柯兴病患者N—POMC分泌对糖皮质激素负反馈调节的反应变迟钝

本文研究了静脉注射氢化考的松(135mg)对柯兴病患者血N-POMC水平的影响,并和阿狄森病及先天性肾上腺皮质增生症进行比较。结果证明,柯兴病患者(包括未治组、肾上腺次全切组及纳尔逊综合征组)静注氢考后血N-POMC的抑制率明显低于阿狄森病组及先天性肾上腺皮质增生症组(P<0.001),而柯兴病三组间无明显差别。以上结果说明,在柯兴病患者,AGTH/N-POMC分泌对糖皮质激素负反馈调节的反应是迟钝的,这种迟钝反应与血皮质醇水平的高低无直接关系,却反映了柯兴病患者垂体ACTH分泌的相对自主性。     

中国汉族雄激素过多症女性21-羟化酶缺陷症携带者基因检测

目的　初步了解中国汉族女性雄激素过多症患者中2 1-羟化酶缺陷症(2 1- hydroxylasedeficiency,2 1- OHD)携带者发生率,探讨促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)兴奋试验结果与基因突变检测结果的相关性。方法　82例汉族女性雄激素过多症患者及14名健康女性进行ACTH兴奋试验,并应用PCR扩增产生限制性酶切位点方法检测已知的9个2 1- OHD常见突变位点。结果　雄激素过多组(n=82 ) F0 显著高于正常对照组(P<0 .0 1) ;17- OHP0 及17- OHP6 0 也显著高于对照组(P<0 .0 1) ,而F6 0 差异没有统计学意义(P>0 .0 5 )。比较17- OHP净增值及17- OHP净增值/ F净增值,雄激素过多组也均显著高于正常对照组(P<0 .0 1)。正常对照组未检测出细胞色素P4 5 0 (cytochrome P4 5 02 1,CYP2 1)基因突变。发现雄激素过多组4例CYP2 1基因突变携带者(4/ 82 ,4 .9% ) ,分别携带V2 81L(2例) ,i2 g及Q318X(各1例) ,携带者的ACTH兴奋试验结果与正常对照及未检出突变的雄激素过多症患者的结果存在一定的交叉。结论　82例汉族雄激素过多症女性中2 1- OHD携带者为4例,占4 .9%。ACTH兴奋试验不能用以发现携带者,应进行基因检测确定。     

中国人21-羟化酶缺乏症携带者基因型和临床特点研究

目的经典型21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)患者假两性畸形的手术矫形和心理治疗均与康复医学相关,通过研究中国人21-OHD携带者基因突变和临床表型特点有利于该病的防治。方法33例肯定携带者及34例正常对照者基因组DNA作模板,用特定引物特异性扩增CYP21成两个片段,片段1从Exon1→Exon3,片段2从Exon3→Exon10。用片段1和片段2为模板进行第二轮PCR,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定突变。结果26例肯定携带者中最常见的突变为I172N(19.2%),i2g(13.5%)和Del(11.5%)。肯定携带者17-羟孕酮(17-OHP)基础值女性为1.90±1.25ng/ml,男性为2.58±1.36ng/ml。血清皮质醇女性为13.60±4.49μg/dl,男性为12.2±6.27μg/dl。结论中国人21-OHD携带者最常见的突变为I172N、i2g和Del。血清17-OHP均值显著高于正常均值。血清F与正常均值无显著差异,血清F与血清17-OHP显著相关。     

临床营养学有关专家对伴有营养不良的"传染性非典型肺炎"患者给予肠内或肠外营养支持的建议

近期流行的“传染性非典型肺炎”(又称严重急性呼吸综合征,severeacuterespiratorysyndrome,SARS)主要由变异的冠状病毒引起,由于机体免疫功能下降或免疫功能过度反应,导致病情难以控制,一小部分患者发生多器官功能衰竭。临床营养支持(包括肠外、肠内营养等)在国内应用已有30余年的历史,制剂及方法均较为成熟。我们认为对伴有营养不良的SARS患者适当补充肠外、肠内营养药物可能有益,可通过临床实践来检验营养支持是否有助于降低SARS患者的病死率。(1)热量供应建议为每天83.7～104.6kJ/kg体重(20～25kcal/kg),适当增加脂肪的比例(1∶1)…     

第208例肤色变黑-锥体束损害-尿频-勃起功能障碍

病历摘要 患者男,1985年出生,以"肤色变黑11年,乏力、尿频、性欲减退1年"于2009年9月入我院.1998年其无诱因出现全身肤色变黑,以乳晕、齿龈、手指关节背侧、阴囊色素沉着更为明显.无乏力、恶心、呕吐,未诊治.     

第218例乏力-脑积水-脑室扩大-低钠血症

病历摘要 患者男,42岁,主因纳差、乏力5年,发现血钠低1个月于2007年8月21日人院.患者5年前无明显诱因出现间断乏力、纳差,查血钠135 mmol/L,血氯94 mmol/L,血钾3.8 mmol/L,肝肾功能正常,头颅MRI示脑积水,中脑导水管阻塞,行神经内窥镜下导水管打通术及脑室终板造瘘术,术后半年复查MRI较前无明显变化.     

易误诊为消化系统病变的内分泌疾病

消化系统是多种内分泌激素作用的靶器官,故而内分泌疾病经常会引起消化系统症状,甚至以消化系统症状首发,容易误诊。现介绍一些常见内分泌疾病的消化系统症状表现,希望能对这些疾病的鉴别诊断有所提示。     

ACTH非依赖性大结节样肾上腺增生

ACTH非依赖性大结节样肾上腺增生     

17-α羟孕酮测定对先天性肾上腺皮质增生症诊断价值的探讨

本文探讨了13例不经层析的17a-羟孕酮(17a-OHP)放射免疫测定法(RIA),在先天性肾上腺皮质增生症(CAH)诊断和鉴别诊断中的价值,并同N-POMC、17-KS、17-KGS及UFC等指标进行了比较。结果表明,17a-OHP RIA在21羟化酶缺乏型CAH的诊断和鉴别诊断中比N-POMC、17-KS、17-KOS及UFC更有价值。17a-OHP和N-POMC对中剂量地塞米松抑制试验的反应比其它各项指标灵敏,可由5日法改为1日法。我们认为17a-OHP RIA对CAH的诊断和鉴别诊断价值优于其它指标。