系

先证者（Ⅲ6）男，43岁，在遗传病调查中发现长脸、前额突出、头围大、眼距正常，厚唇，招风耳，骨关节松弛，巨睾，平足，胆怯孤僻，智力低下，不能记数，多动烦躁，语言轻度障碍，声音异常，睡眠不正常，易醒，注意力不能集中。     

单细胞遗传学诊断脊肌萎缩症的实验室研究

目的 试图建立一种准确、可靠的单细胞诊断脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）的方法，以用于SMA的临床胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）。方法 以不同基因型的单个淋巴细胞为研究对象，采用了二重巢式PCR同时扩增SMN基因外显子7（包括内含子7）、外显子8其产物经多重引物延伸-DHPLC法检测的诊断SMA方法。结果在对200个各种基因型单细胞的检测实验中，新PGD诊断方法的PCR总扩增率达97％，SMN1基因外显子7、8同时扩增率为92％，各位点的扩增率为90％-98％；设立的加个空白对照没有一个扩增阳性，所有SMN1基因纯合缺失的标本没有一例SMN1基因外显子7或8扩增阳性；各位点的准确诊断率（即为准确分型率）为90％一97％；二个位点的同时准确诊断率在正常组、携带组、患病组分别为92％、88％、94％，平均为92％；所有操作步骤约需8h完成。结论 新建立的单细胞诊断SMA方法是一种准确、可靠、快速、敏感的方法，可直接应用于临床对有生育sMA患儿风险的夫妇行PGD，以获得健康婴儿。     

孕妇血中胎儿细胞在产前诊断中的初步应用—胎儿SR…

以Ｎｙｃｏｄｅｎｚ和Ｐｒｅｃｏｌｌ作为分离介质，对２３名孕龄为６￣４１周，年龄为２１￣２８岁的孕妇外周血中胎儿细胞进行了密度梯度离心富集。其中１５名怀男胎孕妇外周血富集前后各类细胞ＳＲＹ基因的ＰＣＲ扩增检查表明，大部分孕妇外周血多核细胞及低密度单个核细胞扩增结果为阳性，与胎儿实际性别符合率分别为８０．０％和９３．３％。这一结果提示：（１）ＰＣＲ分析母血中胎儿细胞单拷贝基因应采用低密度细胞多核细胞，     

rs2507800、rs4880、rs1799895单核苷酸多态性与中国东北地区汉族妇女子痫前期相关性研究

目的:探讨Ang-1 rs2507800、SOD2 rs4880及SOD3 rs1799895多态性与中国东北地区汉族妇女子痫前期(PE)是否存在关联。方法:采用飞行时间质谱对181例PE患者(病例组)及203例健康孕妇(对照组)的上述3个位点进行分型,分型结果采用SPSS12.0软件进行统计分析。结果:病例组与对照组rs2507800、rs4880、rs1799895等位基因频率和基因型频率均无统计学差异(P0.05)。对rs2507800、rs4880分别在显性、隐性模型下进行分析,两组仍无统计学差异(P0.05)。结论:rs2507800、rs4880、rs1799895多态性与PE不相关。     

2017-2022年北京市奈达铂不良反应分析

目的 分析北京市各医疗机构上报的奈达铂不良反应报告,探讨其发生的一般规律和特点,为临床合理、安全用药提供参考依据。方法 收集2017-2022年北京市各医疗机构上报的188例奈达铂不良反应报告,对不良反应类别、患者性别和年龄、原患疾病和过敏史、用药情况、发生时间、累及器官/系统及主要临床表现、临床转归等进行分析。结果 188例不良反应中,男性106例(56.38%),女性82例(43.62%);61~80岁患者不良反应发生率最高,为94例(50.00%);101例不良反应(53.72%)发生在24h内;不良反应累及器官/系统以全身反应最多(85例次,33.60%),其次为血液系统、消化系统、呼吸系统;不良反应痊愈和好转的有181例(96.28%)。结论 在应用奈达铂治疗前,应对肿瘤患者的基本情况和用药史等进行综合评估,制订合理用药方案,在给药过程中防范速发型不良反应的发生,完成治疗后要及时进行相关实验室检查,尽早发现和干预迟发型不良反应,从而优化合理用药,保障患者用药安全有效。     

如何做好医学实验室

目的探讨提高医学实验室质量控制的方法.方法从取样工作、分析方法及测试手段、检测程序等方面对提高实验室质量控制的方法进行了分析.结果取样时要保证样本的数量及 均匀性和稳定性;分析方法及测试手段要具有可靠性;分析检测应从检测前、检测中、检测后3个方面实施质量控制.结论对分析检测的质量控制是保证实验数据准确无误的重要手段.     

