人类逆病毒(人类T-细胞白血病病毒)的分离和感染

人类T-细胞白血病-淋巴瘤病毒(HTLV)是一种从白血病和成熟T-细胞淋巴瘤成人患者中分离出来的C型逆病毒(retrevirus).这种病毒已经先后从美国和日本的成人患者中得到分离.本文描述了从世界不同地区分离到的9种新HTLV分离物,证明了每种分离物可感染索状血组织;而且HTLV不仅可从进行性和非进行性成人T-细胞白血病患者中分离出来,甚至也可以从具有临床表现“正常”个体的异常T-细胞中分离出来.这些新的HTLV阳性T-细胞株都是通过使用T-细胞生长因子(TCGF)从患者的外周血或骨髓     

实时三维超声心动图评价正常儿童左、右心室容积及收缩功能

目的应用实时三维超声心动图(RT-3DE)比较正常儿童左、右心室容积及收缩功能。方法以RT-3DE采集192名年龄2个月～13岁8个月正常儿童的左、右心室的全容积数据,并按年龄分为Ⅰ～Ⅴ组。应用TomTec LV-A-nalysis及RV-function软件分析左、右心室舒张末期容积(EDV)、收缩末期容积(ESV),每搏输出量(SV),心室射血分数(EF)及心室容积收缩峰值速率(PSVR),对各年龄组左、右心室上述指标进行比较;同时对EDV与年龄及体格指标进行相关性和曲线估计回归分析。结果各年龄组中,RT-3DE测量左、右心室EDV差异均无统计学意义(P均>0.05),左、右心室ESV、SV及PSVR在部分年龄组中差异无统计学意义(P均>0.05),而左心室EF高于右心室,其在5个年龄组中差异均有统计学意义(P均<0.05)。左、右心室EDV与年龄、身高、体质量、体表面积呈正相关(r均>0.85,P均<0.001),曲线估计回归分析表明其相关性均以幂模式拟合最佳,其中与体表面积拟合的曲线最佳,回归方程分别为左心室EDV=38.58BSA1.41(r2=0.89,P<0.001)、右心室EDV=37.46BSA1.29(r2=0.85,P<0.001)。结论RT-3DE测量正常儿童左、右心室舒张末期容积相近,两侧心室存在泵血功能平衡,心室容积随年龄增长呈指数模式增长。     

超声二维应变成像技术在评价甲状腺功能亢进患者右室纵向收缩功能中的运用

目的:应用超声二维应变成像技术评价甲状腺功能亢进(甲亢)患者右室纵向收缩功能。方法:根据甲亢的临床症状和相关辅助检查分为单纯性甲亢组(43例)和甲亢性心脏病组(20例),正常对照组33例。经胸采集并存贮3个心动周期标准心尖四腔二维图像,运用EchoPAC超声工作站进行脱机分析,在二维应变的模式下,测量右室游离壁和室间隔右室面基底段、中间段及心尖段6个节段的纵向收缩期峰值应变和右室整体收缩峰值应变值,并比较各收缩期峰值应变在3组间的差异。同时测量并分析右室舒张末横径(RVED)、右室射血分数(RVEF)、右室面积变化率(RVPCA)及三尖瓣环收缩期峰值速度(TVSPV)等指标与右室整体收缩峰值应变的相关性。结果:甲亢性心脏病组右室游离壁及室间隔基底段、中间段、心尖段及右室整体的收缩期峰值应变较正常对照组和单纯性甲亢组均显著减低,差异具有统计学意义(P<0.001);单纯性甲亢组右室游离壁及室间隔基底段、中间段、心尖段及右室整体的收缩期峰值应变较正常对照组稍减低,但差异无统计学意义(P>0.05);RVED、RVEF、RVPCA及TVSPV与右室整体收缩期峰值应变均具有良好的相关性(r分别为=-0.355、0.3...     

MDM2 T309G基因多态性与前列腺癌的相关性

目的:探讨鼠双微体基因2(MDM2) T309G基因多态性与前列腺癌相关性。方法:用酚氯法提取全基因组DNA，应用聚合酶链反应、限制性内切酶的方法检测100例前列腺癌患者和100例健康男性的MDM2 T309G基因多态性。结果:病例组中G、T等位基因型频率分别为52.5%、47.5%，对照组中G、T等位基因型频率分别为40.5%、59.5%，MDM2 T309G基因型在两组的分布有显著性差异，TT基因型在对照组分布频率明显增高（P＜0.05）。结论:MDM2 T309G基因型在病例组和对照组的分布存在明显差异，G等位基因与前列腺癌发病增加相关。     

