全基因组低覆盖度测序结合传统细胞遗传学核型分析在罕见遗传病诊断中的应用

目的对1例NT增厚的彩超异常胎儿进行遗传学分析及诊断,探讨多种检测方法的联合应用在遗传病检测中的实际意义。方法采用全基因组低覆盖度测序(WGS)法检测胎儿染色体非整倍体及100kb以上的拷贝数微缺失/微重复,同时用常规G显带法对羊水行胎儿脱落细胞染色体核型分析。结果 WGS显示胎儿4q末端存在34.16Mb的重复合并18q末端存在19.97 Mb的缺失,经结合G显带核型分析最终确定该胎儿核型为46,XN,der(18)t(4;18)(q32.1;q21.3)。结论应用WGS结合染色体G显带核型分析技术,确诊了1例4q部分三体合并18q部分单体衍生的不平衡重排染色体的彩超异常胎儿,证明合理运用细胞遗传学和分子遗传学检测方法有助于对染色体异常的遗传学变异病例进行明确诊断。     

规范化疼痛管理在肝胆外科术后患者疼痛控制中的应用

目的探讨规范化疼痛管理在肝胆外科术后患后疼痛控制中的应用效果。方法选取2017年11月—2018年4月住院行肝胆外科手术治疗的患者547例,分为对照组369例和观察组178例。对照组采用常规疼痛管理,观察组采取规范化疼痛管理。比较2组患者中重度静息疼痛的发生率、活动性疼痛评分等指标。结果观察组患者术后3天内中重度静息痛的发生率为20.22%,低于对照组的23.31%,差异有统计学意义(P<0.05)。术后6、12、24、48 h时观察组活动性疼痛评分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论规范化疼痛管理能有效控制肝胆外手术患者术后疼痛程度,有利于患者的快速康复。     

2005-2009年四川省血吸虫病国家级监测点螺情监测分析

目的准确、及时了解血吸虫病流行现状,掌握流行规律,为制订调整血吸虫病防治策略和评价防治效果提供科学依据。方法采用系统抽样和环境抽样方法对全部现有钉螺环境和可疑环境进行查螺。结果 5年中四川省的有螺面积由351 853m2下降为142 983m2,活螺密度由0.70只/框(每框=0.11m2)下降为0.33只/框,钉螺感染率由0.06%下降为0%,2007-2009年全省均未发现阳性钉螺;但沟渠仍是该省钉螺最多的环境。结论各监测点螺情指标2009年比2005年有显著下降;四川省应进一步开展监测和巩固措施,防止达到血吸虫病传播控制标准后的疫情反复。     

扩张型心肌病患者心脏再同步化治疗的疗效观察

目的:观察在组织多普勒指导下对药物难治性扩张型心肌病(DCM)充血性心力衰竭的心脏再同步化治疗(CRT)的疗效。方法:选择18例经药物治疗后无效的DCM充血性心力衰竭患者行CRT。术前行二维超声心动图和组织多普勒检查,术后1周在组织多普勒指导下行房室和室间延迟优化。术后1个月、3个月、6个月及1年随访患者的临床症状,并比较各项参数的变化。结果:CRT后①心功能从Ⅲ～Ⅳ级改善为Ⅰ～Ⅲ级,左室射血分数由(26.42±6.7)%增加到(33.44±6.0)%,P<0.01;②左室舒张末内径由(75.31±8.52)mm减少至(67.24±10.57)mm,P<0.05;③左右室间收缩时间差、左室内不同步指数有显著改善,但随着术后时间的延长无明显变化。结论:CRT可以改善DCM患者的左、右室间和左室内收缩活动不同步,逆转心室扩大,提高心功能,其近期疗效显著。     

PCI围术期应用大剂量他汀研究进展

经皮腔内冠状动脉介入治疗(PCI)可导致炎症、内皮损伤加重以及微栓子脱落等,使PCI围术期心血管事件发生率较高,尤其是接受急诊PCI的急性冠脉综合征(ACS)患者,在置入裸支架后30 d主要心血管事件(MACE)发生率9.1％;置人药物洗脱支架的患者30 d内仍有3.9％发生MACE[1].研究表明,PCI围术期应用他汀类药物可使患者获益.     

