SHP基因与新生儿出生体重关系的探讨

目的评价微小异源二聚体伙伴基因(small heterodi mer partner gene,SHP)基因与新生儿出生体重的关系。方法应用队列研究的方法,收集191例无妊娠合并症及并发症的母血及新生儿脐血标本,利用PCR-RFLP的方法研究SHP基因的单核苷酸多态性,(single nucleotide poly-morphism,SNP)位点rs7504的基因多态性。结果(1)随出生体重的增加新生儿携带C等位基因和TC+CC基因型频率增加,且有统计学差异(P=0.004;P=0.005);孕妇C等位基因和TC+CC基因型频率亦随新生儿出生体重增加而增加,有统计学差异(P=0.013,P=0.013)。(2)此位点携带C等位基因者新生儿体重增加,携带TC+CC基因型的新生儿比携带TT基因型的新生儿体重平均增加246.3g[(3658.7±400.9)g和(3412.4±444.4)g,P=0.005)]。同时孕妇携带C等位基因者其分娩新生儿体重比不携带C等位基因孕妇分娩的新生儿体重平均增加210.3g[(3418.6±449.0)g和(3628.9±405.5)g,P=0.011)]。(3)比较脐血TC+CC基因型与TT基因型的临床参数,发现SHP基因与血糖和胰岛素不相关;与母亲的体重、孕前BMI、父亲的身高、体重相关。孕妇携带TC+CC基因型者体重和孕前BMI略有增加,但无统计学差异;且与血糖和胰岛素水平无明显相关。(4)多因素分析结果表明孕妇身高、孕期增重、孕前BMI、分娩孕周、脐血胰岛素、母血胰岛素水平均与新生儿体重相关,调整以上因素之后,脐血SHP基因仍与新生儿体重显著相关(P=0.0354),母血SHP基因与新生儿体重无明显相关(P>0.05)。结论SHP基因与新生儿出生体重相关,在胎儿宫内发育中起一定的作用。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因677位多态性、高同型半胱氨酸血症与复发性流产

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)多态性(C677T)与高同型半胱氨酸(Hcy)血症以及复发性流产之间的关系。方法:采用前瞻性病例对照研究方法,收集71例复发性自然流产患者为病例组,另征集同期58例有正常妊娠史者为对照组,利用PCR-RFLP方法研究MTHFR基因多态性(C677T);同时应用酶法测定血清同型半胱氨酸水平;并随访病例组的妊娠结局。结果:①MTHFR基因677位点的3种基因型在病例组和对照组分布分别为CC:14.1%vs 43.1%、CT:49.3%vs 25.9%、TT:36.6%vs 31.0%,组间比较有极显著统计学差异(χ2=14.7,df=2,P=0.001);其中CC基因型在病例组显著降低(P=0.000,OR=0.216,95%CI:0.093-0.505);T等位基因分布在病例组显著升高(61.3%vs 38.7%,P=0.006)。②129例研究对象中TT基因型血同型半胱氨酸水平显著升高(P=0.000):TT为19.0±9.5 nmol/L、CC为13.1±6.2 nmol/L、CT为11.7±4.0 nmol/L,病例组和对照组高Hcy水平组间无统计学差异(P>0.05)。③病例组中有38.0%(27/71)为高Hcy血症,叶酸治疗有效。结论:MTHFR基因多态性(C677T)与复发性流产有关;MTHFR基因TT型与高Hcy血症有关;叶酸可用于治疗高Hcy血症且有助于改善下次妊娠结局。     

非妊娠糖尿病巨大胎儿影响因素的病例对照研究

目的　探讨非妊娠糖尿病性巨大胎儿发生的危险因素。方法　对 5 3例非妊娠糖尿病巨大胎儿和 1 76例对照组进行各项相关因素分析。结果　单因素分析表明孕妇的孕前体重、孕前BMI、孕期增重、孕晚期体重、孕中期糖筛值、孕中晚期进食主食情况、分娩孕周、分娩方式、母血胰岛素、脐血血糖和胰岛素与巨大胎儿发生显著相关。经多因素分析后 ,孕前体重、孕中晚期进食主食情况、分娩孕周、分娩方式、脐血胰岛素与巨大胎儿发生仍有显著相关性。结论　巨大胎儿是遗传和环境多方面因素共同作用的结果 ,孕前高体重、孕期营养过剩和孕龄延长是巨大胎儿的高危因素 ,应针对具体情况采取综合措施积极预防。胰岛素在胎儿宫内发育中起重要的作用     

