两例丙酸血症患儿的临床表型及致病基因突变分析

目的:研究丙酸血症患儿的临床特征及致病基因突变情况。方法:回顾性分析2017年5月至2018年6月南京医科大学附属妇产医院收治的2例丙酸血症患儿的临床资料。提取患儿及父母外周血基因组DNA,应用基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病诊断基因包检测,对可疑致病突变进行Sanger测序验证。对研究数据采用描述...     

提高脑卒中患者健康教育质量的品管圈实践

目的 探讨品管圈活动在改进脑卒中患者健康教育护理质量中的应用效果.方法 2016年1月成立品管圈活动小组,确立"提高脑卒中患者健康教育护理质量"为主题,采用自行设计的《患者健康教育知识掌握调查表》进行现况调查,原因分析,确立改善重点,设定目标值,制定对策实施,对比品管圈活动实施前后脑卒中患者健康教育护理质量改进的效果.结果 品管圈实施后脑卒中患者健康教育知识掌握不合格率低于实施前(P<0.05),不合格率由25.4%降低至8.2%.结论 品管圈活动有效降低了脑卒中患者健康教育知识掌握不合格率,护理质量得到持续改进,同时还提高了护士沟通协调及解决问题的能力,增强了团队凝聚力.     

经眶急性开放性颅面伤28例救治体会

急性开放性颅面伤是颅脑损伤的一种特殊类型[1]。自1998年12月至2005年4月我院共救治锐器自眶刺入所致颅面伤28例,疗效满意,现将临床救治体会报告如下。一、对象与方法1.一般资料:本组男19例,女9例。年龄2~56岁,平均(28±3)岁。受伤至入院时间0.5~12h26例,大于12h2例。致伤原因     

半自动特定蛋白分析仪检测补体C3的临床应用评价

目的 了解半自动特定蛋白分析仪检测补体C3的临床应用情况.方法 通过用定值质控血清及50份病人新鲜血清,分别对两种检测仪器进行比对试验.结果 仪器检测三种浓度质控血清批内精密度,各CV值不超过4%,具有良好的重复性,线性测试相关系数r在0.9800、污染率测试测定值为1.34%、回收率在97%以上,与Immage比较两者测定结果差异无显著性意义(P＞0.05),相关系数r在0.9737以上,显示两者相关性显著.结论 半自动特定蛋白分析仪精密度高,准确性好,技术上能满足临床上的要求.但检测速度较慢,适合中小实验室使用.     

应用新一代半导体靶向测序技术检测枫糖尿症致病基因突变的研究

目的应用Ion Torrent半导体靶向测序技术检测1例枫糖尿症(MSUD)患儿的致病基因突变,明确其致病突变,并探讨该技术用于复杂单基因病检测的可行性。方法采集患儿外周血,提取基因组DNA,经多重PCR扩增富集目的基因片段,构建平均片段大小为300bp左右的文库,经乳液PCR及磁珠颗粒富集,最后采用318半导体测序芯片进行高通量测序,应用Ion Torrent Suite v3.0软件进行数据提取、序列比对及SNPs和Indels提取,再用dbSNP 137数据库过滤得到SNPs和Indels,可疑突变经Sanger法测序验证。结果检出患儿1个新发错义点突变并通过Sanger测序验证,突变是BCKDHB基因第6外显子的NM183050:c.586CT(p.His196Tyr)。结论 Ion Torrent半导体靶向测序技术可对复杂单基因遗传病进行快速、准确地基因诊断。     

体能训练过程中尿液肌红蛋白升高对有机酸代谢的影响研究

目的 研究在体能训练过程中尿液肌红蛋白增高对学员尿液代谢水平的变化影响。方法 随机选取112人序贯进行队列动作训练、40km(6h)和55 km(11h)徒步训练,分别在静息状态、队列动作训练后、6h 40km徒步运动后和11h 55km徒步运动后收集尿液。现场即时测定尿液肌红蛋白水平,并将剩余尿液分装冻存,用于尿液有机酸检测。其中尿液肌红蛋白>1ng/mL被分为肌红蛋白升高组,尿液肌红蛋白<1ng/mL被分为正常组。结果 在训练过程中,正常组各指标均较静息状态有显著变化(P<0.05),而肌红蛋白升高组琥珀酸、2-酮戊二酸、苹果酸、顺乌头酸和柠檬酸无显著变化,其余指标均较静息状态差异有统计学意义(P<0.05)。与正常组相比,在6h 40km徒步运动后,肌红蛋白升高组丙酮酸、2-酮戊二酸、3-羟基丁酸、2-羟基异戊酸、2-甲-3羟基丁酸水平降低(P<0.05),在11h 55km运动后,2-酮戊二酸和戊烯二酸低于正常组(P<0.05)。肌红蛋白升高组在6h 40km和11h 55km运动后乳酸水平增高,棕榈酸水平较低,差异无统计学意义(P>0...     

