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母系遗传性糖尿病伴耳聋(MIDD)是一种线粒体疾病,在糖尿病患者中约占1%.其中tRNALeu(UUR) A3243G突变引起胰岛β细胞胰岛素分泌功能障碍是其致糖尿病的主要原因,但具体机制仍不明确.近年EndoC-βH1细胞系的建立为研究其机制提供了途径.尿道上皮细胞与线粒体疾病表型相关性最好,尿液可作为临床诊断和检测线粒体DNA异质性首选的样本,而MIDD的治疗仍以抗氧化剂和预防糖尿病并发症为主.A3243G突变的临床表型和MIDD突变的组织异质性仍是研究的热点,其研究对MIDD的诊断和治疗具有重要的指导意义. 相似文献
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背景: Duchenne型肌营养不良症是一种累及肌肉系统的致死性遗传疾病,迄今尚无有效治疗方法.近年来学者们针对干细胞治疗Duchenne型肌营养不良症进行了基础研究和动物实验,在此基础上又进行了有意义的临床试验.目的: 观察Duchenne型肌营养不良症患儿接受序贯式干细胞移植治疗前后,其运动功能、肌细胞修复与再生、抗肌萎缩蛋白表达和缺失基因替代的变化,评价治疗的可行性和安全性.方法: 于2009-05应用序贯式干细胞移植治疗1例8岁男性Duchenne型肌营养不良症患儿,多重连接探针扩增方法基因分析13外显子缺失.序贯式干细胞移植,即依次行脐带间充质干细胞经静脉内移植-肌肉内移植-单倍体异基因造血干细胞移植.定期检测血清酶学变化、供者HLA植入证据、缺陷基因表达、肌细胞膜抗肌萎缩蛋白表达、运动功能改善情况.结果与结论: 序贯式干细胞移植治疗Duchenne型肌营养不良症,可使缺失基因替代,肌细胞膜dystrophin阳性表达,血清酶学显著降低,进一步提高运动功能.可阻止Duchenne型肌营养不良症患儿疾病进展,有望获得持续性改善. 相似文献
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经解放军第四六三医院伦理委员会同意,纳入2007-12/2008-06在血液内分泌科住院的具有完整随访资料的肢带型肌营养不良症患者33例,男27例,女6例,年龄6~46岁,病程2~20年.患者皮下注射粒细胞集落刺激因子,动员4d后采集骨髓,Percoll梯度离心培养骨髓单个核细胞7-10d,配制浓度为2.48×1010 L-1的细胞混悬液,经静脉及四肢肌肉局部等量移植,单次移植提取的单个核细胞总量为(6.13±2.39)×108,间充质细胞含量为(1.92±0.98)×108.移植后6个月,33例患者的徒手肌力好转率54.5%,日常生活活动能力好转率81.8%,血清肌酸激酶降低率78.8%,乳酸脱氢酶降低率81.8%,肌酐升高率72.7%.提示自体骨髓干细胞移植治疗肢带型肌营养不良症可在近期增加患者肌力,提高生活能力,改善血清肌酸肌酶、乳酸脱氢酶活性及肌酐含量等指标. 相似文献
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目的观察自体外周血干细胞(PBSC)和骨髓干细胞(BMSC)移植在下肢缺血性疾病患者中血管新生和改善缺血状态方面的疗效。方法2004年9月至2006年10月对解放军第463医院细胞治疗中心的170例自愿接受自体干细胞移植的下肢缺血性血管疾病患者随机分为PBSC移植组(94例)和BMSC移植组(76例)。第1,4,12,24周对移植前后临床症状主观指标和仪器检测客观指标结果进行综合评估,比较两组患者血管新生及下肢缺血改善情况。结果PBSC组单个核细胞(MNC)、CD34 、CD133 细胞总数明显多于BMSC组(P<0.01);干细胞移植前后疼痛、冷感、行走间距、溃疡、坏疽等临床症状对照研究表明,PBSC组缺血症状改善较BM-SC组出现早,症状缓解程度较BMSC组更明显,但两组间差异无显著性意义(P(0.05);两组患者移植前后的踝肱指数(ABI)、经皮氧分压、足底深感觉、皮温仪结果比较差异无显著性意义。结论自体PBSC和BMSC移植技术在下肢缺血性疾病治疗中均可建立新生血管,有效改善下肢缺血状态,治疗缺血性下肢血管疾病各有其不可替代的优势,可根据患者具体情况选择干细胞来源。 相似文献
