实时三维彩色血流成像技术定量评价室间隔缺损分流量的初步探讨

目的探讨实时三维彩色血流成像技术(RT-3DCDFI)评价室间隔缺损分流量的价值。方法应用RT-3DCDFI成像技术采集46例单纯性室间隔缺损(VSD)患者的三维彩色分流信号数据,导入TomTec三维图像工作站,于收缩期采用八平面法勾画并计算分流束的彩色血流信号容积(SJV),并与二维频谱多普勒法QP-QS所测得分流量结果行相关性分析。结果①缺损直径小于或等于主动脉根部直径2/3的小、中VSD的SJV值与QP-QS值相关良好(r=0.87;r=0.79),且两者的均值无显著性差异(P>0.05);②缺损径线大于主动脉根部直径2/3的大VSD,RT-3DCDFI所测SJV值明显低估分流量(r=0.55)。结论RT-3DCDFI技术可从三维空间对VSD分流进行评估,为临床定量评估中小型VSD的分流提供了一种新方法。     

左冠状动脉异常起源于肺动脉患者手术疗效的超声评价

目的 探讨超声对左冠状动脉(冠脉)异常起源于肺动脉患者手术疗效的评估价值.方法 对2000～2007年间本院施行手术矫治的6例左冠脉异常起源于肺动脉患者(3例肺动脉内隧道术,3例左冠脉旁路移植术)术后进行超声检查,并与术前超声结果相对照.结果 6例患者术后短期内冠脉系统血流动力学基本恢复,二尖瓣反流程度减轻,心功能良好.除1例出现吻合口轻度梗阻和少量内隧道瘘外,其余5例重建血管通畅.结论 经胸超声能准确评估重建冠脉的通畅情况、手术并发症、心脏形态和功能以及二尖瓣反流的转归.     

中国罕见病防治的机遇与挑战

1罕见病定义罕见病的定义在不同国家是有差别的。美国定义为每年患病人数少于20万人(或发病人口比例<1/5000)的疾病[1];欧洲定义为发病人口比例<5/10000[2]的疾病;日本定义为患病人数少于5万(或发病人口比例<1/2500)的疾病[3];澳大利亚定义为患病人数少于2000例的疾病[4]。     

一个中国汉族家族性IgA肾病家系致病基因的排除性定位

目的 对一个中国汉族家族性IgA肾病（FIgAN）家系进行遗传连锁分析,并对目前国内外已知的5个致病位点进行排除性定位,从而初步定位该家系致病基因的染色体位点。 方法 判断FIgAN的遗传方式。采集家系成员外周血提取基因组DNA。在已报道的FIgAN致病区域（2q36、3p23-24、4q26-31、6q22-23、17q12-22）选取微卫星遗传标记（STR）,进行基因组扫描,应用两点间连锁分析方法对基因分型数据进行分析。结果 该FIgAN家系的遗传方式为常染色体显性遗传。对该家系5个已知致病区域内计26个STR的两点间连锁分析结果显示,最大优势对数（LOD）值为0.39（D17S1868）,不支持与上述5个染色体区域的连锁关系。 结论 该家系致病基因所在染色体区域非目前已报道的5个FIgAN致病位点,提示FIgAN存在新的致病区域,并进一步证明了该病的遗传异质性。     

还少丹加减治疗血管性痴呆60例

目的观察还少丹加减治疗血管性痴呆（VD）的疗效。方法将120例VD患者随机分为两组,对照组60例静滴长春西汀、胞二磷胆碱及口服都可喜片,治疗组60例在对照组基础上给予还少丹加减。均治疗2个疗程;两组治疗前后分别测定精神状态简易速检表（MMSE）、长谷川简易智能修订量表（HDS-R）及日常生活能力量表（ADL）评分值。结果治疗组临床疗效及MMSE,HDS-R,ADL评分改善,均优于对照组。结论还少丹加减治疗VD疗效显著。     

