大前庭水管综合征的基因诊断和SLC26A4基因突变分析

目的应用变性高效液相色谱分析和序列分析方法进行大前庭水管综合征患者的SLC26A4（PDS）基因全序列扫描,分析大前庭水管综合征的SLC26A4基因型变化和遗传特征.方法来自35个家庭的38例患者多患中重度感音性耳聋,所有患者颞骨CT均显示前庭水管明显扩大.以高效液相色谱分析结合序列分析进行SLC26A4基因分析.结果共发现32个先证者携带有SLC26A4基因突变,其中纯合突变11例,复合突变9例,单一杂合突变12例,3个先证者未发现突变,在所有受检患者中突变发现率91.4%（32/35）.共发现8种突变类型58个突变,其中IVS7-2 A＞G突变为中国人最常见的SLC26A4突变,共发现其纯合型10例,杂合突变13例,即有71.9%的患者（23/32）携带此种突变,2168A＞G为第二常见突变,共有8名患者携带此杂合突变,另发现1229C＞T,IVS15＋5G＞A,1226 G＞A,1199-1200insT,946 G＞T,916-917 ins G突变形式,后三种突变为国内外尚未报道的新突变.四种复发性突变IVS7-2 A＞G、2168A＞G、1229C＞T、IVS15＋5G＞A在此组病例的30例患者均有出现.三个多发家庭的同胞患者均具有一样的SLC26A4突变.结论大前庭水管综合征是典型的常染色体隐性遗传疾病,SLC26A4基因突变是其明确的致病因素,SLC26A4基因检测是诊断大前庭水管综合征的重要方法之一.     

KCNN4及KPTN基因在中国DFNA4型耳聋中的突变检测

目的应用位置候选基因法了解中国DFNA4型耳聋家系定位区域内的两个基因KCNN4、KPTN与该家系耳聋表型的相关性。方法对一个6代相传、全基因组扫描连锁分析定位于DFNA4座位的常染色体显性遗传性耳聋中国家系成员,针对候选基因KCNN4、KPTN的全部编码序列设计引物,应用PCR扩增反应、产物纯化后直接测序的方法进行突变或多态性位点的检测与鉴定。结果两种基因的各对引物均有较好的扩增效果,直接测序结果与标准序列比对分析显示在KCNN4基因的所有编码区未检测到突变;在KPTN基因外显子10的编码区鉴定出一处同义突变（2154G／A,P302P）,该突变不与家系的耳聋表型共分离,为已报道的单核苷酸多态性（SNP）位点（rs2293424）。结论该中国DFNA4家系的耳聋表型不是由其定位区域内的KCNN4、KPTN基因编码区的突变所导致,但这两个基因仍是极好的耳聋候选基因,其与遗传性耳聋的相关性有待进一步研究。     

梅尼埃病首发症状的临床分析

目的了解梅尼埃病患者的性别、首发的年龄、症状,并根据首发症状进行临床分类。方法回顾分析准确提供首发症状的145例梅尼埃病患者,按照耳聋和（或）耳鸣（耳蜗症状）、半规管（旋转性眩晕）和耳石器症状（倾到或平衡障碍）进行分类。结果首发症状依次为耳鸣45例、耳蜗加眩晕症状30例、眩晕28例、耳鸣加耳聋27例、听力下降9例、耳石器症状6例。累及耳蜗及前庭系统30例;累及耳蜗81例：累及半规管28例：累及耳石器6例。小于20岁和大于60岁年龄组患者数最少。男性高发年龄较女性高发年龄早10年,男性和女性在30-49岁年龄段发病例数最多。三种类型梅尼埃病临床首发症状与典型症状出现的间隔差异均较大。结论梅尼埃病耳蜗受累明显高于前庭,首发症状耳鸣最常见,其次是听力下降,再次为眩晕,倾倒的出现率最低。对不典型病例的早期诊断酌情选择纯音测听、耳蜗电图、前庭双温试验和前庭诱发的肌源性电位等检查。     

纳米材料与运动性韧带损伤的修复

目的:探讨纳米材料的组织工程学特性及其修复运动性韧带损伤的性能评价.方法:以"韧带损伤;纳米材料;修复;组织工程;生物力学"为中文关键词;以:" cruciate ligament; nanomaterials; tissue engineering; application; ligament reconstruction" 为英文关键词,采用计算机检索中国期刊全文数据库(1993-01/ 2010-04)、PubMed数据库(1993-01/2010-04)相关文章.纳入与纳米材料修复运动性韧带损伤相关的文章;排除重复研究或Meta分析类文章.结果:共纳入相关文献16篇.临床常用的纳米材料有无机纳米材料、高分子有机材料、纳米复合材料及仿生纳米材料.各类纳米材料的组织工程学共性为:①尺寸在纳米量级.②有大量的界面或自由表面.③各纳米单元之间存在着或强或弱的相互作用.从临床应用效果来看,纳米材料可有效修复韧带的损伤. 结论:纳米材料在运动性韧带损伤的修复治疗中性能良好,是最具应用潜力的生物材料之一.     

