一例Prader-Willi综合征的基因诊断和减重手术治疗

分析一例Prader-Willi综合征的临床表现、基因诊断及相关治疗.对一例临床高度怀疑PWS患者的15q11-q13印迹中心SNRPN基因,外显子α区段中CpG位点进行甲基化特异性聚合酶链反应(MSPCR)扩增,用重亚硫酸盐测序聚合酶链反应(BSPCR)证实;并比较患者在胃袖状切除手术前后的代谢状况.MSPCR提示与正常人比较,患者15q11-q13区域无父源等位基因的扩增产物;BSPCR证实患者SNRPN基因CpG位点完全甲基化;胃袖状切除手术后4个月整体代谢情况和心功能均有改善.MSPCR和BSPCR相互印证可以作为基因诊断PWS的方法,减重手术有望成为此病的主要治疗手段之一.

Abstract：

To investigate the clinical features, genetic diagnosis, and treatment of a patient with Prader-Willi syndrome(PWS). For a case with clinically suspected PWS, methylation specific PCR(MSPCR)amplification was applied to CpG islands of SNRPN(exon α)gene locus in the 15q11-q13. Furthermore, the diagnosis was comfirmed by the method of bisulfite sequencing PCR(BSPCR). Metabolic status before and after the operation of sleeve gastrectomy were compared. Absence of amplification of paternal allele on chromosome 15q11-q13 was detected in the case by MSPCR, different from the normal control. Results of BSPCR further proved a full methylation of CpG islands in the SNRPN gene locus. Four months after sleeve gastrectomy, systemic metabolic status and ventricular function were improved. MSPCR and BSPCR were both consistent with genetic diagnosis of PWS. Weight loss surgery is expected to be a major therapy of this disease.     

运动心肺功能试验对肝胆外科手术患者术后并发症及肺功能的预测

目的：探讨内蒙古医科大学附属医院肝胆外科手术患者术前肺功能指标对患者术后并发症的预测能力,提高手术安全性。 方法：对48例我院肝胆外科手术患者签署知情同意书后行手术前常规肺功能及运动心肺功能检查,在术后3个月后行常规肺功能和运动心肺功能复查,并追踪术后1个月内有无发生术后心肺并发症（PPC）等情况。 结果：1.在行手术的患者中,术后发生PPC组和无发生PPC组的术前静息肺功能肺功能FEV1/pred 、 DLCO/pred等指标差异无显著性意义（P＞0.05）。2.有PPC组与无PPC组,术前运动心肺功能比较结果示VO2max/pred,VO2max/kg/pred,AT,O2HR/pred等指标的差异均有显著性意义（P＜0.05）。3. 术后发生PPC组和无PPC组的术前运动心肺功能试验中VO2max/pred＜60%,VO2max/kg＜15/min?kg,O2HR/pred＜70%时术后PCC发生率有显性著差异。（P＜0.05）,在AT＞11ml/min/kg组发生PPC较AT＜11ml/min?kg组比较差异有显著性意义（P＜0.05）。 结论：1.运动心肺功能试验在预测肝胆手术术后并发症的有重要意义,优于静息肺功能。2.在预测肝胆手术后并发症时可参考的指标为：如VO2max%＜60%时需,综合评估患者情况,谨慎考虑手术。VO2max/kg＜15ml/min?kg时术后发生PPC可能性较大,因谨慎考虑手术。O2/HRmax%pred＜70%时,需谨慎考虑手术,AT＜11ml/min?kg需谨慎考虑手术,危险性较大,而AT＞11ml/min?kg危险性较少。     

人胰岛素样生长因子-1与肠外营养

人胰岛素样生长因子－１是一种对机体生长和代谢具有广泛作用的分泌蛋白,与机体的营养调节密切相关。本文综述其对机体代谢的作用、作用机制,讨论其在肠外营养条件下的辅助治疗作用。     

创伤性腹壁疝的Ⅱ期修复与重建

目的 探讨创伤性腹壁疝二期修复与重建的手术方案并分析其疗效。方法 回顾性分析2019年10月—2022年10月复旦大学附属华东医院普外科及上海交通大学医学院附属第九人民医院普外科收治的9例因创伤性腹壁疝行腹壁缺损修复术患者临床资料，其中男性8例，女性1例；年龄27～50岁，平均37.0岁。记录术中出血量、住院时间、引流管引流天数。采用门诊及电话方式进行随访，根据术后体格检查或影像学检查确定术后是否有疝复发、腹壁膨出及切口相关并发症。结果 患者均顺利完成手术，其中开放术式5例，腔镜术式2例，杂交术式1例，开放合并游离组织瓣转移术式1例。腹壁缺损平均面积为(210.22±231.91)cm²,术中平均出血量(237.78±586.53) mL,平均住院时间为(37.3±33.2) d,术后平均随访时间为(11.0±8.0)个月。术后疝复发2例，切口感染2例，血清肿2例。结论 创伤性腹壁疝的Ⅱ期修复与重建较常规的腹壁疝修复难度大，而以补片加强或桥接联合组织结构分离技术仍然是修复的主要方式，同时游离组织瓣技术在瘢痕腹壁修复中发挥着重要作用。     

