经直肠超声检查未婚妇女生殖器官134例分析

目的：经直肠超声对未婚妇女行妇科检查,分析结果,探讨此方法的优点。方法：应用腔内超声探头对134例未婚患者行经直肠超声检查子宫、双侧附件、宫颈及阴道,了解生殖器官有无异常。结果：发现生殖道畸形13例,卵巢肿瘤13例,多囊卵巢70例,子宫肌瘤3例,子宫内膜增厚4例。结论：经直肠超声检查未婚妇女生殖器官,可获得清晰图像,诊断结果准确可靠。     

规范化早孕期超声筛查在双胎异常妊娠中的临床价值

目的 通过规范妊娠早期超声检查双胎的时间、内容和方法,探讨早孕期规范化产前超声筛查在双胎妊娠诊断中的临床应用价值.方法 前瞻性分析2009年5月至2011年6月在江苏省产前诊断中心超声室受检的655例双胎妊娠孕妇,于妊娠11～13+6周行早孕期胎儿结构超声筛查,并追踪妊娠过程和临床结局.结果 655例受检双胎妊娠孕妇,早孕期发现28例孕妇的29个疑似胎儿超声异常,其中1例为两个胎儿均异常,其余为单个胎儿异常.疑似胎儿异常包括11例单纯解剖结构异常(颈部淋巴水囊瘤、无脑儿、脐膨出、腹部囊性包块和胎盘水泡样变性)以及17例早孕期超声指标异常(NT增厚、鼻骨缺失、巨膀胱和单脐动脉),其中共有17例最后经临床证实.其余早孕期正常孕妇中,共漏诊3例,失访62例,漏诊率为0.51%(3/593),实际双胎异常妊娠发生率为3.37%(20/593),早孕期超声筛查临床符合率为60.71%(17/28).结论 统一规范化进行早孕期产前超声筛查可有效地提高双胎异常检出的准确率,尽可能地检出胎儿异常、减少漏诊率以及早期干预具有重要的临床价值.     

江苏省医学会超声医学分会 江苏省超声医学工程学会 江苏省医师协会超声医师分会 江苏省产前超声检查操作规范(试行)(续)

江苏省产前超声质量控制专家组顾问:沈延政、施丁一组长:邓学东副组长:谢阳桂、茹彤专家成员:蔡丽萍、崔建华、季平、姜海枫、孙红光、陶静西、吴鹏西、夏炳兰、夏飞、徐倩君、薛玉、李琴、冯文、陶慧菁、陈光、曹荔(接上期)四、中晚孕超声检查技术规范目的:应用超声的物理特性分阶段观察孕妇和胎儿的声像图表现,为妇产科临床评估胎儿生长发育情况、筛查胎儿部分畸形提供影像学证据。     

胎儿超声心动图检查在结构筛查发现心外异常时的作用

目的了解在超声胎儿结构筛查发现胎儿心外异常时行胎儿超声心动图检查的必要性。方法回顾性研究2011年1月至12月期间在鼓楼医院产前诊断中心超声室接受胎儿超声心动图检查的367例孕妇,其中355例曾在本院进行过超声胎儿结构筛查,回顾其超声结构筛查发现的阳性结果,评价超声结构筛查发现仅有心外异常的病例有无必要进行胎儿超声心动图检查。结果367例接受胎儿超声心动图检查的病例中,355例曾在本院先接受了超声胎儿结构筛查,247例因发现胎儿异常而进行胎儿超声心动图检查,其中发现心脏合并心外结构异常96例,仅怀疑心脏结构或血流异常102例,仅发现心外结构异常49例。它们进一步超声心动图检查阳性结果分别为85例、85例和31例,阳性率分别为88．5％、83．3％和63．2％。结论超声胎儿结构筛查发现阳性结果,不论是心脏结构异常或心外结构异常,均有必要进行胎儿超声＇心动图检查。     