生物材料复合支架与运动性关节软骨缺损的修复

目的：探讨复合支架的组织工程学特性及其修复关节软骨缺损的性能评价。方法：以＂关节软骨、生物材料、工程软骨、复合材料、复合支架＂为中文关键词,以＂tissue enginneering,articularcartilage,scaffold material＂为英文关键词,采用计算机检索中国期刊全文数据库、PubMed数据库（1993-01/2010-11）相关文章。纳入复合支架材料-细胞复合物修复关节软骨损伤相关的文章,排除重复研究或Meta分析类文章。结果：共入选18篇文章进入结果分析。复合支架是当前软骨组织工程中应用较多的支架,它是将具有互补特征的生物相容性可降解支架,按一定比例和方式组合,设计出结构与性能优化的复合支架。较单一支架材料具有显著优越性,具有更好的生物相容性和一定强度的韧性,较好的孔隙和机械强度。复合支架的制备不仅包括同一类生物材料的复合,还包括不同类别生物材料之间的交叉复合。可分为纯天然支架材料、纯人工支架材料以及天然与人工支架材料的复合等3类。结论：复合支架使生物材料具有互补特性,一定程度上满足了理想生物支架材料应具有的综合特点,但目前很多研究仍处于实验阶段,还有一些问题有待于解决,如不同材料的复合比例、复合工艺等。     

重型颅脑损伤并发脑性盐耗综合征37例临床治疗体会

资料与方法 2006年8月～2009年10月收治重型颅脑损伤合并CSWS患者37例，男23例，女14例，年龄18～68岁，车祸伤25例，坠落伤12例，经头颅CT证实广泛性颅脑挫裂伤合并颅底骨折脑脊液漏13例，硬膜外血肿9例，硬膜下血肿8例，硬膜外合并硬膜下3例，弥漫性轴索损伤4例，入院格拉斯哥昏迷评分在8分以下。     

前瞻性心电门控320排CT对早搏受检者冠状动脉成像的初步研究

目的 回顾性研究320排CT在使用前瞻性心电门控的情况下对有早搏的受检者进行冠状动脉成像,分析其可行性,找出合适的扫描方式来降低放射剂量和保证图像质量.方法 前瞻性心电门控扫描的320排冠状动脉CT造影(CTA)受检者110例,分为早搏组(60例),对照组(50例),通过个性化扫描方式对比两组的图像质量及放射剂量.结果 两组的图像质量评分无统计学差异(P＞0.05).早搏组的心率(77.20±12.07) bpm和剂量(14.62±1.37) mSv高于对照组的心率(58.72±4.73) bpm和剂量(3.08 ±2.35) mSv.早搏组中使用S场扫描的射线剂量(34.55 ±7.12)mSv明显高于M场扫描剂量(15.10 ±1.12) mSv.结论 用前瞻性心电门控扫描早搏,通过调整扫描场及采集次数(beat值)可以降低放射剂量,重建出良好的图像质量.     

耳蜗放大器的研究进展

Corti器被声波激发产生振动,并且形成正向反馈,使行波得到机械放大,从而使微弱的声音刺激信号得以放大,这样可以使内耳感受到强度范围极宽的声音,这是内耳的一种主动过程,被称为"耳蜗放大器",这种功能还有其他不同的名称:反馈马达(feedback motor)、逆向换能(reverse transduction)、负阻尼(negative damping)等.     

依《全民健身计划纲要》推进老年人体育社会化发展

老年人体育是以老年人为对象而开展的群众体育活动,是我国体育事业的重要组成部分,是贯彻实施<全民健身计划纲要>的重要内容.对于<全民健身计划纲要>实施进程中我国老年人体育社会化发展研究,尚未见比较完整而系统的材料报道.本文依托<全民健身计划纲要>实施进程,从社会学的视角论述老年人体育社会化发展模式,旨在为<全民健身计划纲要>顺利实施和促进老年人体育社会化发展,处理好相关事宜提供参考建议.     

准分子激光原位角膜磨镶术后屈光回退患者的治疗

目的探讨准分子激光原位角膜磨镶术(Lasik)后屈光回退患者最有效的治疗方法。方法将Lasik术后屈光回退患者42例78眼随机分为2组,治疗组22例行典必殊滴眼液冲击疗法;对照组20例予常规0.1%氟米龙滴眼液点眼,治疗2周,观察结果。结果治疗组治愈15例,显效4例,有效2例,无效1例,对照组治愈10例,显效3例,有效3例,无效4例,2组治愈率有显著差异(P<0.05)。结论应用典必殊滴眼液对Lasik术后屈光回退患者行冲击疗法,效果较常规应用0.1%氟米龙滴眼液明显提高。