生物补片在腹壁缺损修补中的应用与进展

腹壁缺损如何修补一直是外科医生必须面临的问题.随着材料科学的进展,多种材料被尝试应用于腹壁缺损的治疗,并取得了巨大的成功.其中,生物补片的出现与应用,在国内外引起广泛关注.本文就生物补片的生物学特性以及在腹壁缺损巾的动物实验与临床研究做一综述.     

肿瘤干细胞与胃癌

与胚胎干细胞一样，成体干细胞也具有强大的分化可塑性，具有分化成其他细胞或组织的潜能，成为当今研究的热点。文章从干细胞研究着手，重点讲述肿瘤干细胞学说的兴起，认为肿瘤干细胞是肿瘤生长、侵袭、转移和复发的根源；并分析胃部组织干细胞，试图寻找胃癌与胃部组织干细胞有着某种联系，分析胃癌可能也是一种干细胞性疾病。     

肿瘤干细胞与胃癌术

与胚胎干细胞一样,成体干细胞也具有强大的分化可塑性,具有分化成其他细胞或组织的潜能.成为当今研究的热点.文章从干细胞研究着手,重点讲述肿瘤干细胞学说的兴起,认为肿瘤干细胞足肿瘤生长、侵袭、转移和复发的根源;并分析胃部组织干细胞,试图寻找胃癌与胃部组织干细胞有着某种联系,分析胃癌可能也是一种干细胞性疾病.     

肺淋巴瘤患者的临床特征分析

目的：分析肺淋巴瘤患者的临床表现、影像学特征及病理类型。方法：收集东南大学附属中大医院2013年11月至2020年12月经肺部活检病理确诊为肺淋巴瘤的病例，按照淋巴瘤的原发部位分为原发性肺淋巴瘤（PPL）和继发性肺淋巴瘤（SPL）两组，分析两组患者临床表现、分期、影像学特征、诊断方法及病理类型。结果：共纳入22例，PPL 10例，SPL 12例。两组患者临床表现均以咳嗽、呼吸困难和胸痛为主，SPL组III/IV期患者比例及国际预后指数显著高于PPL组（P<0.05）。两组患者胸部高分辨电子计算机断层扫描（HRCT）表现均以肿块、结节、实变为主，PPL组表现为单发肿块及支气管充气征的比例显著高于SPL组，表现为多发结节、纵隔/肺门淋巴结肿大以及胸腔积液的比例显著低于SPL组（P<0.05）。PPL组18F-脱氧葡萄糖（18F-FDG）正电子发射断层显像/计算机断层扫描（PET/CT）的相关参数——最大标准化摄取值（SUVmax）、标准化摄取值峰值（SUVpeak）、代谢肿瘤体积（MTV）及总病变糖酵解（TLG）低于SPL组，但比较差异无统计学意义（P>0.05）。PPL...     

FAK阻断对MHCC97肝癌细胞侵袭性的影响

尽管目前对肝癌的治疗,无论是手术还是局部或全身辅助治疗（包括放疗、化疗）措施都取得了很大的进步,但仍难以控制其在局部和远处转移。我们通过反义FAKODN转染和Genistein抑制FAK磷酸化分别对MHCC97肝癌细胞FAK的表达进行不同干预,探讨受干预后的MHCC97肝癌细胞的侵袭力变化。     

龙血竭提取物促进创面愈合的实验研究

目的探讨龙血竭乙醇提取物(Ethanolic extract of Resina Draconis,RDEE)促进创面愈合的疗效。方法将48只SD大鼠随机分为对照组、湿润烧伤膏组(MEBO组)和龙血竭乙醇提取物组(RDEE组)。测量和计算伤后第3、7、11和15天创面面积,计算创面愈合率和愈合时间;采用HE、Masson染色和CD31免疫组织化学染色,观察创面肉芽组织结构改变、胶原分布,并计算微血管密度(Microvessel density,MVD);采用荧光定量PCR和Western Blot,检测创面肉芽组织中VEGF表达的变化。结果 RDEE组创面愈合时间明显比对照组短(P<0.05),MEBO组和RDEE组之间无显著性差异;RDEE组、MEBO组创面愈合率和伤后第3、7、11天的MVD、VEGF表达量均高于对照组,差异显著(P<0.05);RDEE组创面结构和胶原排列方式均优于对照组。结论龙血竭提取物具有促进创面愈合的作用,值得临床推广应用。