TWO NOVEL MUTATIONS IN PHENYLALANINE HYDROXYLASE GENE AND IN VITRO EXPRESSION ANALYSIS ON MUTATION ARG252GLN

INTRoDUCTIoNPhenylketonuria(PKU)isanautosomalrecessivediseasecausedbythedeficiencyofaliver-specificen-zyme,phenylalaninehydroxylase(PAH).Itisoneofthemostcommoninbornerrorsofmetabolismwithaprevalenceof1in17OOOnewbornChinese(l).Recent-ly,theuseofalternativemolecularapproachesforstudy-ingPKUpatientsfromvariousethnicgroupsworldwidehasrevealedatleast14OdifferentpointmutationsinthehumanPAHgene(2,3),andmorethanl3mutationshavebeenreportedinChinesepopulations(4～9)'Tofurtherinvestigatethemol…     

急性脑梗死患者近期预后相关因素分析

目的：分析白细胞数、血糖、血压和心电图与急性脑梗死预后的关系。方法：将合并有白细胞数升高、高血糖、高血压和异常心电图的急性脑梗死患者与单纯急性脑梗死患者的治愈率、好转率、未愈率和死亡率进行比较。结果：单纯急性脑梗死患者的近期治愈率、好转率、未愈率和死亡率与合并有白细胞数升高、高血糖、高血压和异常心电图者有显著性差异（Ｐ〈０．０１）。结论：白细胞数升高、高血糖、高血压和异常心电图提示的心脏疾患影响急     

山楂叶总黄酮对糖尿病大鼠心肌中HO-1/CO系统和iNOS/NO系统影响的研究

目的 探讨山楂叶总黄酮对糖尿病大鼠心肌中HO-1/CO系统和iNOS/NO系统的影响.方法 将8周龄SD雄性大鼠40只随机分为Ⅰ组（山楂叶总黄酮治疗组）和Ⅱ组（糖尿病组）各20只,观察比较两组糖尿病大鼠心肌组织中iNOS、NO、HO-1、CO的变化情况.结果 实验结束时测定大鼠心肌组织中HO-1活性和iNOS活性,山楂叶总黄酮治疗组心肌组织中HO-1活性、iNOS活性均低于糖尿病组（P ＜ 0.01）,实验结束时测定大鼠血清中CO和NO含量,山楂叶总黄酮治疗组血清中CO、NO含量均分别明显低于糖尿病组（P ＜ 0.05）.结论山楂叶总黄酮通过清除糖尿病大鼠心肌中自由基等抗氧化机制起到保护糖尿病大鼠心肌的作用.     

β-受体阻滞剂对高血压患者房颤发生的预防作用

目的:研究高血压患者出现心房颤动(AF)前预防使用β-受体阻滞剂的作用及意义。方法:对高血压患者治疗组128例和对照组128例进行24小时动态心电图及实验室检查,并对结果进行分析。结果:AF发生例数两组比较差异无统计学意义(P>0.05),治疗组血清PⅠCP、PCⅢ及TGF-β1水平明显低于对照组(P<0.05)。结论:β-受体阻滞剂通过阻断自主神经以逆转心肌纤维化减少AF发生,实现对高血压患者房颤发生的预防作用。     

放射工作人员个人剂量水平监测分析

①目的 通过对唐山市放射人员进行个人剂量水平监测, 探讨唐山市放射工作人员防护状况,为评价防护效果提供理论依据.②方法 采用热释光测量法测量.③结果 年人均剂量当量为(0.69～0.62)mSv/a;2年平均年剂量当量0.65mSv/a,从事X射线诊断人员剂量当量最高,乡镇卫生院监测率最低为46.3%,同时年人均剂量当量最高达0.96mSv.④结论 我市放射工作人员目前接受的职业照射水平是较低的,处于全国较低水平,说明我市放射职业人员的健康是有保障的.     

