cffDNA浓度低NIPT检测失败样本的相关因素和妊娠结局分析

目的 探讨分析胎儿游离DNA(cffDNA)浓度低无创产前基因检测(NIPT)检测失败样本的相关因素和妊娠结局。方法 回顾性收集在2017年至2022年期间在广东省妇幼保健院接受NIPT检测,经两次采集外周血均因cffDNA浓度低NIPT检测失败的样本信息,包括孕妇的临床资料、产前诊断结果、超声结果以及妊娠结局。评估导致cffDNA浓度低相关因素以及后续残余风险。结果 两次采血因cffDNA浓度低NIPT检测失败标本39例,其中双胎10例(25.64%),双胎之一停育/减胎7例(17.95%)。接受介入性产前诊断13例(33.33%),均未检出胎儿染色体异常。孕期超声发现胎儿发育异常9例(23.08%),胎儿宫内发育迟缓6例(15.38%)。所有孕妇均追踪到妊娠结局,其中早产10例(25.64%),自然流产2例(5.13%)。结论 对于NIPT检测失败的病例,应明确原因,孕期出现并发症和不良妊娠结局风险增加,应建议接受进一步的遗传咨询、产前诊断和定期超声监测胎儿生长发育。     

少突胶质前体细胞延长神经胶质母细胞瘤大鼠高剂量放疗后的生存期

背景：胶质母细胞瘤是成人常见的恶性脑肿瘤,目前尚缺乏有效的治疗方法,临床预后不良。目的：观察单次高剂量放疗对神经胶质母细胞瘤的疗效,以及少突胶质前体细胞修复放射性脑损伤的可行性。方法：通过质粒转染构建可表达荧光素酶(Luc)的人源性U-87 MG肿瘤细胞系。15只Fisher 344大鼠制备Luc-U-87 MG神经胶质母细胞瘤模型,随机分为肿瘤模型组(n=3)、放疗组(n=6)和放疗+细胞移植组(n=6),后两组放疗方式为单次80 Gy辐射;放疗后5周,放疗+细胞移植组大鼠联合少突胶质前体细胞移植治疗。利用活体成像的方法监测肿瘤细胞的生长;MRI观察放疗引起的脑组织影像学变化;采用KaplanMeier生存分析明确细胞移植对放疗大鼠生存率的影响;对移植细胞的存活及分化情况进行组织学观察。结果与结论：(1)体外生物成像示转染后的U-87 MG细胞与Luc底物产生反应发出生物信号,信号强度与转染细胞的数量呈线性正相关;(2)动物活体成像结果显示,肿瘤模型大鼠的颅内胶质母细胞瘤信号持续上升直至接种第5周(全部死亡);放疗大鼠在治疗后2周,肿瘤信号开始衰减,4周后未见肿瘤发光信号;(3)放疗...     

自发性输尿管破裂二例

例1 女,42岁。间断性左侧腰痛3个月余,加重并向左下腹及会阴部放射1个月入院。体检：左侧腰部可触及拳头大小的质韧肿块,有压痛。     

幕上入路立体定向抽吸术治疗重症高血压脑干出血

目的：探讨幕上入路立体定向抽吸术治疗重症高血压脑干出血的效果。方法：回顾性分析采用幕上入路立体定向抽吸术治疗重症高血压脑干出血7例,男4例,女3例,55～71岁,平均61～29岁,Glasgow昏迷量表（Gcs）评分7～8分者3例,5～6分者2例,3～4分者2例,发病至手术的时间范围为5～69h,平均32h,出血量5～30mL。结果：5例好转,1例死亡,1例自动出院。结论：幕上入路立体定向抽吸术是一种比较安全有效的治疗重症高血压脑干出血的方法。     

细胞密度与表观弥散系数的相关性探讨

目的研究乳腺磁共振成像（Magnetic resonance imaging，MRI）弥散加权像（diffiusion-weighted image,DWI）中表观弥散系数（apparent diffusion coefficient,ADC）的影响因素。方法对照病理分析32例乳腺疾病患者的42个ADC值异常的感兴趣区，分析ADC的相关影响因素。结果乳腺问质成分百分比与ADC值呈正比趋势，随间质百分比的增加ADC值增加。肿瘤组织内出血、坏死及间质成分中纤维细胞排列的疏密对ADC有明显影响。结论细胞密度是ADC值的主要影响因素，与ADC值密切相关。     

