SYNGAP1 基因变异致癫痫伴认知发育障碍3 例临床分析

目的探讨SYNGAP1基因变异致儿童癫痫伴认知发育障碍的临床特点。方法收集并分析2017—2019年确诊的3例SYNGAP1变异相关癫痫患儿的临床资料以及对患儿及父母的全外显子二代测序及Sanger验证结果。结果 3例患儿中,男2例、女1例,均为儿童期起病。癫痫发作分别表现为眼睑肌阵挛伴失神,肌阵挛、失张力,局灶性发作。3例患儿均有认知异常,其中1例有刻板、攻击行为,缺少眼神交流和社会性交往。患儿父母及家系成员无惊厥及发育障碍。3例患儿均检测到SYNGAP1基因存在新发杂合变异,均为常染色体显性遗传,分别为6号外显子c.623delC(p.P208Qfs*15)、1号外显子c.67+1GA(splicing)、13号外显子c.2158GA(p.Asp720Asn),其中13号外显子错义变异患儿为局灶性发作。结论 SYNGAP1基因变异可导致癫痫伴认知发育障碍,癫痫发作具有临床多样性。     

Omega-3多不饱和脂肪酸与生长发育

Ｏｍｅｇａ－３多不饱和脂肪酸在细胞膜的磷脂中大量存在并起着特殊的功能，饮食中缺乏时，可影响视网膜电图、视觉诱发电位及视敏度。多项研究认为其为人体必需营养素，主要存在于植物油、深海鱼及鱼油中，对儿童生长发育有重要影响。目前在婴儿配方奶及胃肠外营养方面的适用性正在进一步得到检验。     

Omega—3多不饱和脂肪酸与早产儿

近10多年来，关于Omega—3多不饱和脂肪酸在早产儿神经及视功能发育中的研究已经有了相当的进展。早产儿随机临床试验对这一领域的发展做了较为详尽的阐述。发现Omega—3多不饱和脂肪酸的添加有益于早产儿神经及视功能的发育，但也发现它对早产儿的生长发育有一定的副作用，而同时添加从减少了不利影响。某些混淆因素如出生前早产儿母亲皮质激素的注射可能影响研究结果。在提倡早产儿饮食中添加Omega—3多不饱和脂肪酸之前我们还需要更多的研究，以追踪及评估婴幼儿的长期预后。     

正畸种植联合治疗长期牙齿缺失

目的探讨正畸种植联合治疗长期牙齿缺失患者的临床疗效。方法收集15例长期牙齿缺失病例（21颗种植体）,利用正畸方法获得足够的种植修复空间后行缺牙区种植修复。结果15例患者均获得足够的种植修复空间,牙种植骨整合成功,获得良好的临床疗效。结论正畸联合种植修复是一种治疗患者长期牙齿缺失的有效方法。     

游离旋髂浅动脉皮瓣移植修复手部软组织缺损

目的 探讨游离旋髂浅动脉皮瓣修复手部软组织缺损的方法与临床疗效.方法 对手部软组织缺损伴深部组织外露7例,应用游离旋髂浅动脉皮瓣进行修复.切取皮瓣面积最小8 cm×6cm,最大12 cm×8 cm.结果 术后1例皮瓣远端小部分坏死,待坏死边界确定后,行坏死组织清除,二期直接缝合愈合.另6例全部皮瓣成活.随访6个月～2年,皮瓣外观及功能满意.结论 游离旋髂浅动脉皮瓣质地好,切取较为方便,供区隐蔽且可直接缝合,是修复手部软组织缺损的较好方法.     

联动成像内镜技术在结直肠息肉临床检测中的应用研究

目的 探讨联动成像内镜技术在结直肠息肉临床检测中的应用效果,为提升该疾病的临床检出率提供依据。方法 选取2021年3月至2022年3月于江门市人民医院进行结肠镜检查的180例受检者,依据随机数字表法分为对照组（90例,普通白光内镜模式检测）和观察组（90例,联动成像内镜模式检测）。对比两种检测方法对结直肠息肉的检出情况,以及对病理类型为腺瘤性息肉、不同形态、大小和位置的息肉检出情况的差异。结果 本研究180例受检者中86例患者检出息肉,共252枚,观察组检出57例,156枚;对照组检出29例,96枚;观察组的息肉总检出率（63.33%）及对扁平息肉的检出率（36.67%）均显著高于对照组（32.22%、11.11%）（均P<0.05）;两组对隆起息肉的检出率比较,差异无统计学意义（P>0.05）;观察组检出的156枚息肉中腺瘤性息肉82枚（52.56%）,对照组检出的96枚息肉中腺瘤性息肉37枚（38.54%）;观察组腺瘤性息肉检出率显著高于对照组（P<0.05）;观察组中对扁平息肉、1～3 mm息肉的检出率显著高于对照组,对4～5 mm息肉的检出率显著低于对照组（均...     

大黄甘草汤在毒鼠强中毒抢救中的应用

毒鼠强是神经毒性高效杀鼠剂 ,为纯白色轻质粉未 ,无味 ,性质稳定 ,在生物体内不易降解 ,代谢缓慢 ,易造成２次中毒［１］。因其毒性为士的宁的５倍、氟乙酰胺的３０倍、氰化钾的１００倍［２］,所以我国已明令禁用毒鼠强。但毒鼠强中毒的报道从未间断 ,仅２００１年国内报道即达４００多例 ,且多数为儿童 ,其中我院抢救了６８例。在这些中毒患儿的抢救中 ,我院自配大黄甘草汤用于导泻 ,取得了较好的效果。１处方与制备１ １处方组成大黄５０ｇ,甘草５０ｇ。１ ２制备方法１ ２ １大黄甘草汤 :取大黄５０ｇ ,粉碎 ,过６０目筛 ,置于配料桶中…     

Omega—3多不饱和脂肪酸与生长发育

Ｏｍｅｇａ－３多不饱和脂肪酸在细胞膜的磷酯中大量存在并起着特殊的功能，饮食中缺乏时，可影响视网膜电图、视觉诱发电位及视敏度。多项研究认为其为人体必需营养素，主要存在于植物油、深海鱼及鱼油中，对儿童生长发育有重要影响。目前在婴儿配方奶及胃肠外营养方面的适用性正在进一步得到检验。     

羧甲基茯苓多醣对免疫功能的作用及其毒性

羧甲基茯苓多醣(Carboxymethylpachymaran)是从常用中药茯苓Poria cocos(Schw.)Wolf菌核提取的茯苓多醣和氯乙酸、异丙醇在碱性介质中振荡合成而得。1971年Hamuro.J曾报道茯苓多醣对小鼠S_(180)具有显著的抑制作用。本文着重探讨羧甲基茯苓多醣对免疫功能的影响及其毒性。     

一例 MSTO1基因复合杂合变异所致的线粒体肌病并小脑萎缩共济失调患儿的分析

目的:分析1例表现肌病和小脑萎缩共济失调患儿的遗传学病因。方法:对患儿进行临床和实验室检查,应用全外显子二代测序技术对患儿进行检测,对可疑变异位点进行致病性预测,并进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果:患儿表现为运动发育落后、共济失调、肌张力减低,血清肌酸激酶升高,头部磁共振成像显示小脑萎缩且进行性加重。基因检...