Kennedy病一家系的临床特点及雄激素受体基因突变分析

目的探讨Kennedy病(KD)的临床表现及基因突变特点。方法对一KD家系进行详细的临床检查,总结所有患者的临床表现,并对雄激素受体(AR)基因1号外显子CAG序列重复数进行检测。结果该家系中有3例患者,均为男性。2例以下肢无力起病,1例以乳房发育为首发症状。3例患者均存在脊髓及延髓肌群肌无力萎缩、乳房女性化及性功能减退,血清肌酸激酶及雌二醇水平增高。肌电图均显示慢性神经源性损害,运动合并感觉神经受累。AR基因1号外显子中CAG重复次数分别为49、50及48次。结论 KD的临床表型具有多态性,致病基因具有遗传不稳定性。     

全椎弓根螺钉与钉钩混合系统治疗青少年特发性脊柱侧凸的疗效分析

目的 通过临床病例回顾,对后路全椎弓根螺钉系统和钉钩混合系统治疗青少年特发性脊柱侧凸的疗效进行对比分析研究.方法 从2000年至2004年进行手术治疗的青少年特发性脊柱侧凸患者中选取60例配对分为两组(A、B两组,各30例),A组采用后路钉钩混合系统固定,B组采用后路全椎弓根螺钉系统固定,配对患者年龄相似、融合节段相仿、Lenke分型相近.通过比较手术前后影像学改变、手术时间、术中出血等,对两种手术方法的疗效进行对比分析研究.结果 A组患者术前冠状面主弯Cobb角平均为61°,术后为25°,平均矫正率为59%;B组患者术前冠状面主弯Cobb角平均为60°,术后为18°,平均矫止率为70%.两组患者主弯矫正率差异有统计学意义(P=0.002),随访2年两组间主弯矫正率差异仍有统计学意义(A、B两组分别为49%、67%,P<0.001).矢状面上,与术前相比,术后2年A组的胸椎后凸角平均减少了1°,而B组则减少了6°,差异有统计学意义(P=0.026).随访结果 提示,两组在下端椎远端融合椎体数、平均失血量方面差异均无统计学意义.两组患者术后均未出现神经系统并发症.结论 全椎弓根螺钉系统较钉钩混合系统能提供更好的主弯矫止率,而在最下端固定椎体的选择、术中失血量方面,两种内固定系统未见明显差异.     

椎间盘减压在椎体去旋转中的作用

目的利用成年猪脊柱标本探讨椎间盘减压在椎体去旋转中的作用。方法采集6具新鲜成年猪脊柱制作成包括2个相邻椎体及1个椎间盘的标本36个(T8～L6 12个椎间盘各3个标本),用聚甲基丙烯酸甲酯(PMMA)包埋固定。将标本固定在Instron拉扭试验机上,轴向逆时针旋转上位椎体6°,复位后再顺时针旋转6°,记录不同旋转方向的扭矩最大值(绝对值)。之后在椎间盘右后侧(棘突的逆时针方向)进行初步椎间盘减压,重复测量并记录扭矩最大值(绝对值)。最后行扩大切开纤维环减压,再次测量并记录数据。计算2次减压在逆时针方向及顺时针方向上分别造成的扭矩最大值降幅。结果逆时针方向旋转所需扭矩最大值在减压前、初次减压后、扩大减压后分别为(12.43±3.71)N·m、(10.44±3.32)N·m、(8.12±2.90)N·m,顺时针方向分别为(12.57±4.12)N·m、(10.94±3.81)N·m、(7.97±3.52)N·m。扩大减压在顺时针方向造成的降幅值为(2.97±1.90)N·m,高于初次减压的降幅[(1.63±0.74)N·m],也高于扩大减压在逆时针方向的降幅[(2.32±1.56)N·m],差异均有统计学意义(P 0.05)。结论椎间盘减压能够显著降低椎体轴向旋转所需扭矩,并且其效果存在"递减效应"。     

急性脑梗塞溶栓治疗临床研究进展

长期以来,人们一直在探索治疗急性脑梗塞的有效方法,但至今所有的治疗均不能起到较明显的效果。由于大多数脑梗塞是血栓堵塞脑动脉所致,因而理想的方法是及早再通闭塞的脑血管,在缺血脑组织出现坏死之前给缺血脑组织及时供血。血栓栓塞性卒中发生后,血栓可能在短期内发生自发溶解,或在数分钟到数周内发生血管再通而引起脑组织再灌注。大多数动物实验证明再灌注可损害血脑屏障,加重脑水肿或引起出血性梗塞。近年的临床研究发现脑梗塞后早期再灌注可改善临床预后,早期溶栓治疗能促进血管再通,增加侧支血流,缩小梗塞范围,中和由缺血细胞释放的代谢产物,挽救缺血脑组织,早期溶栓可能是最有希望的治疗方法。     