基因疗法治疗骨骼、肌肉组织缺损的基础研究:重组复制缺陷型腺病毒载体Ad5/CMV-TGF-β_1的构建

目的构建重组缺陷型腺病毒载体Ad5/CMV-TGF-β1。方法利用同源重组的原理,将含有TGF-β1基因cDNA的pACCMVTGF-β1质粒和pJM17质粒在腺病毒包装细胞中共转染,制备重组复制缺陷腺病毒Ad5/CMV-TGF-β1并进行鉴定。结果采用同源重组的方法获得的重组复制缺陷型腺病毒载体Ad5/CMV-TGF-β1稳定、滴度高(5～10×107pfu/ml)。结论重组缺陷型腺病毒载体Ad5/CMV-TGF-β1的构建成功,为下一步进行基因疗法治疗骨骼、肌肉组织缺损提供基础。     

高原神经重症患者监测管理专家共识

神经重症是重症医学的重要分支,其损伤机制复杂多样、病理生理瞬息万变,不同的病理生理变化决定了不同的脑损伤程度.在特殊的高原环境下,神经重症发病率更高,发病年龄年轻化,病情进展速度快,损伤程度严重.为规范高原神经重症患者的诊疗,改进监测管理流程,预防不可逆性脑损伤,改善神经系统预后,由中国冷静治疗研究组、中国重症超声研究...     

靶向生存素基因的RNAi对肺腺癌A549细胞放射敏感性的影响

目的 构建靶向生存素(survivin)基因的RNA干扰(RNAi)载体,观察对肺腺癌A549细胞放射敏感性的影响,并探讨其机制。方法 根据survivin的cDNA序列设计干扰序列,构建干扰survivin的重组干扰质粒pGenesil2-survivin。酶切、测序鉴定正确后,经脂质体介导转染肺腺癌A549细胞;应用反转录-聚合酶链式反应(RT-PCR)和Western blot法检测survivin的表达;流式细胞术检测细胞凋亡的变化;克隆形成实验检测细胞的放射敏感性。结果 酶切和测序结果显示,载体构建正确;将质粒pGenesil2-survivin转染肺腺癌A549细胞48 h,survivin 蛋白水平及mRNA水平在正常组与pGenesil2组中无明显变化,5 Gy照射组增强,而转染pGenesil2-survivin后明显抑制;pGenesil2-survivin与5 Gy X射线照射都能诱导细胞凋亡增加(t₁=10.63,P<0.001;t₂=3.75 ,P<0.05),两者共同作用,凋亡增加更明显(t=4.83,P<0.05);克隆形成实验显示,pGenesil2与正常组D₀、D_q无明显变化,而pGenesil2-survivin则明显降低,说明其可以提高A549细胞的放射敏感性。结论 靶向生存素基因的RNAi能够明显抑制survivin mRNA与蛋白的表达,促进凋亡,增强A549细胞的放射敏感性。     

circDCUN1D4调节miR-18a-5p/FBP1轴对肺癌细胞增殖、凋亡和免疫逃逸的影响

目的 探讨环状RNA(circRNA)DCUN1D4调节微小RNA(miR)-18a-5p/果糖-1,6-二磷酸酶1(FBP1)轴对肺癌细胞增殖、凋亡和免疫逃逸的影响。方法 选取人肺癌细胞系（H1975、H1650、A549、SPCA-1）和人正常肺表皮细胞（HPL-1）,qRT-PCR检测各种细胞中circDCUN1D4、miR-18a-5p、FBP1 mRNA表达水平。取对数生长期的A549细胞并分为空白组、circDCUN1D4过表达质粒（circDCUN1D4）组、过表达质粒阴性对照（NC）组、circDCUN1D4+miR-18a-5p模拟物阴性对照（circDCUN1D4+mimics NC）组、circDCUN1D4+miR-18a-5p模拟物（circDCUN1D4+miR-18a-5p mimics）组。CCK-8法检测各组A549细胞活力,流式细胞术检测各组A549细胞凋亡水平,qRT-PCR检测各组A549细胞中circDCUN1D4、miR-18a-5p、FBP1 mRNA表达水平,Western blot检测各组A549细胞中FBP1、caspase-3、Ki...     

灭滴霉胶囊的临床及实验研究

目的 :对灭滴霉胶囊进行临床及实验研究。方法 :用灭滴霉与洁尔阴治疗阴道毛滴虫病及霉菌性阴道炎 ,进行临床对照观察。实验室进行灭滴霉的抗阴道滴虫、皮肤致敏、动物急性毒性及胶囊崩解时限等实验。结果 :灭滴霉临床疗效显著 ,实验研究结果证实该药对阴道滴虫有抑制作用 ,对皮肤无致敏性 ,动物急性毒性试验未见异常 ,该胶囊可在 2 5分钟内全部崩解。结论 :该药可改善局部环境 ,收敛修复 ,抑菌 ,是治疗滴虫性阴道炎的理想药物。