疑似干燥综合征的成人先天性无痛无汗症2例

SS是一种累及分泌腺导致皮肤黏膜干燥、牙齿块状脱落为主要表现的多系统受累的慢性自身免疫病。鉴别诊断尤为重要。本文介绍2例有皮肤干燥、牙齿块状脱落的先天性无痛无汗综合征患者, 通过对患者及其家人进行基因二代测序和Sanger测序验证发现致病基因位点c.851-33T>A, 并结合国内外文献分析c.851-33T>A纯合子突变的临床特点, 以提高临床医师对该类疾病的认识, 利于制定治疗方案。     

超声在骨关节炎中的应用研究进展

OA是一种以关节软骨破坏为主要特点的慢性关节病, 可以引起关节软骨退化损伤、关节边缘和软骨下骨反应性增生, 肌肉骨骼超声可以检测到包括滑膜炎、糜烂、骨赘、软骨损伤、半月板挤压和月国窝囊肿等病变, 所以超声可以有效客观评估OA病变及治疗效果, 且与其他影像学检查相比具有低成本、非侵入性、简单可重复等优势, 本篇旨在讨论肌肉骨骼超声在OA诊断及病情评估中的应用价值。     

非骨水泥型全髋关节置换术在髋臼骨折术后继发病变中的研究

目的 评价非骨水泥型人工全髋关节置换术(total hip arthroplasty, THA)在治疗髋臼骨折术后继发病变的临床效果、影像学结果及术后并发症等,并比较不同涂层假体之间的差异。方法 回顾性纳入2015年1月至2017年1月因髋臼骨折术后继发病变在红会医院骨坏死与关节重建病区行THA的65例患者。男39例,女26例;平均年龄(46.5±18.6)岁;35例使用钽金属涂层的假体,30例使用羟基磷灰石涂层的假体。应用髋关节功能评分(harris hip score, HHS)、疼痛视觉模拟评分(visual analog scale, VAS)、生活质量评定量表(12-item short form health survey, SF-12)、臼杯外展角等评价术后功能效果、假体稳定性,并比较不同涂层假体间的术中情况(手术时间、出血量、输血率)、随访时的效果(HHS、VAS、SF-12)、假体生存率及并发症等。结果 65例患者平均随访(6.2±0.9)年。术后1年及末次随访结果均较术前有显著改善,差异具有统计学意义(P<0.05)。术后1年与末次随访时臼杯外展角比较,差异无...     

干燥综合征

1千变万化的干燥综合征张女士老觉得口干,夜间醒来饮水,但喝水再多也无济于事。她担心自己得了糖尿病,去医院化验血糖,结果都正常。可是张女士的病情越来越严重,渐渐地吃馒头、饼干如同嚼蜡,没有水就难以下咽;嘴角两边和口腔黏膜出现溃疡,口苦、还有难闻的臭气,接着牙齿也开始疼痛,连稍硬一点的东西都咬不动,牙齿呈小片状脱落,去医院看口腔科,医生了解到张女士还有腕、踝关节疼痛及腰痛等症状,便建议她去风湿免疫科就诊,之后确诊为干燥综合征。     

