脆性X综合征的筛查及基因诊断

目的：建立一种简便快速初步筛查脆性X综合征智力缺陷基因FMR－1突变的方法。方法：采用套式PCR技术对新生儿及婴幼儿的足跟血X染色体上基因FMR－1CGG重复序列进行扩增,通过以其拷贝数的鉴定筛查其突变型。结果：共筛查5200全新生儿和婴幼儿,查出1例男婴患者,其母亲是携带者。结论：套式PCR能简便快速地初筛出人群中携带者和可疑患者,对脆性X综合征的早期诊断和产前诊断有应用价值。     

阴股沟皮瓣移植阴道成形术的术式探讨

目的：探索阴股沟皮瓣移植阴道成形理想的术式。方法：在实践中分别对皮瓣设计和取皮方法进行了改进。结果：改进后术式，人工阴道性生活满意，取皮处皮肤愈合平整，外阴美观。结论：改进后的阴股沟皮瓣移植阴道成形术是一种理想的术式，值得推广。     

中西医结合治疗黄体功能不全性习惯流产

习惯性流产是常见病、多发病，原因复杂。有黄体功能不全、染色体异常、高泌乳素血症、子宫异常、母儿免疫不平衡等，其中黄体功能不全引起的习惯流产较多见。目前对黄体功能不全性习惯流产尚缺乏特殊有效的治疗，本文试图探讨以中西医结合方法对该病的治疗效果。1研究对象和方法1．1黄体功能不全世习惯流产的诊断标准：病人连续3欢早期自然流产，经体格检查、妇科检查、B超、染色体、内分泌等检查，排除子宫异常、染色体异常、近亲婚配、甲状腺机能减退、高泌乳素血症等，符合下列三项中的二项，即诊断黄体功能不全性习惯流产。①基础体温…     

现代生物技术在生殖医学中的运用

本文综述了现代生物技术的发展概况及其在生殖医学中的运用,并对辅助生育技术的发展及其对人类生育和生活的影响作以展望.     

先天性无阴道综合征羊膜法阴道成形术手术方法介绍和临床结局

先天性无阴道(Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser,MRKH)综合征最主要的临床表现为无阴道,常合并子宫缺如。理想治疗是为患者重塑一个解剖上、功能上接近正常的人工阴道,满足患者的性需求。羊膜法阴道成形术被广泛采用,是一种在结构上和功能上均能形成令人满意的人工阴道的术式。该术式简单、安全,不易损伤膀胱、尿道与直肠,手术并发症少,是治疗MRKH综合征的一种有效方法。     

习惯性流产254对夫妇的染色体研究

我院1978年9月～1986年2月对234对习惯性流产(流产3次以上)夫妇的染色体进行了研究,现报告如下:材料和方法按常规进行外周血淋巴细胞培养,G 显带染色体核型分析(必要时作 C 带),每例计数30个中期分裂相,镜下分析5个核型,有异常发现者,增加分裂相计数及镜下分析数字,然后拍照,剪贴核型。     

应用基因芯片分析妇科恶性肿瘤的基因表达

目的应用基因微矩阵芯片研究妇科恶性肿瘤相关基因表达.方法分别提取癌组织和正常对照组织mRNA,经反转录分别用Cy3-dCTP和Cy5-dCTP荧光标记cDNA,获得两组探针,混合后与基因芯片H40s(基因点数为4096点)杂交,经严格洗片后用GenePix4000B扫描仪进行扫描,获得荧光信号图像,用图像处理软件:GenePix Pro3.0对图像进行处理,获得两种组织中差异表达的基因信息.结果在4种癌组织中同时出现表达差异的基因有35条,占0.85%.其中4种癌组织中都下调表达的基因6条,没有均上调表达的基因,在前3种癌组织中都上调表达而在乳腺癌中却下调表达的基因12条,在前3种癌组织中都下调表达而在乳腺癌中却上调表达的基因12条,其它5条.结论 1.肿瘤的发生过程比我们已了解的要复杂的多,它是多种基因表达失衡的结果.每种肿瘤的每个患病个体其肿瘤的发生和发展都具有自己一系列独特的基因表达谱,即使是同一肿瘤的不同个体之间,基因表达谱可能差异也很大.2.子宫颈癌、乳腺癌、卵巢癌和子宫内膜癌这四种癌组织中具有相同表达行为的基因只有6个,它们是:AB023136(编码人类蛋白 KIAA0919)、AF080158(丝氨酸、苏氨酸K激酶基因)、S79522(蛋白质合成延长因子EF-1基因)、NM_000984(核糖体蛋白基因)、M32110(细胞增殖核抗原蛋白P120基因)、NM_000978(核糖体蛋白RPL23)基因,并且均下调表达.3. 子宫颈癌、子宫内膜癌和卵巢癌基因表达谱的一致性较高,而与乳腺癌基因表达谱的差异很大,说明3种内生殖器肿瘤发生的机理与乳腺癌的发病机理可能完全不同,有12个基因在子宫颈癌、子宫内膜癌和卵巢癌中上调表达而在乳腺癌中下调表达;同时另外12个基因在子宫颈癌、子宫内膜癌和卵巢癌中下调表达而在乳腺癌中上调表达.4.基因芯片是筛查妇科恶性肿瘤相关基因表达的有力工具.     

