常染色体显性遗传性多囊肾病的基因诊断及其临床应用

常染色体显性遗传性多囊肾 (autosomaldominantpoly cystickidneydisease ,ADPKD)是人类最常见的单基因遗传病之一 ,发病率约为 1‰[1] 。本病通过常染色体显性方式遗传 ,男女发病率相等 ,外显率几乎 10 0 %。其主要临床特征是双侧肾脏形成多个液性囊泡 ,囊肿进行性长大 ,造成肾脏结构和功能的损害 ,最终可导致终末期肾衰。除肾脏外 ,还常伴有肝、胰、脑、心等多个器官受累。ADPKD属延迟显性遗传 ,一般在 4 0岁左右才出现临床症状 ,得以诊断。而此时患者多已将致病基因传给下一代。ADPKD目前尚无有效治疗方法。因此 ,产前和症状前基因…     

卡介苗对支气管哮喘患者外周血单个核细胞Th1/Th2平衡的影响

目的:研究减毒活菌卡介苗(BCG)干预对支气管哮喘患者外周血单个核细胞Th1/Th2平衡的影响。方法:抽取哮喘患者(哮喘组)外周血样本20例,同期健康献血员(对照组)外周血样本10例。分离外周血淋巴细胞并用BCG(100mg/L)干预培养,于培养前后分别采用流式细胞仪测定外周血Th1、Th2百分率及Th1/Th2比,逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)测定培养前后外周血淋巴细胞白细胞介素(IL)-4和干扰素(IFN)-γ表达水平。结果:哮喘组经BCG干预前Th1百分率和Th1/Th2均低于对照组,Th2细胞百分率高于对照组;干预后,Th1百分率和Th1/Th2均升高,Th2细胞百分率降低,差异均有统计学意义(P<0.05)。哮喘组经BCG干预前IFN-γmRNA表达水平低于对照组,IL-4mRNA表达水平高于对照组;干预后,IFN-γmRNA表达水平升高,IL-4mRNA表达水平显著降低,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:哮喘患者中Th2型免疫应答占优势,卡介苗干预可在基因表达水平和细胞数量上纠正哮喘患者的Th1/Th2失衡。     

非小细胞肺癌组织、血液及胸水EGFR基因突变分析

目的探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者的EGFR突变情况及血液和胸水标本"液体活检"的可行性。方法收集2015年1月～2017年12月南昌大学第二附属医院确诊为NSCLC患者的肿瘤组织、血液及胸水标本,利用突变扩增系统-聚合酶链式反应(amplification refractory mutation system-polymerase chain reaction,ARMS-PCR)检测EGFR的突变,并分析血液、胸水标本与配对肿瘤组织标本EGFR检测的一致性。结果组织标本EGFR突变率为49. 03%(330/673),突变主要发生于女性、腺癌及低于60岁患者中。与肿瘤组织相匹配的血液、胸水标本检测显示EGFR突变的一致性较好,Kappa值分别为0. 65、0. 82。结论 NSCLC患者EGFR的总突变率为49. 03%,女性、腺癌、低于60岁患者可能是EGFR突变的好发人群;血液、胸水标本中EGFR基因的检测与肿瘤组织标本相比具有较好的一致性;在肿瘤组织缺乏时,可以考虑采用血液、胸水标本进行EGFR基因检测。