胃癌胰体尾侵犯的发病因素和临床结局分析

目的探讨胃癌病人胰体尾侵犯的相关临床病理因素和手术干预的临床结局。方法回顾性分析1994年8月至2006年3月间中山大学附属第一医院胃癌数据库资料中病人的临床病理资料和随访结果。结果870例胃癌病人中有73例发生胰体尾侵犯。BorrmannⅣ型、肿瘤穿透浆膜、离胃〉3cm淋巴结转移、腹膜扩散与胃癌胰体尾侵犯相关（P〈0．05）。联合胰体尾切除根治术后，较严重的并发症发生率为2．3％（1／44），围手术期内无病人死亡。联合胰体尾切除根治术组病人1、3、5年存活率分别为63％、24％和19％，其1年内各时点存活率总体上高于胃癌姑息性切除组和姑息性手术组（P〈0．05）。结论联合胰体尾切除的根治术具有可接受的手术并发症发生率，能显著改善胃癌胰体尾侵犯病人的近期预后。     

WEE2基因纯合突变Lys195Asn导致受精失败和女性不孕的家系分析

目的 鉴定一个在辅助生殖治疗中表现出反复受精失败和不孕的患者的遗传致病基因.方法 通过全外显子组测序技术对夫妻双方DNA进行检测,然后对可疑的致病突变进行Sanger测序验证,并通过生物信息学预测其有害性.另外,通过先证者家系分析对突变携带者的表型进行分析.结果 夫妇双方中男性未检测到与表型有关的可疑致病突变,而女性患...     

二代测序在Meckel综合征植入前遗传学检测的应用

目的 探讨二代测序(NGS)在Meckel综合征植入前遗传学检测(PGT)的应用价值和优势.方法 选取1例Meckel综合征家系,通过Sanger测序调查家系成员MKS1基因突变情况.以MKS1基因编码区为目标区域,在该基因上下游2M区域内选择200个单核苷酸多态位点(SNP)作为遗传连锁标记,多重PCR和NGS后选择...     

胃癌患者肝转移和腹膜扩散的相关因素及其预后分析

目的 探讨胃癌患者肝转移和腹膜扩散的相关临床病理因素和近远期预后以及姑息性手术对预后的影响。方法回顾性分析1994年8月至2005年7月间胃癌数据库资料中792例患者的临床病理资料和随访结果。结果本组患者肿瘤穿透浆膜、淋巴结转移、肝转移、全胃癌、未分化癌、Borrmann Ⅳ型、女性患者因素与腹膜扩散相关，而Borrmann Ⅳ型、淋巴结转移、腹膜扩散与胃癌肝转移相关（P〈0．05）。肝转移患者1年生存率低于腹膜扩散患者（P〈0．05）；而3、5年生存率两者差异无统计学意义（P〉0．05）。腹膜扩散组中姑息性切除术患者1年生存率高于旁路手术／喂食性造口术和剖腹探查患者（P〈0．05）；而肝转移患者3种手术者1、3、5年生存率比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论有肝转移的胃癌患者近期预后比腹膜扩散患者差；姑息性切除术可改善腹膜扩散胃癌患者的近期生存率。而对肝转移患者影响不明显。     

胃肠间质瘤KIT和PDGFRA基因突变的检测和意义

目的 探讨中国胃肠间质瘤(GIST)患者KIT和血小板源性生长受体α(PDGFRA)基因突变的特点,分析其临床意义.方法 对136例GIST患者肿瘤组织进行DNA抽提、聚合酶链反应(PCR)扩增和直接测序,检测KIT基因外显子9、11、13、17和PDGFRA基因12、18外显子突变;并对8例取得伊马替尼耐药瘤组织的患者进行2次检测.结果 在136例患者中,KIT突变111例(81.6%).其中外显子11突变95例(69.8%),外显子9突变16例(11.8%),未检测到PDGFRA突变的病例.KIT和PDGFRA野生型25例(18.4%).KIT外显子11突变最常见为5'缺失突变,共60例(60/95,63.2%),其次为点突变21例(21/95,22.1%);KIT外显子9突变均为插入串联重复,其中14例(14/16,87.5%)为常见的密码子502和503重复,而另外2例为罕见的密码子501和502重复.不同性别、年龄以及晚期GIST患者和潜在恶性的GIST患者间突变情况差异无统计学意义(P＞0.05);而不同部位GIST的KIT外显子11突变发生率差异有统计学意义(P＜0.01).伊马替尼耐药GIST的检测中发现1例继发的KIT外显子17点突变(Asp820Val+Tyr823Asp).结论 KIT基因突变在中国GIST患者中常见,不同部位间KIT外显子11突变差异有统计学意义.KIT继发性突变发生于靶向药物伊马替尼耐药的患者.     

