1243例育龄人群α-地中海贫血筛查及基因检测结果分析

α-地中海贫血（简称α-地贫）是我国南方常见的溶血性遗传病,东南亚缺失型（-SEA/）是最常见的缺失类型,其纯合子为致命的Bart‘s胎儿水肿综合征,本文通过1243例临床筛查和基因检测的结果的分析。表明该方法简便、实际,为α-地贫基因携带者的检测及产前诊断提供了一种有力的手段。是一种实用的防止HbH病及Bart‘s水肿综合征患儿出生的系统检测方法。     

多囊卵巢综合征患者H19基因多态性与复发性流产的相关性

目的探讨H19基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)患者复发性流产(RSA)遗传易感性的相关性。方法选择PCOS患者115例和75例对照组为研究对象。PCOS的诊断标准参照鹿特丹工作组修正的标准。在115例PCOS患者中,55例为已生育无流产史的PCOS患者,60例为PCOS伴复发性流产(RSA)患者。提取研究对象基因组DNA,采用高通量测序法进行基因组测序。分析长链非编码RNA (lnc RNA) H19基因结合区单核苷酸多态性(SNPs)与PCOS伴发RSA的相关性。结果PCOS+RSA组、PCOS对照组和正常对照组中H19基因的rs7103849位点存在AA、AG、GG 3种基因型和A、G两种等位基因,PCOS+RSA组3种基因型和A/G两种等位基因频率分别为26.3%、57.9%、15.8%、55.3%及44.7%;PCOS对照组3种基因型和A/G两种等位基因频率分别为66.7%、26.7%、6.7%、80.0%及20.0%;正常对照组3种基因型和A,G两种等位基因频率分别为24.0%、60.0%、16.0%、54.0%及46.0%,3组在3种基因型的频率分布上差异无统计学意义(P>0.05);而两种等位基因频率分布上差异有统计学意义(P=0.047)。结论 lnc RNA H19基因rs7103849位点SNP多态性可能与RSA的发生相关。     

地高辛素标记弓形虫DNA探针的制备及在产前诊断的应用

本文建立了地高辛素标记的弓形虫ＤＮＡ探针并在２３例产前咨询孕妇中作产前诊断。通过聚合酶链反应扩增弓形虫ＲＨ株ＴＧＲ４核酸片段，扩增产物７７８ｂｐ片段经寡核苷酸层析柱纯化后，用地高辛素标记作为探针，与待检材料斑点杂交。结果显示该探针与待杂交的弓形虫ＲＨ、ＺＳ１、ＺＳ２、ＳＨ１株ＤＮＡ杂交；而与恶性疟原虫、卡氏肺孢子虫、杜氏利什曼原虫、大肠杆菌、巨细胞病毒ＤＮＡ无杂交。并能在待杂交液中检测出相当于１ｐｇ水平ＤＮＡ，表明该探针具有高度的特异性及敏感性。检测２３例孕期１０—１４周孕妇中，阳性３例，其中一孕妇外周血、绒毛组织及羊水均呈阳性。另一例的外周血及绒毛组织呈阳性。该探针稳定、敏感、操作简单，具有推广意义。     

广东省惠州地区流动人口育龄妇女人乳头瘤病毒感染及宫颈病变的流行病学调查

目的了解广东省惠州地区流动人口育龄妇女人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)感染、分型及宫颈病变的现况,分析感染、HPV型别与宫颈病变程度的关系。方法对7 796例已婚育龄妇女进行HPV-DNA检测和分型,对HPV阳性者进行宫颈液基薄层细胞学(thinprep cytology test,TCT)检测,对检测结果进行分析。结果 7 796例受检对象中共检出HPV感染568例(7.29%),以HPV16、58、52、18型多见。25岁以下女性HPV感染阳性率最高(15.97%),高于其他年龄组(P0.05)。对568例HPV感染者进行TCT筛查,ASCUS级以上宫颈病变298例(52.46%)。结论广东省惠州地区流动人口育龄妇女HPV感染主要感染类型为HPV16、58、52、18型,感染者年龄以15~24岁人群最高,宫颈病变发生率及病变程度随感染者年龄增加而升高。定期筛查HPV感染,尤其高龄感染者是早期发现宫颈病变和预防宫颈癌的重要手段。     