精神分裂症患者细胞色素P450 2D6酶基因多态性与利培酮治疗效应的关系

目的研究精神分裂症患者细胞色素P450 2D6酶(CYP2D6)多态性是否与利培酮治疗效应有关.方法采用阳性和阴性症状量表(PANSS)、大体评定量表(GAS)、治疗时需处理的副反应量表(TESS)以及锥体外系副反应量表(RSESE)对52例精神分裂症[PANSS基线分(105.59±17.30)分;GAS基线分(31.75±3.32)分]患者,分别在利培酮治疗前及治疗[(5±3)mg/d]第1～8周末各进行一次药物反应评定,采用聚合酶链反应技术对CYP2D6 exon Ⅰ C/T188和CYP2D6 G/A1934两个多态性位点进行检测.根据CYP2D6 exonI C/T188基因型将患者分为三组(C/C组 13例,C/T组20例,T/T组19例);采用治疗前后PANSS 30%减分率为标准 ,将52例患者分为治疗有效组和治疗无效组,比较组间药物治疗效应的差异.结果从利培酮治疗后第5周末开始,三组之间PANSS评分的差异有显著性(P<0.01);两两比较发现,C/C组PANSS分低于T/T组(P<0.01);三组之间GAS评分的差异从第6周开始出现显著性(P<0.01),其中C/C组GAS分明显高于T/T组(P<0.01).多因素方差分析显示,三组的PANSS总分 (F=2.64, P<0.01)及GAS评分(F=1.85,P<0.05)差异有非常显著性;CYP2D6 exon Ⅰ C/T188多态性基因型频率(χ2＝6.56,P<0.05)和等位基因频率(χ2＝5.03,P<0.05,相对风险＝2.54,95%可信区间＝1.40～8.32).利培酮治疗有效组与无效组之间的差异有显著性.样本中未发现CYP2D6 G/A1934多态性.结论中国人群精神分裂症CYP2D6 exon Ⅰ C/T188多态性可能是影响利培酮临床疗效的遗传易感因素.     

男女未分化脊柱关节病的临床比较

血清阴性脊柱关节病(seronegative spondyloarthropathy，SpA)是我院门诊中很常见的一类疾病，其中未分化脊柱关节病(undifferentiated spondyloarthropathy，uSpA)占有较高比例。我们对62例男性与75例女性uSpA临床资料进行前瞻性分析和对照，以探讨其差异。     

杭州市HIV/AIDS病例生活质量调查及影响因素分析

目的 了解杭州市艾滋病病毒感染者和艾滋病患者(HIV/AIDS)的生活质量,并分析其影响因素,为艾滋病防治提供依据.方法 选择2014年1月1日-2018年6月30日杭州市现存活HIV/AIDS病例为调查对象,采用基本情况调查表收集人口学信息、医疗支出和疾病状态等资料,采用MOS-HIV量表简体中文版评估生活质量;采用...     

浅析胫腓骨开放性骨折经负压封闭引流联合外固定支架治疗的护理体会

胫腓骨开放性骨折是胫腓骨骨折常见类型,并发症较多,恢复慢[1]。目前对胫腓骨开放性骨折治疗,通过负压封闭引流,可减轻组织水肿,控制感染,加快创面愈合。但在负压封闭引流联合外固定支架治疗期间,易出现引流不畅、感染、骨坏死等并发症[2],对患者恢复产生严重影响。因此胫腓骨开放性骨折患者在采取负压封闭引流联合外固定支架治疗时,加强患者护理工作,则显得十分重要。本文就对42例患者临     

大鼠卵巢组织两个自体移植部位移植效果的比较

目的 探讨去势SD大鼠自体卵巢组织两种不同移植方法的效果比较.方法 按照移植部位不同将SD大鼠随机分为肾被膜下移植组、颈部皮下移植组和对照组,每组20只.记录各组手术所用时间、移植后大鼠动情周期变化,并给予HMG促排卵48h后回收卵巢组织进行HE染色观察组织学变化和计算卵子存活率.结果 肾被膜下组较颈部皮下组所用手术时间短,分别为(18.8 ±2.5) min和(20.7±2.8)min,P＜0.05;肾被膜下组与颈部皮下组移植后大鼠动情周期出现率分别为81.25％与61.11％,差异有显著性意义(P＜0.05),大鼠恢复动情周期天数无差异.两组促排后大鼠移植部位卵巢组织回收率分别为:肾被膜下组81.3％,颈部皮下组55.6％,差异有显著性意义(P＜0.05).但两移植组回收卵巢组织卵泡存活数较对照组减少(均P＜0.05),两移植组间差异无显著性意义(P＞0.05).结论 与颈部皮下移植相比,大鼠卵巢组织自体肾被膜移植可获得更好的效果.