左冠状动脉主干急性闭塞致心肌梗死急诊PCI预后分析

目的:评价左冠状动脉主干(LMCA)急性闭塞引起心肌梗死患者在无外科保护下行急诊经皮冠状动脉介入术(PCI)的临床疗效. 方法:从2002年1月至2008年12月,在529例急性心肌梗死患者中确诊LMCA急性闭塞11例,均接受急诊PCI,观察住院和随访期死亡率. 结果:在11例LMCA急性心肌梗死中,9例发生心源性休克...     

银杏叶提取物对不同脑温状态大鼠缺血脑组织病理影响的研究

目的探讨银杏叶提取物(GBE)对不同脑温状态下大鼠缺血脑组织病理改变的影响。方法将24只Wistar大鼠随机分为常温假手术组、常温脑缺血对照组、亚低温脑缺血组、轻度高温银杏叶组、常温银杏叶组、亚低温银杏叶组(n=4),建立各组大鼠大脑中动脉缺血2h/再灌注4h模型,采用光镜、电镜观察各组大鼠缺血脑组织病理改变特点。结果亚低温银杏叶组、亚低温脑缺血组、常温银杏叶组、常温脑缺血对照组、轻度高温银杏叶组等各组大鼠缺血脑组织病理损伤范围及程度呈依次加重趋势。结论 GBE对脑缺血的保护作用受不同脑温影响,37.0～37.5℃常温状态下GBE的神经保护作用有限,而32.0～32.5℃亚低温状态下GBE对脑缺血的保护作用增强;亚低温和GBE联合干预,增强对脑缺血的保护。     

综合医院住院病人中诊断的活动性肺结核132例分析

目的了解综合医院住院活动性肺结核病人入院前后诊疗情况,探讨肺结核病人诊断延误的原因,以提高综合医院医生对不典型肺结核的诊断水平。方法回顾性分析2002年1月—2006年12月各科活动性肺结核转、出院的132例病例的临床资料,包括临床症状,辅助检查,诊治情况等。结果(1)门诊误诊为其他疾病而收入院29例占22%,以肺炎、肺部阴影待查及肺脓疡为主;因其他疾病收入院而发现合并肺结核的103例占78%,以慢性喘息性支气管炎、胸膜炎为主。(2)以老年人及外地打工或外地农民比例较高。(3)临床症状以发热、咳嗽、纳差、咳痰喘、头痛、憋气、胸痛、咯血、乏力为常见症状,分别占43.9%、37.1%、21.2%、19.7%、11.4%、10.6%、10.6%、9.1%、8.3%。(4)单纯肺结核病例11例,合并其他疾病病例121例,常见合并疾病为脑血管疾病、营养不良、慢性喘息性支气管炎、糖尿病等,2种以上基础疾病的51例。合并肺外结核共21例,占15.9%,以结核性脑膜炎、颅内结核、肠结核多见。(5)入院后CT检查103例,肺结核89例,提示肺结核可能的14例,诊断率86.4%。(6)入院前100%未作痰涂片抗酸杆菌检查,入院后...     

原发性胆汁性肝硬化T淋巴细胞亚群分析

目的 探讨原发性胆汁性肝硬化(PBC)患者的T淋巴细胞亚群及共刺激信号表达的特点及临床意义.方法 以未经治疗的98例PBC患者为研究组,性别、年龄匹配的健康人30名作为对照组.以流式细胞仪技术检测外周血淋巴细胞亚群以及T淋巴细胞表面的共刺激信号CD28.结果 PBC与对照组T细胞亚群差异有统计学意义:PBC组CD4+T淋巴细胞升高,CD8+T淋巴细胞下降,CD4+/CD8+比值上升(P<0.05);CD4+CD28-T细胞和CD8+CD28-T细胞明显增加(P<0.05).结论 PBC存在免疫调节功能的异常,其中CD28的表达明显减少;CD8+CD28-的细胞群可能在PBC中有一定的免疫调节作用.     

2005年四川省血吸虫病疫情监测结果分析

目的掌握血吸虫病疫情监测点疫情状况,为全省防治工作提供科学依据。方法按照《全国血吸虫病监测方案》,开展2005年国家级血吸虫病疫情监测点工作。结果全省9个监测点的钉螺面积为351853m~2,平均钉螺密度0．70只/0．11m~2,平均钉螺感染率0．06%;人群平均感染率1．93%,病人感染度EPG几何均数23．79,平均耕牛感染率为4．50%。结论四川省血吸虫病疫情已控制在较低水平,应加强监测与巩固措施,防止疫情回升。