广东地区0～5岁儿童出生缺陷现况调查分析

目的　了解出生缺陷在广东省惠州市惠城区、深圳市宝安区、佛山市南海区三地 0～ 5岁儿童群体中的发生水平和分布特点 ,并进一步分析其流行因素 ,为有效降低广东省出生缺陷率和制定出生缺陷干预方案提供科学依据。方法　由经培训的调查员对惠城、宝安、南海三地 0～ 5岁户籍儿童进行出生缺陷现况普查 ,调查问卷用SPSS(8.0 )软件包处理。结果　惠城、宝安、南海三地 0～ 5岁儿童总数为 98781人 ,发现出生缺陷 898例 ,出生缺陷率为 90 91 /万。结论　惠城、宝安、南海三地出生缺陷率接近全国出生缺陷率平均水平。实施出生缺陷干预工程 ,提高出生人口素质 ,很有必要 ,刻不容缓     

精子分离两种方法的比较和评价

目的 :探讨王氏管法和精子上游法在精子分离中的应用 ,比较两者的优缺点。　方法 :随机选择 12 7份精液 ,采用 2种方法进行配对处理 ,比较 2种方法分离前后精子活动率、形态、活力和精子顶体形态、精子染色质以及精子膜完整性等参数的变化。　结果 :2种方法处理后的精子活动率、精子活力以及精子形态有显著的差异 (P <0 0 1) ,王氏管法处理后精子顶体完整率、正常染色质率及精子膜完整率亦显示出显著的差异 (P <0 0 1)。　结论 :王氏管法和精子上游法在精子处理中均可获得较好的精子质量 ,但王氏管法则获得更优质的精子 ,且具有方便操作和实用的特点。     

脐血和成人外周血中CD4+CD25+调节性T细胞的表型及频率比较

目的:比较脐血和成人外周血中CD4+CD25+调节性T细胞的表型及频率.方法:密度梯度离心法分离15例新生儿脐血和12例正常健康成人外周血.应用流式细胞术分析CD4+CD25+调节性T细胞中CD45RA、CD45RO及胞内抗原Fouxp3的表达情况:检测CD4+CD25brught/CD4+T和CD4+CD25dim/CD4+T的百分比.结果:与成人外周血相比,脐血中CD4+CD25+调节性T细胞显示为独立的细胞群;CD4+T细胞、CD4+CD25dim/CD4+T比例增高:而CD4+CD25+/CD4+T、CD4+CD25brught/CD4+T的比例降低.在表型方面,脐血CD4+CD25+调节性T细胞大部分是CD45RA+的细胞,同时表达Foxp3,但含量较成人外周血低.结论:与成人外周血相比,脐血中存在数量较多的CD4+CD25+调节性T细胞,但功能尚未成熟,可能更适合作为调节性T细胞体外培养的标本来源.     

AMHR、INSR及其基因甲基化与PCOS相关病变关系研究进展

多囊卵巢综合征（PCOS）是指以月经紊乱、持续排卵障碍、高雄激素症、卵巢多囊样变为特征的病变.其病理特征主要表现为窦前卵泡发育过多而优势卵泡发育受阻,卵巢血管增生引起的卵巢增大,包膜增厚等病理改变.关于P-COS的发病机制非常复杂,目前已经认识到PCOS是涉及内分泌、代谢和遗传等许多因素的内分泌与代谢紊乱的疾病.而其所引起的不孕症是现代社会所面临的严重问题.目前公认为高胰岛素血症、高雄激素血症是PCOS的两大内分泌特征,由其所引起的全身及局部的一系列病理变化是导致不孕的主要原因,而无排卵及子宫内膜容受性差是不孕不育最直接的原因.抗苗勒管激素（AMH）作为卵巢局部一种调节因子,目前认识到其与卵泡生长发育及闭锁有关,甚至参与了高雄激素血症的发生,其主要通过抗苗勒管激素受体（AMHR）发挥作用,近年来已成为研究热点.胰岛素主要通过胰岛素受体（INSR）、受体后信号发挥生物学作用,且认为与子宫内膜、卵巢组织增生有关,并且影响着子宫内膜的容受性,由此可见AMHR与INSR在PCOS发病中起着承前启后的重要作用,并有学者认为其数目甚至功能的变化与PCOS及其并发症的产生有直接或者间接的关系,目前关于AMHR及INSR在PCOS患者中的分布及作用研究多集中于血液、卵巢局部及动物实验阶段,并尝试逐渐深入基因水平,而现阶段大多数学者认为PCOS是一种遗传与环境共同作用全身性疾病,表观遗传学被认为是解释其发病的最合理的解释,而表观遗传学最基本的修饰方式为DNA的甲基化,本研究现将AMHR及INSR的分布、表达及其基因水平的变化（甲基化）与PCOS相关病变的关系做一综述.