18例儿童足部骨髓炎临床特征分析

目的 总结儿童足部骨髓炎临床特点及诊治体会。方法 收集2017年9月至2023年1月山东大学附属儿童医院诊治的18例儿童足部骨髓炎的病例资料进行回顾性分析，其中男孩13例，女孩5例，年龄为1个月14天~11岁，就诊时发病时长为3天~2个月。发病部位跟骨6例，趾骨4例，跖骨4例，距骨3例，足舟骨1例。18例患儿起病时均表现为患处肿胀压痛，16例伴有患处皮温高，7例起病时无明显诱因，9例发病过程中伴有发热。8例入院前于外院行抗生素治疗，4例入院前于外院行抗生素联合软组织清创引流。入院后2例患儿采用抗生素保守治疗，16例患儿采用抗生素联合骨质开窗引流。结果 入院24小时内实验室检查13例白细胞升高，8例中性粒细胞升高，11例C-反应蛋白升高，15例红细胞沉降率升高。所有患儿均行MRI检查提示骨质异常信号。血培养仅有1例患儿阳性，为耐甲氧西林金黄色葡萄球菌。行手术治疗的16例患儿中脓液培养6例为甲氧西林敏感性金黄色葡萄球菌，2例为耐甲氧西林金黄色葡萄球菌，1例为肺炎链球菌，1例同时有甲氧西林敏感性金黄色葡萄球菌和化脓性链球菌。住院总时间为11~49 d，所有患儿均治愈。其中1例发病过程中伴有大隐静脉血栓性静脉炎，1个月后复查血栓消失，血管完全再通；1例残留足部畸形；1例足趾短缩。结论 儿童足部骨髓炎比较少见，临床多表现为足部肿胀压痛，多数起病时有明显诱因，治疗上积极采用抗生素，保守治疗效果欠佳时需行清创引流。     

婴幼儿沙门菌骨骺骨髓炎1例

<正>骨髓炎(Hematogenous osteomyelitis)是骨的化脓性炎症，是儿童最常见的骨感染性疾病，发病率在1∶5 000～1∶10 000,男孩多见。儿童骨髓炎好发于长骨干骺端，以胫骨和股骨多见，而骨骺骨髓炎(Epiphyseal osteomyelitis)较为罕见，常继发于干骺端感染。     

以皮肤软组织感染为主要征象的儿童急性骨髓炎发病初期的临床特征

目的探讨以皮肤软组织感染为主要征象的儿童急性骨髓炎发病初期的临床特征。方法回顾性分析2017年7月至2023年2月以皮肤软组织感染为主要征象就诊的154例患儿资料, 根据MRI将无骨髓炎征象仅表现为单纯皮肤软组织感染的48例患儿纳入非骨髓炎组, 男28例、女20例, 年龄38.50(12.00, 93.00)个月;将存在骨髓炎征象且同时表现为皮肤软组织感染的106例患儿纳入骨髓炎组, 男65例、女41例, 年龄49.50(17.50, 87.00)个月。对两组患儿病程、发病时最高体温、入院24 h内检查的炎症指标(包括白细胞计数、中性粒细胞计数、C反应蛋白、红细胞沉降率)进行对比, 并根据受试者特征(receiver operating characteristic, ROC)曲线判断各指标诊断骨髓炎的效能。结果非骨髓炎组和骨髓炎组白细胞计数分别为13.72(10.19, 19.19)×109 /L和14.74(10.63, 18.67)×109 /L, 中性粒细胞计数分别为7.79(5.62, 11.91)×109 /L和9.58(5.77, 13.67)×109 /L, 差异均无统...     

1例1型肢端发育不全的诊断

目的 总结1例肢端发育不全1型患儿临床特征及诊断方法。方法 对1例肢端发育不全患儿临床特征和诊断过程作回顾性分析。结果 患儿主要临床表现为身材矮小、短指（趾）和双下肢不等长。遗传性骨病相关基因测序结果显示，患儿存在PRKAR1A基因第17号外显子c. 1102C>T(p. R368X)杂合突变，其父母均无该位点变异，明确诊断为肢端发育不全1型。结论 肢端发育不全1型患儿临床表现为身材矮小、短指（趾）、双下肢不等长等，遗传学显示PRKAR1A基因第17号外显子存在c. 1102C>T(p. R368X)杂合突变，通过临床表现结合基因检测可明确诊断。     

1例儿童Charcot-Marie-Tooth病INF2基因突变诊断及治疗分析

目的 分析1例Charcot-Marie-Tooth病（CMT）患儿的病例资料和INF2基因突变情况，总结该病的诊治经验。方法 对1例因双侧足部畸形就诊于的患儿进行临床及实验室检查，通过全外显子组测序进行测序分析，并对其父母进行Sanger测序验证。结果 男性患儿，10岁，双足内收内翻畸形，双下肢腓骨肌萎缩无力，肌电图提示多发性神经受损。基因检测显示，定位于14号染色体上的INF2基因存在1处杂合突变，c206T>C(p. L69P)，该杂合突变Sanger测序的家系验证结果显示为新生突变，父母均无该位点突变。文献检索发现，该患儿临床表型与国外已报道的病例相似，但该患儿目前尚无肾脏受累表现；国内尚无报道。行右足跟腱延长+胫后肌、腓骨长肌、胫前肌三腱编织合一+跖腱膜切断手术治疗，术后足部外观恢复较好，仍在随诊观察中。结论 该例患儿INF2基因杂合突变导致CMT病，临床表现为腓骨肌萎缩无力和足部畸形；CMT的诊断需结合病史、临床表现和体征、有无相关家族史、神经电生理和病理学检查以及分子遗传学检测做出综合判断；足部畸形可采用手术矫形治疗。