经食管超声心动图在心房黏液瘤患者围手术期中的应用

目的:分析围手术期经食管超声心动图(TEE)对心房黏液瘤的诊断价值。方法:选取我院2017-01-2018-03心外科手术治疗的42例心房黏液瘤患者,整理其临床资料,经胸超声心动图(TTE)及TEE检查结果与手术病理结果,归纳心房黏液瘤患者典型的临床症状,黏液瘤发生及附着部位,分析黏液瘤左右径、上下径、分叶特征与临床症状的关联性,分析黏液瘤左右径、上下径与房室瓣口血流峰速的相关性,评估房室瓣膜及其他心内异常结构等。结果:(1)42例心房黏液瘤中,22例发生心内梗阻相关症状;11例发生血管栓塞症状;3例发生发热、乏力等全身症状;5例患者无明显症状,CT或MRI显示为腔隙性脑梗死。(2)约90.5%的心房黏液瘤发生在左心房,最常见的附着位置在房间隔卵圆窝处,约占心房黏液瘤总量的97.4%。TEE对黏液瘤附着点位置显示清晰,并与手术结果一致。(3)左右径≥2.8cm的心房黏液瘤梗阻症状发生率为70.8%,所有梗阻病例中左右径≥2.8cm的黏液瘤占85%。(4)分叶状黏液瘤栓塞症状发生率为50%,所有栓塞的病例中分叶状黏液瘤占93.8%。(5)房室瓣口血流峰速与黏液瘤上下径、左右径呈显著正相关(r=0.746,0.557;P0.01)。(6)TEE检出TTE未检出的1例二尖瓣增厚、2例二尖瓣脱垂及2例房间隔水平分流。结论:围手术期TEE可准确、全面评估心房黏液瘤的附着点位置、左右径、上下径、形态、房室瓣膜功能等,并可帮助解释黏液瘤并发的临床症状,相比TTE提供更多影像信息,具有重要的临床意义。     

实时三维超声心动图对正常人二尖瓣闭合线稳定性的研究

目的 探讨实时三维超声心动图对正常人二尖瓣闭合线稳定性的研究.方法 实时三维超声心动图观察20名正常成年人的心脏,将二尖瓣数据导入三维工作站对闭合线进行重建分析.观察闭合线的空间结构特点,并测量在二尖瓣闭合周期内选取的5个时间点的闭合线指标：①闭合线两端点之间的直线距离;②投影平面上的闭合线曲线长度;③闭合线高度;④闭合线中间段和侧段的两个夹角：α和β角.结果 正常人二尖瓣闭合线呈一条平滑的基本对称的曲线,在整个二尖瓣闭合周期内其形态保持稳定.二尖瓣闭合线两端点之间的直线距离、投影平面上的曲线长度、闭合线高度、α角和β角均在闭合周期内不同时间点处的测值非常接近（P〉0.05）. 结论正常人的二尖瓣闭合线形态规则对称,在整个二尖瓣闭合周期内保持稳定形态.     

先天性核性白内障家系致病基因的定位与候选基因突变检测

目的 对中国一常染色体显性遗传性先天性核性白内障家系进行致病基因的定位与候选基因突变检测.方法 实验研究.采集家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA.用约400个中密度微卫星标记进行基因扫描,平均遗传距离10厘摩(cM).利用LINKAGE软件包进行连锁分析.在阳性定位区域内选取更为精细的微卫星标记进行精细定位.利用CYRILLIC软件进行单体型分析,确定候选基因所在染色体区域.候选基因直接测序检测基因突变.结果两点间连锁分析在微卫星标记D2S325处获得最大对数优势计分(LOD)值Zmax=2.29(θmax=0.00).精细定位和单体型分析将致病基因定位于微卫星标记D2S117和D2S2382之间,遗传距离约19.04 cM,染色体位置为2q32.3-q35.候选基因直接测序发现CRYGC基因第3外显子第470碱基一个G→A的点突变.结论本研究将我国一个先天性核性白内障家系的致病基因定位于2号染色体2q32.3-q35约19.04cM区域内,并在CRYGC基因发现一个新的点突变与此家系共分离.(中华眼科杂志,2009,45:234-238)     