基于列线图生存预测模型探讨血清学指标对宫颈癌预后的判断价值

目的 探讨宫颈癌患者预后的高危因素,结合血清学肿瘤标志物建立列线图预测宫颈癌患者预后。方法 选择2019年3月—2021年3月新疆维吾尔自治区人民医院妇科收治手术治疗宫颈癌患者268例为研究对象,分析其临床资料,根据2年随访情况分为生存组226例和死亡组42例。采用化学发光法检测血清指标糖类抗原-125(CA125)、人附睾蛋白4(HE4)、鳞状上皮细胞癌抗原(SCC-Ag),采用酶联免疫吸附法检测血清指标甲胎蛋白(AFP)、癌胚抗原(CEA)、肿瘤特异性生长因子(TSGF)水平;采用多因素Cox回归分析确定宫颈癌患者预后的影响因素;基于多因素分析结果构建列线图,采用校准曲线、受试者工作特征(ROC)曲线评估列线图模型的一致性和区分度。结果 死亡组SCC-Ag、TSGF水平及组织低分化、分期ⅢC1期患者比例高于生存组[t(χ²)/P=9.636/<0.001,8.237/<0.001,13.590/<0.001,13.604/<0.001]。组织低分化、分期ⅢC1期、SCC-Ag、TSGF高均是影响宫颈癌患者死亡的独立危险因素[HR(95%...     

不同针具治疗背肌筋膜炎研究概况

目的 为全面总结不同针具在背肌筋膜炎治疗中的应用情况。方法 通过检索国内数据库中有关针刺治疗此病的相关文献,对针具在治疗背肌筋膜炎中的运用情况进行了总结。结果 在各种针具中毫针选取运用最多,且常结合手法运用,以及与电针、留罐等方法配合使用。除毫针外,临床上还将针刀、火针、三棱针、芒针、浮针、皮肤针、毫刃针、梅花针、锋钩针、铍针等各种针具应用于背肌筋膜炎的治疗中。结论 各种针具均具有各自不同的治疗特点,既丰富了针刺治疗背肌筋膜炎的手段,也为针具的发展提供了临床应用基础。     

2010~2014年浙江省肿瘤登记地区女性乳腺癌发病与死亡分析

摘 要：［目的］ 分析浙江省肿瘤登记地区2010~2014年女性乳腺癌的发病和死亡情况,为开展乳腺癌的预防控制工作提供科学依据。［方法］ 根据浙江省14个肿瘤登记处上报的数据,计算并分析女性乳腺癌的发病率、死亡率及标化率等指标。［结果］ 2010~2014年浙江省肿瘤登记地区女性乳腺癌发病率为48.55/10万,城市地区（51.81/10 万）高于农村地区（40.37/10 万）。女性乳腺癌年龄别发病率随着年龄增长而增加,50～岁组达到峰顶（97.51/10万）。2010~2014 年,城乡女性乳腺癌发病率均呈上升趋势,农村涨幅高于城市。肿瘤登记地区女性乳腺癌死亡率为7.56/10万,城乡间死亡率相同均为7.56/10 万。女性乳腺癌年龄别死亡率在40岁之前处于较低水平,随后逐渐增加,在85+岁组达到顶峰（31.83/10万）。2010~2014 年,城乡女性乳腺癌死亡率呈小幅上升趋势,而农村相比城市更稳定。［结论］ 2010~2014年浙江省肿瘤登记地区女性乳腺癌发病率和死亡率呈小幅上升趋势,但乳腺癌仍是浙江省女性人群主要恶性肿瘤,应该进一步加强乳腺癌的防治。