维生素D受体基因内切酶位点多态与孕妇骨密度和补钙的关系

目的:研究维生素D受体基因内切酶位点多态在孕妇(南京地区)人群中的分布及其对补钙的影响。方法:采用聚合酶链反应(两对引物)扩增维生素D受体基因,再用内切酶BsmI、ApaI、TaqI消化扩增产物,然后琼脂糖凝胶电泳,紫外灯下观察分析和照相,根据带型进行VDR基因分型。骨密度测量采用单光子吸收法。结果:孕妇中等位基因B所占的比例为4.8%(48/1000),b所占的比例为95.2%(952/1000),A所占的比例为22.2%(222/1000),a所占的比例为77.8%(778/1000),T所占的比例为90.3%(903/1000),t所占的比例为9.7%(97/1000);基因型为BB:2.8%(14/500),Bb:4%(20/500),bb:93.2%(466/500),AA:4%(20/500),Aa:36.4%(182/500),aa:59.6%(298/500);TT:82.2%(411/500),Tt:16.2(81/500),tt:1.6%(8/500),符合遗传平衡定律(Hardy-Weinberglaw)即(p q)2=1。BBAAtt=1.6%(8/500),BbAATt=2.4%(12/500),BBAaTt=1.2%(6/500),BbAaTt1.6%(8/500),bbAaTt=11%(55/500),bbAaTT=22.6%(113/500),bbaaTT=59.6%(298/500)。结论:在中国妇女中基因型BBAAtt的人具有较高的骨密度,而bbaaTT基因型的人骨密度较低,但占人群的50%以上,所以中国妇女的平均骨密度较低,大部分孕妇在孕期需要补钙,建议每天摄入600mg～1200mg。     

地域差异对蛋氨酸合成酶基因多态性分布的影响

目的比较江苏省与其他地区正常女性蛋氨酸合成酶基因的分布特点。方法采用PCR-RFLP技术对125例正常人蛋氨酸合成酶基因进行扩增及图谱分析,结合既往发表的文献进行不同地区间的比较。结果江苏省正常女性中MS基因型以A/A最多见,A/G次之。A/A基因型频率为0.576 0、A/G为0.4160、G/G为0.0080。A基因型频率为0.7840、A为0.2160。与其他地区相比较,MS基因型在江苏省正常女性中的分布与国内其它地区人群中的分布差异显著。结论蛋氨酸合成酶基因多态性在不同地区间分布存在着明显的差异。     

基因芯片在宫颈癌、卵巢癌和乳腺癌相关基因表达研究中的运用

目的 应用基因微矩阵芯片筛查妇科恶性肿瘤相关基因表达。方法 分别提取癌组织和正常对照组织mRNA，分别用Cv3—dCTP和Cy5—dCTP经反转录荧光标记cDNA，获得两组探针，将探针混合后与基因芯片H40s(基因点数为4096点，上海联合基因公司提供)杂交，经严格洗片后用GenePix4000B扫描仪进行扫描，获得荧光信号图像，GenePixPro3．0图像处理软件对图像进行处理，获得两种组织中差异表达的基因信息。结果 在子宫颈癌组织中差异表达的基因24．61％(1008／4096)，其中表达降低(下调趋势)占11．28％(462／4096)；表达增高(上调趋势)占13．32％(546／4096)。在卵巢癌组织中差异表达的基因24．02％(984／4096)，其中表达降低(下调趋势)占12．67％(519／4096)，表达增高(上调趋势)占11．35％(465／4096)；在乳腺癌组织中差异表达的基因占9．67％(396／4096)，其中表达降低(下调趋势)占4．59％(188／4096)，表达增高(上调趋势)的5．08％(208／4096)。在3种癌组织中同时出现表达差异的基因有1．37％。结论 子宫颈癌、卵巢癌和乳腺癌有多种基因表达失衡。