血中小分子代谢物作为生物标志物对结肠癌诊断价值的评价

目的 分析结肠癌患者血液中小分子代谢产物的水平,并评价其作为结肠癌生物标志物的能力。方法 收集结肠癌患者清晨空腹血液标本299例及性别年龄无显著差异的体检健康人血液标本277例。采用液相色谱-串联质谱法(LC-MS/MS)检测全血中11种氨基酸与31种酰基肉碱,分析结肠癌患者及健康对照血液中小分子代谢物水平的差异。利用ROC曲线分析小分子代谢物对结肠癌的诊断能力。结果 结肠癌患者血液小分子代谢物中1种酰基肉碱显著高于健康组,6种酰基肉碱、9种氨基酸显著低于健康组。经ROC曲线分析,9种氨基酸、7种酰基肉碱及16种指标对结肠癌具有一定的诊断价值,ROC曲线下面积分别为0.789、0.922和0.956。结论 结肠癌患者血液中小分子代谢物的水平与健康人有显著差异,9种氨基酸及7种酰基肉碱组合可作为区分结肠癌与健康人的生物标志物。     

良性前列腺增生患者血清激素水平与前列腺体积的关系

目的 良性前列腺增生症(benign prostatic hyperplasia, BPH)是引起老年男性排尿困难的常见疾病,极大地影响了患者生活质量。本文旨在研究BPH患者激素水平与前列腺体积之间的关系,探索与BPH进展有重要关系的激素,为BPH治疗靶点提供新的思路。方法 我们对168例BPH患者,全部进行了前列腺超声检查,通过Terris公式计算前列腺体积(prostate volume, PV),用液相色谱质谱联用技术测定BPH患者血清激素水平,通过化学发光法检测BPH患者血清PSA和fPSA水平。结果 最终纳入117例数据,通过对BPH的年龄、PV、激素和PSA水平进行Spearman相关性分析,发现PV与PSA呈正相关(r=0.455,P<0.01),与DHEAS呈负相关(r=-0.28,P<0.01);年龄与DHEAS呈负相关(r=-0.288,P<0.01),与PV呈正相关(r=0.233,P<0.05);DHT水平与PSA呈正相关(r=0.325,P<0.01);对PV与激素进行了多重线性回归分析,结果显示在未调整年龄之前,DHT、DHEA...     

动态MRI联合排粪造影在出口梗阻型便秘诊治中的应用

目的 采用盆底动态MRI联合排粪造影技术研究出口梗阻型便秘患者盆底功能失调情况,评价其对诊断出口梗阻型便秘的敏感性、可行性.方法 选取2007年7月至2009年3月收治的109例临床表现有排便频率改变和排便困难、盆部坠胀痛等的盆底功能失调的女性患者.对患者进行盆底MRI和排粪造影检查,评价盆底解剖结构.结果 盆底动态MRI共诊断膀胱膨出54例(49.6%)、直肠子宫陷窝疝11例(10.1%),会阴脱垂29例(26.6%)、直肠前膨出71例(65.2%),外括约肌萎缩19例(18.2%)、耻骨直肠肌痉挛综合征32例(29.4%).排粪造影检查结果发现直肠前膨出和耻骨直肠肌痉挛综合征的诊断符合率为100%.但排粪造影检出骶直分离征33例(30.3%)、直肠黏膜脱垂和(或)套叠41例(37.7%),盆底动态MRI未能显示直肠黏膜的脱垂和套叠.结论 盆底动态MRI能够较全面的评价盆底功能性疾病,具有较好的灵敏度,其不足可通过排粪造影来弥补.     

脑钠肽在慢性心力衰竭中应用价值探讨

目的:研究脑钠肽(BNP)在慢性心力衰竭(CHF)患者的诊断、病情评估、治疗疗效评价方面的临床价值.方法:采用电化学发光免疫分析法测定102例CHF患者(CHF组)和同期住院以呼吸困难为主诉并排除心脏疾病的患者30例(对照组)的血液BNP浓度,彩色超声心动图测定左心室射血分数、心脏指数,CHF组31例患者随机做核素心血池显像,测定安静状态的左心室射血分数.结果:CHF组的血液BNP浓度显著高于对照组(P＜0.001),BNP水平与NYHA心功能分级呈良好正相关,与左心室射血分数、心脏指数呈良好负相关.核素心血池显像的左心室射血分数和血液BNP浓度的关系与彩色超声心动图左心室射血分数和血液BNP浓度关系呈一致性.CHF患者经治疗后,随着NYHA心功能分级的改善,血液BNP明显下降(P＜0.001).血液BNP浓度≥10 720 pg/ml或BNP浓度呈进行性升高患者近期病死率高.结论:BNP的检测有利于CHF患者的早期诊断、病情评估、疗效评价,因此具有广泛的临床应用价值.