心脏病的遗传

本文论述了孟德尔式、染色体及多基因三种主要遗传学原则,列举有心脏病表现的遗传性综合征及介绍遗传咨询过程,以期帮助心脏病学家能在医学实践中运用遗传学的概念。孟德尔式遗传孟德尔式遗传包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传三个类型。常染色体显性遗传如果一个病人只需一个致病基因就可致     

灼口综合征的病因分析及临床诊治要点

灼口综合征(burning mouth syndrome,BMS)是一组以口腔黏膜烧灼样疼痛感觉为主的症候群,其特点是不能查出明显的临床体征、也无特征性组织病理学变化.以舌部为主要发病部位,更年期或绝经后期妇女常见.     

基于PGC-1α/Irisin/Ucp1通路的静力性训练改善骨骼肌减少症研究进展

基于线粒体功能紊乱与骨骼肌减少症、PGC-lα表达与线粒体功能紊乱之间的密切关系,从PGC-1α/Irisin/Ucp1通路角度阐述静力性训练改善骨骼肌减少症的作用机制研究进展。静力性训练可以诱导肌肉PGC-1α蛋白表达、促进FNDC5分解,将鸢尾素(Irisin)释放到血液中,改善线粒体功能、提高线粒体中ATP含量,辅助Ucp1在棕色脂肪和肌肉中的表达,从而降低白色脂肪含量、增加肌肉组织含量,达到抑制骨骼肌萎缩的效果。     

小细胞肺癌中MTA1蛋白的表达及其与化疗敏感性和预后的关系

目的 检测转移相关基因1（MTA1）蛋白在小细胞肺癌（SCLC）组织中的表达情况,探讨其在SCLC转移、预后和化疗敏感性预测中的作用。方法 采用免疫组织化学法检测52例无远处转移SCLC组织标本中MTA1的表达,根据免疫组化结果分为两类：低表达（≤6分）和高表达（＞6分）;分析MTA1表达水平与临床病理特征、EP方案（足叶乙甙100mg/m2静滴,d1～d5;顺铂60mg／m2静滴,d1,3周为1周期,共4～6个周期）化疗疗效及预后的关系。结果 52例SCLC组织中MTA1高表达率为71.2％（37／52）,18例癌旁组织均为低表达（100.0％）;MTA1表达在不同肿瘤直径、TNM分期、淋巴结转移与否和有无脉管侵犯之间的差异有统计学意义（P＜0.05）,而在性别、年龄、VALG分期及肿瘤部位之间的差异无统计学意义（P＞0.05）;MTA1高表达组的EP方案化疗敏感率低于MTA1低表达组（54.1％ vs. 80.0％,P=0.020）;MTA1低表达组的中位无进展生存期和总生存期均优于MTA1高表达组（20个月vs.8个月,33个月vs.18个月）,差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 MTA1在SCLC组织中高表达,且与肿瘤转移、耐药及预后密切相关。     

从风邪内伏立论治疗IgA肾病的理论依据与临床验证

从IgA肾病的发病情况、风邪为患是IgA肾病的主要病因、风邪入侵传里的途径、风邪内伏难驱导致IgA肾病迁延不愈、IgA肾病的常见证候及治疗原则、临床案例验证六个方面阐述对IgA肾病中医病因病机、治疗方法的独特认知.     

超声对急性阑尾炎的诊断价值

目的：探讨超声对急性阑尾炎的诊断价值。方法：对急性阑尾炎患者121例超声检查的超声声像图特点及临床资料进行回顾性分析,均经手术及病理证实。结果：121例患者中105例术前超声诊断为阑尾炎,符合率86.8％,其中坏疽性阑尾炎5例、阑尾穿孔3例、阑尾周围脓肿6例术前均获得超声诊断,符合率100.0％。超声未检出16例中,3例为腹膜后位阑尾,1例为阑尾体部粪石梗阻伴尖部炎症,12例因肠腔积气严重或肥胖,超声探查受限。结论：利用低频及高频探头相结合的检查方法对肿大的阑尾有较高的显示率,有助于临床对急性阑尾炎的诊断,可做为临床诊断急性阑尾炎的重要依据。     

血AFP,CEA,CA—50,CA—199联合检测对原发性肝癌的诊断价值

目的 探讨肿瘤标志物ＡＦＰ、ＣＥＡ、ＣＡ－５０、ＣＡ－１９９联合检测对原发性肝癌的诊断价值。方法 选择原发性肝癌３２例，行血清ＡＦＰＲＩＡ、ＣＥＡＲＩＡ、ＣＡ－５００ＩＲＭＡ、ＣＡ－１９９ＩＲＭＡ检测。结果 原发性肝癌３２例血ＡＦＰ、ＣＥＡ、ＣＡ－５０、ＣＡ－１９９四项联合检测阳性符合率１００％，而各单项检测ＡＦＰ为６８．８％（Ｐ〈０．０１），ＣＥＡ１５．６％（Ｐ〈０．００１），ＣＡ－５０７８．１     

上海市区30~74岁居民1989~1999年10年来的饮食结构变化

目的：了解上海市区30－74岁居民1989－1999年10年来的饮食结构变化，方法：从上海市10个市区具有常住户口的居民中，按人口比例抽样，年龄30－74岁，实际完成调查1579人，以中老年人为主，采用统一的调查表上门访问，采用饮食频率调查法，比较15类常见食品的年人均消耗量，结果：1999年与1989年相比，大米、面食、猪肉、牛羊肉及动物油类的年人均消耗量分别下降了20．0％，9．6％，17．6％，20．0％，80．0％，玉米，河海鱼虾、蛋、奶制品，新鲜水果及植物油类的消耗量分别下上升了37．0％，9．4％，16．3％，60．9％，53．5％，31．8％；以上变化经检验，差别均有显著性（P＜0．05），杂粮，家禽肉，豆及其制品，新鲜蔬菜的消耗量，10年来无显著变化，男女分别来看，玉米及家禽肉的消耗量，男性无显著变化，女性分别增加了45．9％和13．4％，差别有显著性（P＜0．0）；牛羊肉，豆及其制品的消耗量，男性分别减少23．2％和增加16．7％，差别有显著性（P＜0．05），女性均无显著变化，结论：从1989－1999年，上海市中老年人群的饮食结构有较大变化，饮食结构更趋于合理。