新型Rho激酶抑制剂FSD-C11化合物抑制EAE的作用研究

目的探索新型Rho激酶抑制剂FSD-C11化合物治疗实验性自身免疫性脑脊髓炎(EAE)的有效性及可能的作用机制,为今后可能的临床治疗提供实验依据。方法采用小鼠髓鞘少突胶质细胞糖蛋白35-55(MOG35-55)多肽诱导雌性C57BL/6小鼠建立EAE模型,于免疫后第3天起FSD-C11组按体质量40mg/(kg·d)腹腔注射FSD-C11化合物,EAE组注射等量生理盐水,实验期间每天定时记录两组小鼠临床症状评分及体质量变化。免疫后第28天取小鼠脊髓进行HE和髓鞘染色,流式细胞术检测脾细胞M1和M2型巨噬细胞表型,Western blot检测脑组织中诱导型一氧化氮合酶(iNOS)和磷酸化核蛋白因子κB(p-NF-κB)的表达。结果FSD-C11化合物可延迟小鼠的起病时间,降低发病率,减轻临床症状,减少体质量丢失;与EAE组小鼠相比,FSD-C11可减少脊髓炎性细胞浸润和髓鞘脱失(P0.05);抑制致炎性的M1型巨噬细胞,增加抗炎性和保护性的M2型巨噬细胞;抑制脑组织中iNOS和p-NF-κB蛋白的表达。结论新型Rho激酶抑制剂FSD-C11化合物在治疗EAE中显现出很好的潜力,其作用机制可能与调节巨噬细胞极性、抑制炎性反应有关。     

河南省老年人体力活动状况及其影响因素分析

目的了解河南省60岁以上老人体力活动状况及其影响因素。方法采用多阶段分层随机整群抽样方法抽取全省2 961名60岁以上老年人作为调查对象,使用世界卫生组织推荐的"全球体力活动问卷"(Global Physical Activity Questionnaire,简称GPAQ)进行问卷调查收集数据并进行分析,采用非条件Logistic回归分析其影响因素。结果河南省60岁以上老人体力活动不足率为41.30%,不同性别、年龄、文化程度、地区、健康自我评价和体质指数(Body Mass Index,简称BMI)老人体力活动不足差异有统计学意义(P<0.05)。多因素非条件Logistic回归分析结果表明,初中及以上文化程度、BMI≥18.5 kg/m2是体力活动不足的保护性因素(OR=0.630、0.524)。结论不同群体老人体力活动不足存在差异,文化程度低、体重偏瘦的老年人为体力活动健康教育的重点人群。     

口服α-硫辛酸对MPTP-PD模型老年小鼠的保护作用

目的：探讨α-硫辛酸对帕金森病（PD）模型老年小鼠的保护作用。方法：本实验采用老年小鼠1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶（MPTP）-PD模型,通过长期口服给予α-硫辛酸进行干预,并通过Western blot及免疫荧光检测不同实验组小鼠大脑黑质多巴胺神经元的损伤情况以及氧化应激途径的改变。结果：长期口服α-硫辛酸并没有显著减少正常衰老状态下的酪氨酸羟化酶神经元丢失,而在MPTP-PD模型组中长期口服α-硫辛酸能发挥抗氧化应激作用,显著保护酪氨酸羟化酶神经元免受MPTP毒物损害造成的丢失,并改善运动功能。结论：长期口服α-硫辛酸对老年PD的发生发展可能有一定的延缓、抑制作用。     

退变性腰椎滑脱力学模型建立及分析

目的对L4,5退变性腰椎滑脱（degenerative lumbar spondylolisthesis,DLS）椎体的应力分布特点进行分析研究。方法利用有限元方法,通过Simpleware与Ansys软件建立DLS有限元模型,计算模拟不同加载条件下滑脱椎体力学特性,并通过平均刚度进行模型验证。结果腰椎轴向负载情况下,L4/L5椎间盘应力大于L5/S1,L4,5关节突受力小于L5、S1。L5椎弓根峡部应力集中最为显著,前屈位及后伸位峡部的应力均明显增大,前屈位更为显著。平均刚度的计算与文献报道相比差异无统计学意义,证明了有限元模拟的有效性。结论L4,5椎体退变性滑脱后该节段椎间盘压应力集中分布在前部纤维环,而远端L5、S1关节突关节则承受了较多的轴向载荷。各种加载条件下L5椎弓根峡部应力集中最为显著,是一个局部的高应力集中区域,使腰椎滑移程度有加大的趋势。     

多裂肌损伤对腰椎后路椎间融合术后邻近节段生物力学的影响

目的 ：应用有限元分析探讨多裂肌损伤对腰椎后路椎间融合术后邻近节段生物力学的影响。方法 ：提取1名健康成年人的腰骶椎CT图像数据,建立L1～L5和骶椎的有限元模型并进行有效性验证,通过建立参考点并设置载荷方向和大小模拟多裂肌的作用,得到正常生理模型(normal model,NM),并分别建立L4/5后路融合模型(posterior fusion model,PFM)、多裂肌离断模型(multifidus severed model,MSM)、L4/5后路融合同时离断近端多裂肌模型(posterior fusion and multifidus severed model,PFMSM)。在NM的L1上终板调整多裂肌肌力和外部载荷,施加7.5N·m力矩载荷分别模拟前屈、后伸、侧弯和扭转运动,记录这四种运动工况下L1上终板的转动角度分别为18.8°、14.4°、15.4°和12.5°,其余三种模型以此参照在L1上终板施加不同力矩载荷模拟前屈、后伸、侧弯和扭转运动达到相同转动角度,分析各模型的多裂肌肌力及总做功情况、上下邻近节段(L3/4、L5/S1)的活动度(range of Motion...     

帕金森病脑内多巴胺转运体的SPECT显像研究

多巴胺转运体是再摄取突触间隙多巴胺的功能蛋白。早期帕金森病患者的多巴胺转运体水平明显降低。对多巴胺转运体的深入研究将有助于帕金森病病因、发病机制的阐明和早期诊断。用放射性同位素标记的多巴胺转运体配体可用于它的ＳＰＥＣＴ显像。本文就常用多巴胺转运体配体恃点,ＳＰＥＣＦ显像研究方法及其意义作一综述。