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目的 探讨孕期无创DNA检测在胎儿鼻骨发育异常中的临床应用价值.方法 回顾性分析北京大学深圳医院产前诊断中心已行无创DNA检测,因孕期超声发现胎儿鼻骨发育异常进一步行介入性产前诊断的81例孕妇,研究血清学筛查结果、无创DNA结果与染色体核型和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis... 相似文献
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多重定量荧光PCR快速产前诊断常见染色体非整倍体疾病 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 建立适合中国人群特点的常见染色体非整倍体疾病快速产前诊断技术.方法 收集89例妊娠16~21周,羊水穿刺进行胎儿细胞培养染色体核型分析孕妇的羊水,采用定量荧光PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-PCR)技术对21、18、13、X/Y染色体上杂合度较高的短串联重复序列(short tandom repeat,STR)位标进行扩增检测,与染色体核型分析的结果进行对照分析;并分析正常核型胎儿21、18、13、X/Y染色体上的STR的多态信息含量(PIC).结果 89例未培养羊水标本经过QF-PCR检测,发现4例21三体,2例18三体,1例13三体,1例性染色体三体,与细胞培养染色体核型分析结果一致.1例21三体结果难以判定,染色体核型分析证实为嵌合体,嵌合比例为32%.其余80例正常,与染色体核型分析结果一致.中国人21、18、13、X/Y染色体上STR:D21S11、D21S1435、D21S1270、D21S1411、D18S391、D18S978、D18S386、D18S499、D13S742、D13S634、D13S628、D13S305、XHPRT和X22的PIC分别为0.761、0.845、0.952、0.893、0.721、0.848、0.926、0.904、0.912、0.787、0.918、0.946、0.890、0.826.结论 本研究所选STR位标在中国人群中呈现较高的遗传多态性,符合Hardy-Weinberg平衡定律;多重定量荧光PCR技术适用于快速产前诊断常见染色体非整倍体疾病. 相似文献
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目的探讨胎儿非整倍体的产前超声特征。方法收集99例曾在孕11周-13^+6周及孕18周-24周间进行产前超声检查的胎儿非整倍体的核型和超声资料,分析非整倍体超声指标异常的数目和类型。结果99例包括21三体53例,18三体23例,13三体5例,性染色体非整倍体(SCA)16例和其他非整倍体2例。83。8%出现超声指标异常,50.5%出现多项指标异常,33.3%出现单项指标异常,16.2%未出现指标异常,包括21三体7例和SCA8例;21三体常见指标异常有颈项透明层(NT)增厚、鼻骨缺失、室缺、三尖瓣反流;18三体常见指标异常有NT增厚、室缺、双手姿势异常;l3三体最常见畸形为全前脑;SCA常见指标异常有颈部水囊瘤、NT增厚。结论单项超声指标异常也不排除胎儿非整倍体,部分21三体及SCA产前超声指标未见异常,各非整倍体的异常超声指标分布及特征性超声指标有所不同。 相似文献
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目的探讨16q部分三体综合征遗传物质增加与临床表现之间的关系。方法对临床发现的1例具有智力低下、多发畸形和特殊面容的患儿及其双亲进行G显带核型分析和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析,同时对文献报道的24例16q部分三体综合征进行表型定位研究。结果患者16q部分三体来源于父方染色体的结构重排,重复片段为16q13-q22区段,表型定位研究提示癫痫相关致病基因位于q22.1区段,16q远端部分重复与泌尿生殖系统异常有关。结论 16q部分三体综合征的典型症状与特定染色体区域的基因表达或功能相关。 相似文献
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目的:分析胎盘早剥的发病诱因、临床表现、辅助检查及母儿结局,以提高早期确诊率,降低母儿并发症。方法:回顾性分析2009年1月至2011年12月我院确诊并治疗的61例胎盘早剥患者的临床资料,分析其发病诱因、临床症状、辅助检查及母儿结局。结果:我院胎盘早剥发生率0.67%,其中轻型37例,重型24例;有明确发病诱因者38例,其中合并妊娠高血压疾病者居多。临床表现多为腹痛、阴道流血、阴道流液。B超诊断率50.82%。剖宫产52例,经阴分娩9例,产后出血13例,子宫胎盘卒中10例,DIC7例,行子宫B-lynch缝合术9例,轻型与重型胎盘早剥剖宫产率无统计学差异(P>0.05),但产后出血、子宫胎盘卒中、DIC、行子宫B-lynch缝合术有统计学差异(P<0.05)。围产儿死亡10例,新生儿窒息8例,转新生儿科23例,轻型与重型围产儿死亡率有显著统计学差异(P<0.01),新生儿转科率及新生儿窒息发生率则无统计学差异(P>0.05)。结论:胎盘早剥临床表现复杂,早期识别诊断,及时处理,可改变围生期母婴结局。对B超检查提示胎儿脐动脉血流S/D高的患者需重视。 相似文献
