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101.
目的 确定1例生长发育迟缓、语言发育障碍患儿的核型,分析其染色体畸变与表型的相关性,探讨微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在临床分子遗传学诊断中的应用及其优越性.方法 应用G显带对患儿及其父母进行核型分析,进一步采用array-CGH技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描分析,确定其衍生染色体片段的来源.结果 G显带染色体分析显示患儿及其母亲均为inv(9)(p13q13)携带者,患儿13号染色体存在一衍生片段.array-CGH结果证实患儿衍生片段源自9号染色体短臂,确定为9p13.1-p24.3三体.患儿母亲array-CGH结果未见异常.结论 inv(9)(p13q13)与患儿异常表型无关,患儿的异常表型可归因于9p13.1-p24.3三体.同传统细胞遗传分析方法相比,array-CGH具有高分辨率和高精确性的优点. 相似文献
102.
目的初步探讨高通量测序技术检测孕母血浆游离DNA用于21-三体综合征(T-21S)胎儿产前诊断的可行性。方法收集10例T-21S胎儿的孕母血浆和100例健康胎儿孕母血浆(均经过羊水细胞G显带核型确认),分别作为T-21S组和健康对照组,用高通量测序技术对两组标本进行检测,数据经生物信息学统计分析,并将两组测序结果与羊水细胞染色体核型结果比较,评价高通量测序技术的检测效果。结果 10例T-21S组和99例健康对照组的测序结果与羊水细胞染色体核型结果符合率为100%,另1例健康孕妇血浆因胎儿DNA浓度较低未达到检测要求。结论孕母血浆游离DNA高通量测序检测技术用于T-21S胎儿产前诊断具有无创伤、高通量、高准确率等优点,有重要的临床应用价值。 相似文献
103.
目的探讨一个腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)家系的分子遗传学病因。方法对先证者及家系成员进行临床分析、电生理检查和系谱分析后,用直接测序法对先证者及家系成员进行GJB1(gap junction proteinβ1)基因突变分析。结果该家系9例患者临床表现及系谱分析符合X连锁显性遗传型CMT(CMTXD)特征;肌电图提示先证者及其父上、下肢多发对称性感觉/运动神经纤维脱髓鞘损害,合并轴索损害;基因分析显示该家系5例患者发生了GJB1 c.44G>A突变,女性为杂合子突变,男性为半合子突变。结论该家系为X连锁显性遗传型CMT家系,GJB1 c.44G>A突变是家系患者的分子遗传学病因。 相似文献
104.
摘要:目的:初步探讨孕妇血浆游离DNA高通量测序用于产前胎儿性染色体非整倍体检测的效果及临床可行性。 方法:2011年至2012年收集早、中孕期单胎孕妇5 540例,在知情同意的原则下采集外周血血浆进行游离DNA的高通量测序检测,通过生物信息学分析,获得测序结果;对测序检出的性染色体非整倍体患者行羊水穿刺,进行染色体G显带分析。 结果:5 540例样本中测序方法共检出10例性染色体非整倍体,其中6例与G带核型分析结果一致,包括3例45,X,1例47,XXY,2例47,XYY,其余4例G带核型正常。 结论:孕母血浆游离DNA高通量测序可对性染色体非整倍体胎儿进行无创性产前检测,但存在假阳性,还需进一步完善实验方案以提高检测效果。 相似文献
105.
目的 评估胎儿先天性心脏病(congenital heart diseases,CHD)遗传学异常情况,为孕期管理和遗传咨询提供依据.方法 对产前超声检查发现为先天性心脏畸形的胎儿共81例,采用绒毛活检/羊膜腔穿刺/脐静脉穿刺获取胎儿细胞,进行细胞培养染色体分析;对显带分析无染色体异常胎儿,采用短串联重复标记结合多重荧光定量PCR技术,检测其22q11.2区域微缺失和微重复情况,异常胎儿再用荧光原位杂交技术证实.结果 81例先天性心脏畸形胎儿,发现染色体异常34例,22q11.2微重复1例,总异常发现率为43.2%;合并心外畸形胎儿染色体异常率高于单纯心脏畸形胎儿(64.5%vs.28.0%).染色体异常中,18三体有19例,占染色体异常病例的54.3%.结论 先天性心脏畸形的胎儿染色体异常率高,尤以18三体最为常见;如合并心外畸形,染色体异常概率明显增加;对显带分析染色体正常胎儿则需进行22q11.2区域微缺失和微重复检测.先天性心脏畸形胎儿的遗传学检测有助于孕期管理和遗传咨询. 相似文献
106.
本文根据国内一般实验室的条件,借鉴国外实体瘤培养的经验,改进培养方法,对52例子宫平滑肌瘤标本用胶原酶Ⅰ(终浓度200υ—300υ/ml进行解离,培养基选用RPM 1640+20%胎牛血清+CMS国产张氏培养基添加剂,采用密闭式培养方法,应用普通恒温培养箱进行3—10天的短期培养,47例培养成功,均显带作了核型分析,率功率90.4%。认为此方法操作简单,成功率高,不需要特殊设备,试剂在国内均可买到,适合于国内一般实验室的推广应用。 相似文献
107.
108.
109.
目的:应用全外显子测序技术(whole exome sequencing, WES)对患有语言运动发育迟缓及严重智力障碍的患儿及其父母进行分析,探讨基因水平的遗传学病因并明确临床诊断,进一步指导妊娠。方法:提取患儿及其父母外周血DNA,采用外显子捕获结合高通量测序技术进行检测。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG, 2015)标准对患儿及父母检测出的变异进行致病性判定,结合患儿表型寻找致病基因及位点。利用Sanger测序法对致病位点进行验证。结果:患儿GNB1基因第7号外显子c.346 G>A (p.G116S)位点杂合错义突变为致病位点,患儿父母该位点均为野生型,此变异为患儿的新发突变。Sanger测序验证结果与外显子捕获测序结果一致。患儿为常染色体显性智力低下42型(Autosomal dominant mental retardation-42, MRD42)患者。结论:应用全外显子测序技术可对语言运动发育迟缓伴严重智力低下的患儿进行诊断,明确了该患儿的致病原因,有助于家系的遗传咨询并为再生育提供指导。 相似文献
110.