结直肠癌缺失基因201单核苷酸多态性与结直肠癌的相关性研究

结直肠癌缺失基因（DCC）因位于结直肠癌高频杂合缺失区域18q21而被认为是抑癌基因。重组腺病毒携带DCC基因转染多种癌细胞株均发现其能诱发凋亡。研究表明，DCC能与netrin-1结合共同介导轴突细胞间的黏附和分化，并在结直肠癌中发现netrin-1的异常表达。鉴于DCC基因序列中168位的单核苷酸多态性引起的氨基酸替换与恶性肿瘤淋巴转移相关联，     

16号染色体短臂散发性结直肠癌相关基因的精细定位

目的对散发性结直肠癌16号染色体短臂杂合缺失区间(LOH)进行精细定位,以期发现新的肿瘤相关基因.方法用覆盖16号染色体短臂的5个微卫星标记对83例散发性结直肠癌进行杂合缺失分析,初步定位候选区域后再用另5个微卫星标记对这一区域进行精细定位.PCR扩增相应位点的基因组DNA,并用ABI 377自动测序仪进行电泳.用Genescan 3.7 和Genotype 3.7软件进行遗传位点扫描及杂合缺失分析.杂合缺失与临床病理参数的关系比较采用χ2检验.结果 16号染色体短臂的平均杂合缺失率为24.58%,仅有一高频缺失位点D16S404,杂合缺失率达52.73%.对其精细定位后发现,最小杂合缺失区间应位于D16S406和D16S3126之间,约1.1 cM.而这一区间的杂合缺失与Dukes分期、肿瘤分化及淋巴结转移等无关.结论通过散发性结直肠癌16号染色体短臂杂合缺失的精细定位研究,发现了D16S406～D16S3126之间精度达1.1 cM的肿瘤相关基因候选区域.在这一区间内可能的肿瘤抑制基因为USP7基因,相邻的候选肿瘤抑制基因有EMP2.对这2个基因的深入研究可能明确新的散发性结直肠癌相关基因.     

全氟丙烷白蛋白微球左心超声造影方法及初步临床应用研究

目的探讨全氟丙烷白蛋白微球注射剂左心超声造影临床应用的可行性。方法在30例患者中,经外周静脉弹丸式注射全氟丙烷白蛋白微球,进行左心超声造影检查,观察造影剂注射前后左心室显影等级、心内膜边界增强效果和心肌显影情况。结果30例患者中只有1例患者研究者B评价左室充盈等级为2级,其余29例患者左室充盈等级均为3级。研究者A和B评价左心室可清晰识别的节段数均显著增加,研究者A由3.60±0.81增加至5.93±0.25,研究者B由3.50±0.73增加至5.87±0.35(P<0.01)。两组研究者分别评价的结果差异无显著性意义(P>0.05),造影后平均内膜边界增强率为96.6%。30例患者左室壁心肌组织均获得了满意的显影效果。结论临床经外周静脉弹丸式注射全氟丙烷白蛋白微球行左心超声造影,取得了满意的效果。     

手性药物拆分的色谱方法

比较常用于手性药物拆分的几种色谱分析方法。ＨＰＬＣ仪器普及,在此领域应用较多,而ＣＥ较之其他色谱法具有更加突出的优点。     

先天性耳前瘘管遗传特征的调查研究

目的:探讨和分析先天性耳前瘘管遗传特性,推测和阐述引起先天性耳前瘘管的可能遗传机制。方法:从45000人中发现先证者后采用询问家族史和患耳侧别等,收集到44个家系的先天性耳前瘘管,到患者家中详细调查,绘出家系图,给部分家系成员照相,进行遗传分析。结果:44个家系中,患者176人(男84,女92),其中38个家系每代均出现病人,6个家系出现隔代发病现象,世代间发病耳的侧别2/3是一致的,1/3是不一致的。结论;先天性耳前瘘管的遗传方式,2/3病例是按常染色体显性遗传,但有不规则显性遗传;1/3病例用此解释不通,与孟德尔遗传定律有不同之处,需深入研究。     

温度对硼酸氧化锌软膏含量测定的影响

目的考察温度对硼酸氧化锌软膏中氧化锌含量测定的影响，并寻找消除其影响的方法。方法改变测定温度，按照中国医院制剂规范方法测定。结果温度对含量测定有影响。结论当室温低于22℃应加入氯仿并在50℃水浴中保温后再测定。     

常染色体显性遗传非综合征型耳聋致病基因的定位研究

目的应用连锁分析方法对一个常染色体显性遗传非综合征型耳聋（DFNA）家系进行耳聋基因的定位研究。方法通过进行家系调查、对家系成员进行全面查体及听力学检查,绘制遗传图谱。应用连锁分析的方法,首先排除此家系的遗传位点与表型相似的已知DFNA位点连锁,然后进行全基因组扫描。结果该家系致聋基因定位在2号染色体2q13-q14．2上,最大LOD值在D2S363处,为3．22。通过单倍型分析将遗传位点定位于微卫星标记D2S1888和D2S2224之间约8．4cM的区域。对区域内的候选基因PAX8进行突变筛查,没有发现突变。结论本家系的耳聋基因定位在一个新的DFNA位点上。     

实时三维彩色血流显像技术定位诊断室间隔缺损的临床研究

目的:探讨实时三维彩色血流显像技术(RT 3D)定位诊断室间隔缺损(VSD)的临床价值。方法:对59例VSD患者行二维(2D)、RT 3D定位诊断,并与手术结果比较。结果:实时三维灰阶成像结合 RT 3D使 59例VSD患者均获得较满意的图像;其定位诊断结果的符合率(86.44%)与 2D超声定位诊断的符合率(83.05%)之间差异无统计学意义 (P>0.05)。结论:RT 3D能清晰显示缺损与毗邻结构的空间关系,为VSD的定位诊断提供一种有价值的新方法。     

人类基因组多样性计划—环境基因组计划—药物基因组学

随着人类基因组计划的快速推进,大量基因的发现和大规模序列数据库的建立促使了基因组功能性研究计划启动,如人类基因组多样性计划,环境基因组计划和药物基因组学等。包括这些计划在内的“后基因组计划”将诠释和开发基因组这一宝藏,使人们更好地认识和利用基因组。     

超声斑点追踪成像技术评价高血压患者左室心肌扭转的初步研究

目的 探讨超声斑点追踪成像技术评价左室几何构形正常的1～2级高血压患者心室扭转运动的临床应用价值.方法 应用彩色多普勒超声对30例正常人和35例原发性高血压患者,于胸骨旁心尖水平和心底水平上,经胸采集并存贮3个心动周期左室短轴二维图像,运用EchoPAC超声工作站进行脱机分析.计算并记录心肌扭转运动角度、等容解旋比例、解旋率、解旋减半时间、左室旋转速度峰值、扭转速度达峰时间、解旋速度峰值、标化解旋速度峰值、解旋速度达峰时间.对不同研究对象问心率差异进行时间校标.结果 高血压患者和正常人的心尖水平、心底水平旋转均在收缩期末达峰值,左室扭转角度在收缩末(97±10)%达峰值.高血压组的左室扭转峰值较对照组明显增大(P＜0.001).正常组左室解旋主要发生于等容舒张期(≈31%),与正常组相比较,高血压组解旋率下降(P＜0.05),等容解旋比例减小(P＜0.001),解旋减半时间延长(P＜0.05),解旋速度达峰时间延长(P＜0.05).结论 超声斑点追踪成像技术可以准确测量心室扭转角度,从心肌解剖力学角度早期识别高血压患者心功能变化.