妊娠高血压综合征及过期妊娠时胎膜超微结构的观察

报告正常足月产、妊娠高血压综合征及过期妊娠时胎膜在光镜和电镜下的结构及变化特点。观察发现,妊娠高血压综合征时胎膜为缺氧所致的可复性病变,而过期妊娠之胎膜则为不可复性自身老化。胎膜广泛纤维化表明在妊娠高血压综合征和过期妊娠时易发生早破膜。此外,尚讨论了胎膜屏障存在的可能机制及明、暗细胞这一现象。     

食管鳞状细胞癌PLCE1基因多态性与吸烟、饮酒及体质量指数的相关性

目的探讨食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)PLCE1基因多态性rs2274223位点与吸烟、饮酒、体质量指数的相关性。方法选取7 673例患者(汉族)和11 013例正常者PLCE1基因多态性rs2274223位点基因分型资料(基因分型采用Sequenom芯片),比较各组间基因型和等位基因频率的分布。结果病例组与对照组间PLCE1基因多态性rs2274223位点基因型和等位基因频率分布,差异有统计学意义(P<0.05),AG、GG基因型是ESCC的遗传危险因子。rs2274223在吸烟/不吸烟、饮酒/不饮酒及各级BMI人群中都与ESCC有相关性(P<0.05),但吸烟、饮酒、BMI对rs2274223的效应无明显影响。结论 PLCE1基因多态性、rs2274223遗传多态性与ESCC的易感性相关,但与吸烟、饮酒、体质量指数无明显相关性。     

河北省艾滋病哨点监测现状及分析

目的了解河北省艾滋病哨点监测的状况,推动我省艾滋病哨点监测的建立。方法收集历年来全省国家级和省级哨点检测资料,并进行分析。结果到2006年全省共有17个监测哨点,其中6个国家级监测点,11个省级哨点,覆盖全省11个市,监测人群包括性病门诊就诊者、暗娼、吸毒者、男性同性恋、献血员、婚前体检、孕产妇和长途卡车司机等8个人群。结论建立了覆盖全省的艾滋病监测哨点监测系统,通过多年来的监测为全省制定干预措施,评价防治效果提供了科学的数据,但是目前监测哨点数量不能满足我省艾滋病防治工作需要,需要继续扩展监测点。     

双源CT在3550例先天性冠状动脉变异的诊断分析

目的 探讨双源CT血管成像(DSCTA)在先天性冠状动脉变异诊断中的临床应用价值.方法 使用双源CT机对3 550例临床怀疑冠状动脉病变患者进行增强扫描,将获得的数据进行容积再现(VR)、多平面重建(MPR)、最大密度投影(MIP)、曲面重建(CPR),分析冠状动脉走行及心内外结构,判断各种冠状动脉变异.结果 3550例患者中,共检出先天性冠状动脉变异98例,检出率为2.76%,包括:(1)冠状动脉起源异常89例,检出率2.51%;(2)冠状动脉瘘9例,检出率为0.25%.结论 DSCTA冠状动脉造影方便、快捷、无创,是诊断先天性冠状动脉变异的重要方法.     

四氯化碳诱导家兔肝纤维化模型的建立

家兔血容量大 ,肝脏大小适中 ,其肝纤维化模型易于生化及影像学观察。1　模型制作新西兰家兔 4 0只 ,随机分为 4组。 3个实验组按 0 .10ml kg剂量 ,腹腔注射四氯化碳 ,5d一次 ,分别持续 30d、6 0d、90d。对照组按同样剂量注射生理盐水 ,持续 90d。2　实验结果2 .1　肝脏超声学改变　 30d、6 0d各组间差异无显著性。 90d与对照组比较回声增强、光点增粗 ,下腔静脉周围约 1cm范围内肝组织回声减低 ,可检测到肝短静脉 ,门静脉内径无明显变化 ,血流阻力相对增加 (p <0 .5 ) ,阻力指数 (RI)约为0 .89± 0 .0 9。2 .2　肝脏病理学改变　大体观察 …