ERAS联合微创手术对结直肠癌预后的影响

加速康复外科(enhanced recovery after surgery,ERAS)的核心理念是减少创伤应激,ERAS在国内外应用多年,在多种手术病例中已证实是安全有效的措施。讲者详细介绍了ERAS对结直肠癌患者术后炎性反应和免疫功能的影响作用,并通过对中山大学附属第一医院2597例结直肠癌患者临床资料进行回顾性分析,充分表明了ERAS能够降低肿瘤患者围手术期炎性介质的释放,有助于术后免疫功能恢复,并能使患者近、远期疗效显著获益。     

结直肠腺癌病理分型的临床意义及预后分析

目的 探讨结直肠黏液腺癌、印戒细胞癌与乳头状、管状腺癌临床病理的差异和预后.方法 收集1994年8月至2007年3月结直肠手术患者2089例,其中黏液腺癌144例,印戒细胞癌25例,乳头状腺癌和管状腺癌1837例,剔除其他类型肠道肿瘤83例.比较三组的临床病理特点.对影响结直肠预后的部分临床病理指标,如年龄、肿瘤部位、分期、腹膜、病理分型进行单因素和非条件Logistic回归分析.对三组进行总体生存分析.结果 黏液腺癌患者发病的中位年龄为(54.20±16.25)岁,印戒细胞癌患者为(40.43±12.88)岁,乳头状腺癌和管状腺癌患者为(58.73±13.62)岁,印戒细胞癌发病年龄最低(P<0.001).三组男女比例、肿瘤直径、肿瘤部位、TNM分期、腹膜转移、淋巴结转移和脏器侵犯差异均有统计学意义(P值均<0.05).经单因素和非条件Logistic回归分析发现,黏液癌和印戒细胞癌是预示结直肠癌预后的危险因素,而印戒细胞癌是预示结直肠癌预后的独立因素.三组总体生存时间和生存率间差异有统计学意义(P<0.001).结论 结直肠黏液腺癌和印戒细胞癌预后较乳头状、管状腺癌差.黏液癌和印戒细胞癌是预示结直肠癌预后的危险因素.     

临床技能强化训练在外科学实习教学中的作用

通过师生对外科临床技能强化训练的重要性认识，并配套应用病历书写、外科手术基本技能和非手术外科临床操作技能、临床思维能力和医患之间沟通能力等多种临床技能强化训练手段，不断提高实习生外科临床技能操作水平，并巩固和加深理论知识的学习，也增强实习生医患关系良好地沟通，从而全面提高实习生的素质教育。因此，外科临床技能强化训练可有效提高实习生的教学效果和教学质量，值得推广。     

淋巴结转移评估与结直肠癌预后关系的研究进展

结直肠癌是全球范围内常见的恶性肿瘤之一,在我国结直肠癌的发病率占恶性肿瘤的第4位,随着人民生活水平的提高和饮食结构的改变,发病率和死亡率呈增高的趋势［1］。淋巴结转移是结直肠癌转移的主要途径之一,亦是导致结直肠癌患者根治术后复发和死亡的重要原因［2］。淋巴结转移状况评估是确定结直肠癌临床病理分期、制订辅助治疗以及评价预后的重要依据。当前,国际抗癌联盟（UICC）和美国癌症联合委员会（AJCC）以TNM 分期系统为代表的结直肠癌临床病理分期方法普遍以转移淋巴结绝对数目作为评价淋巴结转移状况的依据。第7版AJCC癌症分期手册中明确提出病理切除标本应常规检查淋巴结12枚以上才能准确判断早期结直肠癌,但目前对于最少的淋巴结检查数目仍存在争议。多项大型研究显示淋巴结转移度（lymph nodes metastatic ratio,LNR）与预后相关［2－4］。已有学者提出应在此基础之上补充淋巴结转移度作为评价淋巴结转移状况的依据,才能够更加全面的反映结直肠癌预后。目前,淋巴结转移状况的评估主要包括淋巴结检查数目、淋巴结转移度、转移部位、前哨淋巴结以及微转移。随着研究的深入,对于结直肠癌的分期及治疗将更加细化,准确评估淋巴结转移状况,对于制定治疗方案具有积极的指导意义。本文就结直肠癌淋巴结转移状况与患者预后关系进行系统的综述。     

舒尼替尼治疗腹膜后平滑肌肉瘤一例

患者女,54岁,2007年1月首诊右肾内侧腹膜后肿物,在外院行手术切除,术后病理诊断"平滑肌肉瘤,Actin(+),Desmin(-),CD117(-),CD34(-),S100(-)"术后15个月内2次局部复发,2次在我院接受手术切除,其中末次手术行肿物并右肾切除.然而,术后仅3个月,即发现切口种植瘤、右肝两处转移、右下肺小结节,无手术指征.