两例Mowat-Wilson综合征患者的 ZEB2基因变异分析

目的:分析两例疑似Mowat-Wilson综合征(Mowat-Wilson syndrome,MWS)患儿的遗传学病因,帮助确诊并为家系遗传咨询提供依据。方法:采集2例无亲缘关系患儿及其家系成员静脉全血提取基因组DNA,应用家系全外显子组测序及基因组拷贝数变异测序进行变异检测,可疑变异位点利用Sanger测序对先证者及...     

彩色多普勒超声对颈部淋巴结结核的诊断及鉴别诊断

目的应用彩色多普勒探讨颈部淋巴结结核的超声特点和鉴别诊断。方法对85例颈部肿大的淋巴结的超声特点进行回顾性分析,其中35例临床确诊为颈部淋巴结结核,25例为转移性淋巴结,25例为反应性淋巴结。结果 35例颈部淋巴结结核中,超声检查肿大的淋巴结多位于胸锁乳突肌周围,淋巴结     

肝癌伴门静脉癌栓的微创介入治疗进展

<正>原发性肝癌是我国较常见的恶性肿瘤之一,肝癌最常见的转移或复发途径是经门静脉系统的肝内播散,形成门静脉癌栓,临床上常引起门静脉高压而导致上消化道出血和腹水,甚至肝功能衰竭。近年来,肝癌患者生存期有所提高,但门静脉癌栓的预后较差[1]。手术治疗肝癌门静脉癌栓效果不太理想,微创介入治疗具有较明显的优势,并取得了一定的疗效。现将门静脉癌栓的微创介入治疗进展综述如下。1经皮肝动脉化疗栓塞术(transcatheter ar- 更多还原     

急性心肌梗死的超声与冠状动脉造影特点分析

目的分析急性心肌梗塞的超声与冠状动脉的造影特点,进一步探讨超声特点与冠状动脉病变之间的关系。方法回顾性对照分析94例急性心梗组(AMI组)与97例非梗死组的二尖瓣反流(MR)、左室收缩功能及冠脉造影的临床资料。结果 2组患者二尖瓣反流发生率及左室收缩功能比较差异均有统计学意义(均P<0.01),下壁心梗MR的发生率明显高于前壁心梗,2者比较差异有统计学意义(P<0.01);急性心肌梗死组中,伴MR组的射血分数(EF)值较无MR组更低。结论 MR的出现是AMI患者并发或加重心衰的重要因素,是预后好坏的表现之一。     

彩色多普勒超声诊断室间隔缺损的临床价值

目的:探讨彩色多普勒超声诊断室间隔缺损(VSD)的临床价值。方法:本组患者157(男94,女63)例,年龄11个月～35(平均7)岁。VSD类型:嵴下型89例、隔瓣下型12例、嵴内型43例、干下型11例、肌部缺损2例。79例接受手术,6例行心内介入封堵。采用美国HP-5500型彩色多普勒血     

系统性红斑狼疮与巨细胞病毒感染关系的研究现状

人巨细胞病毒(HCMV)有广泛的嗜细胞性,若机体免疫功能低下,则可出现发热、淋巴结肿大等症状,甚至会出现多系统受累情况。以上一系列变化及表现,多与系统性红斑狼疮(SLE)活动相似。系统性红斑狼疮与巨细胞病毒感染之间存在着诸多复杂关系,这有助于临床治疗方案的设计与调整。本文对系统性红斑狼疮与巨细胞病毒感染的相关性研究进行综述。     

小儿脑性瘫痪早期诊断中生化指标的研究进展

小儿脑性瘫痪（CP）是一种非进行性脑损伤综合征,一般发生于出生前至出生后脑发育阶段,表现为一组以姿势及运动功能障碍为主的症候群。CP具有发病率高、致残率高和死亡率高的特点,其已成为近年来亟待解决的儿童健康问题,该病严重威胁患儿的生长发育,也给家庭、社会带来了巨大的负担。因此早期识别和诊断对CP患儿进行早期康复干预、提高康复疗效,减少患儿残障具有非常重要的作用。本文就小儿CP早期诊断相关生化指标研究进展做一综述,为小儿CP的早期诊断提供参考。     

[信息]灾难性抗磷脂综合征的定义和判断标准

灾难性抗磷脂综合征(CAPS)是抗磷脂综合征(APS)的一种少见、特殊类型。以多发血栓形成、多脏器衰竭为主要表现,病死率高。CAPS的诊断有4条标准:     

灯盏花素与4种输液配伍的稳定性探讨

目的探讨灯盏花素与4种输液配伍的稳定性。方法室温下将注射用灯盏花素分别与5%、10%葡萄糖注射液,葡萄糖氯化钠注射液,氯化钠注射液配伍,于8h内的不同时间点观察其外观,测定其pH值、含量和不溶性微粒的变化。结果灯盏花素与4种输液配伍后8h内外观、pH值、含量和不溶性微粒均无明显改变。结论室温下灯盏花素与4种输液配伍后,0~8h内性质稳定。     

尿毒症心肌损害的临床检测及意义

心血管疾病是慢性肾衰的常见并发症 ,是透析患者的首位死因 ,其主要包括高血压、心包损害、心衰及心肌损害。尿毒症心肌损害即尿毒症心肌病发病率高 ,其症状缺乏特异性 ,而其诊断与患者的预后密切相关 ,故寻找合适的检测方法来判断患者的心肌损害 ,有很大意义。研究表明 ,尿毒症心肌病一旦诊断 ,患者生存率明显降低 ,其 2年生存率 (约 33%～ 67% )及透析后平均存活期 (约 4 4个月 )均低于未诊断者 (分别为 80 %～ 90 %和 5 5个月 )。1　尿毒症心肌病概念的确立目前尿毒症心肌病这一概念已经确立 ,但某些问题仍未能得到充分解决 :尿毒症心肌…