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目的 探讨子宫内膜异位症与输卵管妊娠发病的关系。方法 选择输卵管妊娠患者 16 1例作为观察组 ,同期无输卵管妊娠史其他手术患者 6 5例作为对照组 ,观察两组子宫内膜异位症的阳性率 ,以及观察组中有无子宫内膜异位症对血清CA12 5和EMAb水平的影响。结果 两组子宫内膜异位症阳性率分别为 19.3%和 7.7% (P <0 .0 5 ) ;输卵管妊娠合并子宫内膜异位症 31例中 ,CA12 5阳性率 84 % ,EMAb阳性率 81% ;输卵管妊娠不合并子宫内膜异位症2 0例中CA12 5阳性率 75 % ,EMAb阳性率 15 %。两组EMAb阳性率比较有极显著性差异 (P <0 .0 1)。术中常规检查卵巢黄体部位 ,有 2 7.9%的输卵管妊娠患者为对侧卵巢排卵。结论 子宫内膜异位症是输卵管妊娠发生的重要原因之一 ;输卵管妊娠患者术前检测血清EMAb水平可协助诊断子宫内膜异位症 ,检测CA12 5水平意义不大 ;输卵管妊娠与受精卵的游走密切相关。 相似文献
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一、病情摘要患者 37岁 ,宫内孕 4 0 + 2 周 ,孕 3产 1,因不规律宫缩半天于 2 0 0 2年 2月 4日 4∶0 0pm入院。孕期定期产检 ,经过顺利。6年前曾足月妊娠胎吸助娩一女婴 ,体重 32 0 0g。入院检查 :T 36 7℃ ,BP 110 / 70mmHg ,P 84bpm。心肺 (- ) ,宫高耻上 34cm ,腹围 95cm ,LOA ,胎心 14 0bpm。宫缩 2 0~ 2 5s/ 7~ 8min ,强度为弱。肛查 :宫颈管消 ,宫口开大 1cm ,先露S - 2cm。WBC 9 3× 10 9/L ,Hb 88g/L ,PLT 14 9× 10 9/L ,PT 11 8s ,Fib4 6 84g/L。 6∶0 0pm以后宫缩规律 ,30s/ 3min。至 6∶4 0pm时宫缩频繁 ,35s/min… 相似文献
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目的探讨女性生殖道畸形与子宫内膜异位症(内异症)的关系,分析不同类型女性生殖道畸形合并内异症的严重程度。方法对2001年1月~2011年3月在我院手术的230例生殖道畸形的临床资料进行回顾性分析。结果230例生殖道畸形中,合并内异症185例,发生率80.4%(185/230)。梗阻性生殖道畸形合并内异症的发生率为85.0%(17/20),非梗阻性生殖道畸形为80.0%(168/210)。梗阻性生殖道畸形合并内异症I期和Ⅱ期占17.6%(3/17),Ⅲ期和Ⅳ期占82.4%(14/17);非梗阻性生殖道畸形合并内异症I期和Ⅱ期占69.1%(116/168),Ⅲ期和Ⅳ期占30.9%(52/168)。结论梗阻性生殖道畸形合并内异症严重程度高于非梗阻性生殖道畸形。在进行下腹部腹腔镜手术或开腹手术时,若患者曾有生殖道畸形病史或术中发现女性生殖道畸形,应常规手术探查盆腔是否存在内异症。 相似文献
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目的 探讨妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)与子痫前期(PE)的相关性。方法 选择2013年2月-2021年2月在我院产科分娩的PE 864例(PE组)和同期分娩的非PE 33909例(非PE组)作为研究对象,分析两组中ICP的比例,并进行多因素分析和分层分析探讨ICP与PE的相关性。结果 (1)PE组中年龄、BMI及辅助生育受孕、ICP、妊娠期糖尿病、双胎妊娠、抗磷脂综合征和系统性红斑狼疮的比例均显著大于非PE组(P<0.05);(2)多因素分析提示年龄、BMI、辅助生育受孕、ICP、双胎妊娠、系统性红斑狼疮和抗磷脂综合征与PE显著相关(P<0.05),其中ICP对PE的OR值为2.159(95%CI:1.434-3.251,P<0.01);(3)分层分析提示在孕妇年龄<35岁、体重不足(BMI<18.5kg/m2)、正常BMI(18.5kg/m2≤BMI<24.0kg/m2)、单胎妊娠和初产妇中,ICP与PE显著相关(P<0.05),其OR值分别为2.871(95%CI:1.86... 相似文献