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经解放军第四六三医院伦理委员会同意,纳入2007-12/2008-06在血液内分泌科住院的具有完整随访资料的肢带型肌营养不良症患者33例,男27例,女6例,年龄6~46岁,病程2~20年。患者皮下注射粒细胞集落刺激因子,动员4 d后采集骨髓,Percoll梯度离心培养骨髓单个核细胞7~10 d,配制浓度为2.48×1010 L-1的细胞混悬液,经静脉及四肢肌肉局部等量移植,单次移植提取的单个核细胞总量为(6.13±2.39) ×108,间充质细胞含量为(1.92±0.98) ×108。移植后6个月,33例患者的徒手肌力好转率54.5%,日常生活活动能力好转率81.8%,血清肌酸激酶降低率78.8%,乳酸脱氢酶降低率81.8%,肌酐升高率72.7%。提示自体骨髓干细胞移植治疗肢带型肌营养不良症可在近期增加患者肌力,提高生活能力,改善血清肌酸肌酶、乳酸脱氢酶活性及肌酐含量等指标。 相似文献
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中医辨证治疗代谢综合征临床观察 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:探讨中医辨证治疗代谢综合征的临床疗效。方法:将所有入选病例随机分为治疗组与对照组两组,每组各30例,所有病人均控制饮食,加强锻炼。对照组采用西药对症控制,口服降糖药、降压药等,治疗组加服自拟中药加味健脾汤,疗程均为12周,治疗结束后观察疗效。结果:治疗后治疗组临床总有效率93.3%,对照组总有效率70.0%,两组相比差异有显著性,P〈0.05。结论:中医辨证治疗代谢综合征有较好疗效,能有效改善代谢综合征的各临床症状,且无明显毒副作用,值得临床推广。 相似文献
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目的 观察骨髓间充质干细胞(BMSC)移植治疗杜氏型肌营养不良(DMD)治疗前后血清酶学变化及临床效果.方法 选择2007年6月至2009年6月解放军第四六三医院515例DMD患者,其中男性502例,女性13例;年龄1~20岁,平均年龄133岁.阳性家族史121例.经解放军第四六三医院伦理委员会同意,并征求患者本人及家... 相似文献
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目的:对血栓闭塞性脉管炎患者行自体外周血干细胞移植治疗前后的相关指标进行综合评估。方法:选择2004-01/11解放军第四六三医院细胞治疗中心收治的自愿接受自体外周血干细胞移植的血栓闭塞性脉管炎患者8例,双下肢病变7例,单肢病变1例,共累及15只足,均有严重足部静息痛。其中足趾溃疡2例,坏疽3例。全部患者均给予重组人粒细胞集落刺激因子450-600μg/d,皮下注射,进行外周血干细胞动员5d,第6天用COBE6.1血细胞分离机单采干细胞,总量82-106mL,单个核细胞散(129.8-376.7)×109L-1,CD34+细胞0.32%-0.48%。将干细胞悬液制备为(1-2.8)×1011L-1。细胞浓度,按3cm×3cm距离进行缺血肢体移植术。术后对患者经皮氧分压、皮温、踝眩指数和足底深感觉、主观感觉、溃疡及坏疽情况、数字减影血管造影结果及不良事件和副反应进行综合评估,与移植前进行对照。结果:接意向处理分析,8铡患者均进人结果分析。随访时间3个月。①经皮氧分压:6例患者干细胞移植3个月后足部经皮氧分压较移植前有不同程度的改善。②皮温:移植后1个月患者皮温均有不同程度上升(1-5℃)。③踝肱指数:移植后3个月有3例患者足部血流渡幅较移植前有不同程度的增加(为0.22/0.16,0.82/0.43,0.76/0.40)。④足底深感觉:移植后3个月有3例患者较移植前轻度改善。⑤主观感觉:7例患者于术后3-21d疼痛减轻或消失,8例足部冷感在2-28d明显好转。⑥溃疡及坏疽情况:移植后8-16周2例足部溃疡愈合。⑦数字减影血管造影结果:1例患者于干细胞移植后3个月行动脉造影,可见下肢及足部有新生侧支血管形成。⑧不良事件和副反应:6例患者应用细胸动员时感骨骼和肌肉酸痛,移植后3d8例患者均感足部及小腿腓肠肌轻度胀痛,但能耐受。结论:自体外周血干细胞移植治疗血栓闭塞性脉管炎,能有效地增加患者的下肢血流量,改善症状,使一部分患者避免截肢或降低截肢平面,是一种简便微创并且安全有效的手段。 相似文献