化学发光磁酶免疫法检测O157∶H7大肠埃希菌

目的建立灵敏稳定检测O157∶H7大肠埃希菌的化学发光磁酶免疫法。方法利用AMPPD-ALP化学发光体系,通过磁珠酶联免疫法对O157∶H7大肠埃希菌进行检测。结果其检测灵敏度达到850个,线性范围为1000~50000个,批间变异小于15%,批内变异小于20%,与人工计数培养检测相比相关系数达0.9807。结论化学发光磁酶免疫分析法操作简便,检测精密度和灵敏度高,是一种很有发展前景的可靠方法。     

免疫金银染色法在蛋白质微阵列检测TORCH感染的实验研究

目的研制基于免疫金银染色法的TORCH检测蛋白质微阵列。方法将TORCH抗原点样于已经被琼脂糖膜修饰的玻片表面,与待测血清和胶体金标记的抗人IgM(μ链)孵育,用银增强微阵列信号,肉眼观察或普通的平板扫描仪记录结果。以不同浓度的纯化人IgM制备标准曲线。结果蛋白质微阵列的灰度质和IgM的浓度呈线性关系。60份待测血清与ELISA法同时检测,诊断符合率为93.3%。结论该法具有高信息通量、低成本、制备与检测快速简单的优点。     

中国学步期儿童词汇能力(普通话)发展特点研究

以南京市326名学步期儿童为研究对象,使用普通话版中文早期语言与沟通发展量表,分别在儿童14～16个月(T1)和24～26个月(T2)时两次评估儿童的词汇能力。研究发现,在T1时,儿童象声词表达能力显著高于其他词汇,动词表达能力高于名词,儿童词汇理解能力的性别差异表现于5类词汇,词汇表达能力的性别差异表现于4类词汇;在T2时,儿童词汇表达能力的性别差异表现于12类词汇。第15个月是儿童表达名词、动词、形容词/副词、游戏/常规词和象声词能力发展的关键期;数词、量词、方向词、代词、疑问词、时间词表达能力发展的关键期可能在第17～23个月间。     

非综合征性唇腭裂与干扰素调节因子6和转化生长因子α单核苷酸多态性的相关性

目的探讨核心家庭中干扰素调节因子6（IRF6）基因和转化生长因子α（TGFA）基因的部分单核苷酸多态性（SNP）位点突变与非综合征性唇腭裂（NSCL／P）的关系。方法运用基因芯片技术检测华东地区83例患者及其父亲和（或）母亲的IRF6基因、TGFA基因的部分SNP位点，随机选各位点部分产物测序，以验证基因芯片测定结果，比较患者组与父母组的基因型和等位基因频率，并对核心家庭的数据进行单倍型相对风险分析（HRR），对含杂合子父母的核心家庭进行传递不平衡检验（TDT）。结果各位点随机测序的产物基因型与相应芯片检出的基因型完全相同，患者与其父母各位点基因型和等位基因分布差异无统计学意义（P〉0．05）。IRF6的1个位点V274I可能与（NSCL／P）相关（HRR：X^2=4．5816，P〈0．05，TDT：X^2=4．787，P〈0．05），另一个位点rs22353752种检验均为阴性，TGFA2个位点HRR结果有统计学意义，而TDT结果无统计学意义。结论IRF6可能是中国华东人群（NSCL／P）的易感基因之一，TGFA与此病关系需待进一步研究证实。     

新型亚甲基四氢叶酸还原酶单核苷酸多态性研究方法检测恶性血液病易感性

本研究探讨一种新型亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）单核苷酸多态性（SNP）检测方法，并用其检测恶性血液病遗传易感性。根据cDNA芯片原理制作一种目的基因芯片，利用双色荧光探针杂交进行SNP位点检测，测序法对该芯片检测结果的准确性进行验证，并以此对来自中国江苏地区的157例健康对照和127例恶性血液病患者（30例多发性骨髓瘤，28例非霍奇金淋巴瘤，22例急性淋巴细胞白血病，40例急性髓系白血病，7例慢性髓系白血病）的MTHFR基因C677T多态位点进行检测。结果表明，为野生型、杂合型和突变型的叠加荧光分别显示为绿色、黄色和红色。测序结果与芯片结果吻合。677C和677T在病例和对照组的基因频率分别为58．7％、66．9％、41、3％和33、1％，差异有显著性（χ^2=4．077，P=0．043）。677TT基因型发生MM相对风险明显增加（OR=4．21；95％CI=1．50-11．83；P=0．006）。结论：本芯片检测方法准确、高通量且价格低廉，适用于大规模样本SNP调查；C677T多态改变影响恶性血液病的发病风险。677TT基因型是MM的易感因素。     

高功能孤独症患儿全脑白质纤维的弥散张量成像研究

Objectlve To analysis the changes of white matter fiber in autistic disorder.Methods Diffusion tensor imaging(DTI)data were obtained from 18 autistic children and 10 age-,sex-and intelligent quotient matched normal controls.Voxel-based analysis Was applied to assess the fractional anisotropy(FA)in cerebral tissues.Results Compared with the controls,the FA values in autistic children were significantly decreased in the white matter of right inferior frontal gyrus,left middle frontal gyrus and right inferior temporal gyms,and increased in the white matter of left superior parietal lobule(P＜0.001).Furthermore.the white matter changes on left middie frontal gyrus were significandy correlated with the scores of Childhond Autism Rming Scale(CARS)in autistic children(r=-0.63,P=0.005).Conclusion The white matter integrity is probably disconnected in many brain regions in children with autistic disorder.     

甲基化特异性微阵列法定量检测恶性血液病患者p16基因甲基化

DNA甲基化是细胞的一种表观遗传现象,也是一种重要的影响基因表达的机制.当DNA异常甲基化时会导致癌基因的激活和抑癌基因的沉默,促使肿瘤的发生[1].     

6个月婴儿母亲育儿压力调查

目的:调查南京市主城区6个月婴儿母亲的育儿压力,并分析相关的影响因素。方法:采用简式育儿压力问卷(PSI-SF)和自编基本情况调查表对随机抽取的南京市11个主城区420对6个月婴儿及婴儿母亲进行调查与分析。结果:母亲的文化程度与育儿压力呈负相关;婴儿的性别、家庭收入及母亲年龄与母亲的育儿压力差异无统计学意义。结论:婴儿母亲的受教育程度与婴儿母亲的育儿压力有显著相关性。     

三维聚丙烯酰胺凝胶DNA芯片用于大样本单核苷酸多态分型的方法研究

目的 建立三维聚丙烯酰胺凝胶DNA芯片用于大样本单核苷酸多态(single nucleotide polyrnorphisms,SNP)分型的方法.方法 丙烯酰胺基团修饰的PCR产物与丙烯酰胺单体混合后,在丙烯酰胺基团修饰的玻片上点样进行共聚合,建成三维凝胶DNA阵列;芯片与一对特异探针和一对分别标记了Cy3或Cy5的通用序列标签(Tag1和Tag2)进行杂交;杂交后用施加电场的方法去除非特异吸附和错配,最后通过双色荧光共聚焦扫描进行SNP分型.结果 3-D凝胶芯片不但具有很高的固定效率,而且可以提供高效的杂交环境;通用序列标签的使用木需对每个位点都标记荧光,使检测成本大幅降低;外加电场使得单碱基错配容易识别,且能显著降低芯片的信噪比.结论 基于3-D凝胶的基因芯片技术用于大样本SNPs分型简单易操作,且高通量、高特异性、低成本,该方法将可以更广泛地应用于不同需求的DNA检测中.