近亲结婚所致非综合征型耳聋家系的线粒体基因突变分析

目的对一个呈母系遗传的非综合征型耳聋大家系进行线粒体DNA的突变检测。方法收集湖南省一个非综合征型遗传性耳聋家系成员外周静脉血，提取基因组DNA（含线粒体DNA），设计特异性引物对目的片段进行PCR扩增，直接测序检测突变类型。结果测序结果显示，线粒体12S rRNA基因A1555G突变为该家系的致病突变，非母系成员不存在这一突变。结论该家系中部分成员使用氨基糖甙类抗生素后出现耳聋，可能是因为药物与线粒体12S rRNA基因的A1555G突变共同参与了听力损伤过程。     

14号环状染色体与免疫球蛋白位点

1979年Croce等应用体细胞杂交技术将人免疫球蛋白重链基因定位于14号染色体。近来一些学者用DNA杂交的方法证实了上述结论,并进一步将人重链恒定区λ基因定位于14q32。目前大家基本上接受这一观点,重链基因的重排和Vh、Dh、Jh及C(μ、δ、λ、∈、α)外显子的连结是通过适当地切割DNA插入序列实现的,最后转录和翻译成五种免疫球蛋白重链的一种。这个模型假定这种重排仅发生于同源染色体中的一条,因而如果某个或几个Ig基因从DNA中     

寻找精神分裂症致病基因的策略与进展

许多单基因遗传病已成功地定位在人类基因组上,其中一部分已完成了定位克隆,但对精神分裂症这种具有复杂遗传模式疾病的研究遇到了很大困难。以往对家系、双生子及寄养子流行病学的大量研究提示了遗传因子的作用,这些遗传因子应该表现在ＤＮＡ序列的表达及调节上。由于...     

冠状动脉侧支循环形成与功能及其影响因素

目的：探讨冠状动脉严重狭窄冠心病患者冠状动脉侧支循环（CCC）形成与功能及其影响因素。方法：采用选择性冠状动脉造影（CAG）的方法,按冠状动脉狭窄程度分为3组：A组：狭窄90%~94%;B组：狭窄95%~99%;C组：狭窄100%。采用Rentrop标准评价CCC形成,将266例患者分为CCC形成组与无CCC形成组;对CCC形成组者,按Werner冠状动脉侧支连接（CC）标准评价CCC功能,分为CC 0级、CC 1级、CC 2级3组,比较分析266例冠状动脉严重狭窄CAD患者、401支冠状动脉CCC形成和功能与冠状动脉狭窄程度及临床特征的关系。结果：C组CCC形成比例高于A与B组（P<0.05 ）, B组CCC形成比例高于A组（P<0.05）; CCC形成组与无CCC形成组患者年龄、性别、高血压、糖尿病、吸烟比例、MI、血清HDL-C及LDL-C水平差异无统计学意义（P>0.05）;在CCC形成患者中,CC 2级组血清HDL-C最高、LDL-C最低,CC 0级组血清HDL-C水平最低、LDL-C最高（P<0.05）。结论：在严重狭窄冠状动脉中,冠状动脉狭窄程度是CCC形成与功能的主要影响因素,CCC形成比例随着狭窄程度加重而升高;在冠状动脉严重狭窄的CAD患者,血清HDL-C及LDL-C水平与CCC的形成无关;但与CCC功能有关,HDL-C水平高者CCC功能好,而LDL-C水平高者则CCC功能差。     

精神分裂症和抗结核药物所致肝损伤共同致病基因的筛选与验证

目的筛选并验证抗结核药物所致肝损伤(anti-tuberculosis drug-induced hepatotoxicity,ATDH)与精神分裂症(schizophrenia,SCZ)之间可能的共同致病基因。方法通过查询基因数据库及文献,分别确定ATDH和SCZ的致病基因,利用重启动随机游走(integrating network random walk with restart,RWR)、基因富集分析(gene set enrichment analysis,GSEA)和超几何检验等生物信息学分析技术筛选出两种疾病的可能共同致病基因,建立定期更新的两种疾病共同致病基因在线数据库(www.bio-x.cn/atdh-sczgenes.html),查阅文献以进一步筛选与ATDH和SCZ都有关的基因;利用meta分析等方法验证候选基因,以最终确定共同致病基因。结果经信息学分析技术筛选,共获得500个候选共同致病基因。进一步经文献检索,得到GSTM1和GSTT1基因为候选共同致病基因并纳入meta分析。Meta分析显示,GSTM1基因同ATDH(P=0.01)和SCZ(P0.01)相关均有统计学意义;而GSTT1基因同ATDH和SCZ的发病风险关系均无统计学意义(P0.05)。结论 GSTM1基因为ATDH和SCZ的共同致病基因。