X-连锁脊柱骨骺发育不良家系孕早期产前诊断一例

2007年本实验室对1例X-连锁脊柱骨骺发育不良家系(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,X-SEDL)进行基因诊断[1],确诊该家系的先证者(图1:I:1)为位于染色体Xp22.2的SEDL基因的4号外显子c.209G＞A突变致病,其女儿(图1:Ⅱ:1)为该致病基因突变携带者(c.209G/A杂合突变).2008年,该女性携带者于妊娠19周时曾在本院对胎儿(图1:Ⅲ:1)采集的羊水细胞进行基因诊断,证实为男性胎儿伴遗传突变基因而引产.此次妊娠11周时要求在孕早期对胎儿(图1:Ⅲ:2)进行产前诊断.签署手术知情同意书后,行绒毛膜穿刺术取绒毛组织.部分绒毛组织标本经常规细胞培养、收获制片后G显带染色体核型分析.部分绒毛组织提取基因组DNA,进行Y染色体性别决定基因(sex determining region of Y chromosome,SRY)检测,判断性别,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)条件参照文献[2].参照相关研究[1]直接PCR扩增SEDL基因4号外显子,PCR产物经琼脂糖凝胶电泳、回收纯化后进行DNA序列分析.同时选择Xp22区域内位于SEDL基因附近的4个短串联重复(shorttandemrepeat,STR)位点(包括DXYS10085、DXYS10092、DXYS10093和DXYS233)进行PCR扩增检测,PCR扩增引物及反应条件见参考文献[3],进行单体型分析.     

先天性胎儿下尿路梗阻的产前诊断与治疗

先天性胎儿下尿路梗阻(lower urinary tract obstruction,LUTO)也称为膀胱出口梗阻,发生率约为2.2/10 000,病死率高达45％[1].大多数受累者为男性胎儿,女性胎儿则多合并其他复杂的结构异常,如泄殖腔发育异常、巨膀胱-小结肠发育综合征、巨膀胱-巨输卵管综合征及染色体异常(18-三体、21-三体等).     

孕20～24周临床联合超声预测胎儿出生体重的研究

目的:探讨影响孕20～24周胎儿出生体重的相关因素,构建孕20～24周预测胎儿出生体重的公式。方法:前瞻性研究2011年3月至5月在江苏省产前诊断中心超声室行中期(孕龄20～24周)胎儿结构筛查的单胎孕妇235例,孕前月经规则。根据身份证记录孕妇年龄,询问并记录孕前体重;测量孕妇身高及超声检查时的体重,根据末次月经确定孕龄;超声测量胎儿生物学参数:双顶径、头围、腹围、股骨及肱骨;随访孕妇分娩前体重、新生儿出生体重、胎龄及性别。采用逐步多元回归分析方法,通过173例建立中孕期预估胎儿出生体重的公式。用已建立的回归方程前瞻性预测62例孕妇的胎儿出生体重,并验证其准确性。结果:单指标:孕妇孕前体重及BMI、行超声检查时体重及BMI、分娩前体重及BMI、中孕时胎儿腹围、股骨长、肱骨长、胎龄以及超声检查至分娩时的时间间隔与出生体重均有一定关系(P≤0.10),故纳入上述参数逐步多元回归分析,得出预测胎儿出生时体重的方程:预测的出生体重=-501.14+12.52×时间间隔+34.19×孕妇行超声检查时的BMI+8.61×超声检查时测量的胎儿腹围。通过验证,绝对误差值≤250g者56例,占90.32%,相对误差在10%以下者57例,占91.93%。结论:孕妇中孕期BMI、胎儿腹围超声测量值以及该次超声检查至分娩的间隔时间是预测胎儿出生体重的主要参数。     

产前系统超声筛查与胎儿染色体异常的关系

目的:探讨产前系统超声筛查中晚孕期胎儿结构异常对指导进行侵入性产前诊断的价值.方法:2008年1月至2009年6月对我院中晚孕期孕妇行系统超声及超声心动图筛查,发现胎儿异常时经产前咨询及孕妇知情同意后,进行侵入性产前检查即羊水或脐静脉穿刺,进行染色体核型分析,分析各种类型的超声异常表现与染色体异常发病风险的关系.结果:...     

胎儿超声心动图的研究进展

近年来,随着超声影像和计算机技术的发展,胎儿超声心动图已成为胎儿心血管异常的最主要的非侵入性诊断技术.它在胎儿心脏检查中的应用日趋成熟,为产前超声诊断胎儿复杂先天性心脏病提供了新手段,提高了围产儿的生存质量和人口素质,具有非常重要的临床和社会意义.该文从胎儿超声心动图的适应症、最佳孕周选择、切面选择、胎儿超声心动图的新技术、在临床上的应用、宫内干预评估等多个侧面描述了胎儿超声心动图在临床的应用,并提出了胎儿超声心动图的局限性和展望.