妊娠合并血管性血友病1例

一、病情摘要 患者,22岁,妊1产0,主因“发现血管性血友病2年,停经38周”于2001年11月20日入院。平素月经规律,月经量中等,末次月经2001年2月25日,预产期2001年12月2日。妊娠3个月我院门诊查血小板计数为65×109/L,给予氨肽素、维生素C口服,孕期血小板波动于46×109/L～82×109/L,妊娠14周行血友病类疾病凝血检查,异常项Ⅷ因子促凝活性(Ⅷ:C)35％(正常对照为100％),Ⅷ因子抗原(ⅧR:Ag)10％(正常对照为100％),Ⅷ:C/ⅧR:Ag1.17(正常对照为1.0),无自发出     

妊娠期口服50g葡萄糖筛查界值的应用性探讨

妊娠期糖尿病 (gestational diabetes mellitus,GDM)多发生在妊娠晚期 ,大多数患者无任何症状和体征 ,且空腹血糖多正常 [1 ] 。 GOM的诊断 ,主要依据口服葡萄糖耐量试验(OGTT) ,196 1年 O′sullivan首先提出口服 5 0 g葡萄糖的筛查方法 (简称糖筛查 ) ,糖筛查异常者再行 OGTT试验。但5 0 g糖筛查异常标准报道不一 ,国内大部分采用国外≥ 7.8mm ol/ L为异常标准 ,Carpenter等 [2 ] 和申世芳等 [3] 认为血糖≥ 7.2 mm ol/ L为异常更合适。为探讨糖筛值在 7.2～ 7.79mm ol/ L之间的临床意义 ,我们对 1999年 1月～ 12月在我院门诊常规…     

子宫输卵管造影显示输卵管近端阻塞行宫腹腔镜联合手术118例结果分析

目的:探讨子宫输卵管造影(HSG)提示的输卵管近端阻塞患者的盆腔病变特征。方法:选择2011年5月至2013年5月行HSG提示输卵管近端阻塞性不孕并行宫腹腔镜联合手术(腹腔镜下输卵管通液术及宫腔镜下输卵管插管术)患者118例,根据术后结果分为假阳性组(50例)、插管通畅组(50例)和插管失败组(18例),比较3组间合并盆腔子宫内膜异位症(内异症)、盆腔非内异症炎性粘连及输卵管远端微小病变的比例。结果:HSG诊断近端阻塞假阳性率为42.4%(50/118)。假阳性组及插管通畅组合并盆腔内异症的比例(68.0%,52.0%)明显高于插管失败组(5.6%);合并输卵管远端微小病变的比例(30.0%,14.0%)明显高于插管失败组(0);而合并盆腔非内异症炎性粘连的比例(18.0%,28.0%)则明显低于插管失败组(66.7%),差异均有统计学意义(P0.01)。结论:HSG提示输卵管近端阻塞但为假阳性时,可能为暂时性管腔阻塞,多合并盆腔内异症,内异症微小病变可能是导致输卵管各部位功能障碍的原因;而输卵管近端真性阻塞为永久性管腔闭锁,多合并盆腔的慢性炎症。     

妊娠合并血管性血友病1例

一、病情摘要 患者22岁,主因发现血管性血友病2年,停经38周于2001年11月20日收入院。患者平素月经规律,经量中等,孕1产0,末次月经2001年2月25日,预产期2001年12月2日。孕3个月在本院门诊产前检查,血小板计数为65×109/L,给予氨肽素、维生素C口服,孕期血小板波动于46×109/L~82×109/L。妊娠14周行血友病疾病凝血检查,结果Ⅷ因子促凝活性(Ⅷ-C)为35％(正常对照为100％),Ⅷ因子抗原(ⅧR:Ag)10％(正常对照为100％),Ⅷ:C/ⅧR:Ag 1.17(正常对照为1.0),但无自发出血倾向,未进行特殊治疗。患者7岁乳牙脱落时牙龈出血1 h不止,应用