常染色体显性遗传非综合征型耳聋致病基因的定位研究

目的应用连锁分析方法对一个常染色体显性遗传非综合征型耳聋（DFNA）家系进行耳聋基因的定位研究。方法通过进行家系调查、对家系成员进行全面查体及听力学检查,绘制遗传图谱。应用连锁分析的方法,首先排除此家系的遗传位点与表型相似的已知DFNA位点连锁,然后进行全基因组扫描。结果该家系致聋基因定位在2号染色体2q13-q14．2上,最大LOD值在D2S363处,为3．22。通过单倍型分析将遗传位点定位于微卫星标记D2S1888和D2S2224之间约8．4cM的区域。对区域内的候选基因PAX8进行突变筛查,没有发现突变。结论本家系的耳聋基因定位在一个新的DFNA位点上。     

二维斑点追踪技术评价舒张性心力衰竭患者左室心内膜和心外膜下心肌功能

目的 应用二维斑点追踪成像技术评价射血分数正常的舒张性心力衰竭(diastolic heart failure,DHF)患者左室心内、外膜下心肌功能.方法 临床确诊的DHF患者36例、收缩性心力衰竭(systolic heart failure,SHF)患者20例及正常对照组41例.二维超声心动图分别存储胸骨旁左室短轴基底水平、心尖水平连续3个心动周期的二维灰阶图像.使用Qlab 7.0工作站进行脱机分析,记录左室上述两短轴切面心内、外膜下心肌旋转角度.结果 ①所有受检者左室同一水平心内、外膜下心肌旋转运动呈相同方向运动,心尖水平呈逆时针方向旋转,基底水平呈顺时针方向旋转.②心尖水平及基底水平心内膜下心肌旋转角度均大于心外膜下心肌旋转角度.③与正常对照组相比,DHF及SHF患者心尖水平心内膜下心肌旋转角度减低;DHF患者心尖水平心外膜下心肌旋转角度与正常组比较未见明显减低,SHF组较正常组及DHF组明显减低.④DHF组基底水平心内、外膜下心肌旋转角度较正常对照组相应心肌层旋转角度值减低,但差异无统计学意义.SHF患者基底水平心内、外膜下心肌旋转角度显著减低.结论 SHF患者左室心内膜下心肌和心外膜下心肌旋转运动减低;DHF患者左室心尖水平心内膜下心肌旋转运动减弱,射血分数正常的DHF患者存在收缩功能异常.

Abstract：

Objective To observe the rotation of subendocardium and subepidium by two-dimensional speckle tracking imaging(2D-STI),and to evaluate its performance in diastolic heart failure patients(DHF)with a normal left ventricular ejection fraction. Methods Ninety-seven consecutive clinically stable patients were enrolled in this study [41 healthy controls,36 with diastolic heart failure,20 with systolic heart failure (SHF)]. High frame rate dynamic two-dimensional images were recorded at the left ventricular short-axis view,including basal, papillary muscle and apical planes. Subendocardial and subepicardial global rotation were measured using Q-lab 7.0 software offline. Results ① In all the subjects, the rotation of the subendocardium was obviously greater than that of subepicardium. ②As seen from the apex,left ventricular subendocardium and subepicardium performed a wringing motion with a clockwise rotation at the base and countclockwise rotation at the apex. ③In the apical plane, subendocardial rotation was significantly lower in both heart failure groups than in controls,and was depressed to a larger extent in SHF patients than in those with DHF. Subepicardial rotation was no significant difference between the DHF group and the control group, though it was significantly lower in patients with SHF. ④At the base, the rotation of subendocardium and subepicardium were not different between DHF and control groups, but it was significantly reduced in patients with SHF. Conclusions The subendocardial rotation is reduced, but subepicardial rotation is normal in DHF patients. On the other hand, in patients with SHF, subendocardial and subepicardial rotation are both reduced. The left ventricular systolic properties are impaired in DHF patients.