超声弹性成像在妇产科中的应用进展

超声弹性成像(ultrasound elastography,UE)概念起源于1991年,得到超声工作人员和临床医师的广泛关注并迅速发展,最初该技术主要应用于一些恶性肿瘤的诊断与鉴别诊断,后被用于评估妊娠期宫颈硬度,UE在妇产科领域的相关研究也陆续开展。作者就超声弹性成像的基本原理及在妇产科领域的应用进展作一综述。     

规范化早孕期超声筛查在双胎异常妊娠中的临床价值

目的 通过规范妊娠早期超声检查双胎的时间、内容和方法,探讨早孕期规范化产前超声筛查在双胎妊娠诊断中的临床应用价值.方法 前瞻性分析2009年5月至2011年6月在江苏省产前诊断中心超声室受检的655例双胎妊娠孕妇,于妊娠11～13+6周行早孕期胎儿结构超声筛查,并追踪妊娠过程和临床结局.结果 655例受检双胎妊娠孕妇,早孕期发现28例孕妇的29个疑似胎儿超声异常,其中1例为两个胎儿均异常,其余为单个胎儿异常.疑似胎儿异常包括11例单纯解剖结构异常(颈部淋巴水囊瘤、无脑儿、脐膨出、腹部囊性包块和胎盘水泡样变性)以及17例早孕期超声指标异常(NT增厚、鼻骨缺失、巨膀胱和单脐动脉),其中共有17例最后经临床证实.其余早孕期正常孕妇中,共漏诊3例,失访62例,漏诊率为0.51%(3/593),实际双胎异常妊娠发生率为3.37%(20/593),早孕期超声筛查临床符合率为60.71%(17/28).结论 统一规范化进行早孕期产前超声筛查可有效地提高双胎异常检出的准确率,尽可能地检出胎儿异常、减少漏诊率以及早期干预具有重要的临床价值.     

江苏省医学会超声医学分会 江苏省超声医学工程学会 江苏省医师协会超声医师分会 江苏省产前超声检查操作规范(试行)(续)

江苏省产前超声质量控制专家组顾问:沈延政、施丁一组长:邓学东副组长:谢阳桂、茹彤专家成员:蔡丽萍、崔建华、季平、姜海枫、孙红光、陶静西、吴鹏西、夏炳兰、夏飞、徐倩君、薛玉、李琴、冯文、陶慧菁、陈光、曹荔(接上期)四、中晚孕超声检查技术规范目的:应用超声的物理特性分阶段观察孕妇和胎儿的声像图表现,为妇产科临床评估胎儿生长发育情况、筛查胎儿部分畸形提供影像学证据。     

胎儿超声心动图检查在结构筛查发现心外异常时的作用

目的了解在超声胎儿结构筛查发现胎儿心外异常时行胎儿超声心动图检查的必要性。方法回顾性研究2011年1月至12月期间在鼓楼医院产前诊断中心超声室接受胎儿超声心动图检查的367例孕妇,其中355例曾在本院进行过超声胎儿结构筛查,回顾其超声结构筛查发现的阳性结果,评价超声结构筛查发现仅有心外异常的病例有无必要进行胎儿超声心动图检查。结果367例接受胎儿超声心动图检查的病例中,355例曾在本院先接受了超声胎儿结构筛查,247例因发现胎儿异常而进行胎儿超声心动图检查,其中发现心脏合并心外结构异常96例,仅怀疑心脏结构或血流异常102例,仅发现心外结构异常49例。它们进一步超声心动图检查阳性结果分别为85例、85例和31例,阳性率分别为88．5％、83．3％和63．2％。结论超声胎儿结构筛查发现阳性结果,不论是心脏结构异常或心外结构异常,均有必要进行胎儿超声＇心动图检查。     

胎儿单纯性上肢畸形的产前超声诊断

目的：探讨产前超声诊断胎儿单纯性上肢畸形的价值。方法：回顾性分析22例胎儿单纯性上肢畸形病例的产前超声声像图特征,结合病史、染色体核型分析、产后及引产后病理结果等进行形态学分类。结果：于孕12^＋3～32^＋4周共检出单纯性上肢畸形胎儿22例,其中13例为左上肢畸形,6例为右上肢畸形,3例为双上肢同时受累。按畸形形态分为3类：先天性手畸形10例,先天性桡骨发育不全或缺如2例,先天性肢体缺陷或截肢10例。17例引产终止妊娠,5例足月活产。结论：产前超声在胎儿单纯性上肢畸形的检出及分类诊断等方面有重要作用。     

产前系统超声筛查与胎儿染色体异常的关系

目的:探讨产前系统超声筛查中晚孕期胎儿结构异常对指导进行侵入性产前诊断的价值.方法:2008年1月至2009年6月对我院中晚孕期孕妇行系统超声及超声心动图筛查,发现胎儿异常时经产前咨询及孕妇知情同意后,进行侵入性产前检查即羊水或脐静脉穿刺,进行染色体核型分析,分析各种类型的超声异常表现与染色体异常发病风险的关系.结果:...     

X-连锁脊柱骨骺发育不良家系孕早期产前诊断一例

2007年本实验室对1例X-连锁脊柱骨骺发育不良家系(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,X-SEDL)进行基因诊断[1],确诊该家系的先证者(图1:I:1)为位于染色体Xp22.2的SEDL基因的4号外显子c.209G＞A突变致病,其女儿(图1:Ⅱ:1)为该致病基因突变携带者(c.209G/A杂合突变).2008年,该女性携带者于妊娠19周时曾在本院对胎儿(图1:Ⅲ:1)采集的羊水细胞进行基因诊断,证实为男性胎儿伴遗传突变基因而引产.此次妊娠11周时要求在孕早期对胎儿(图1:Ⅲ:2)进行产前诊断.签署手术知情同意书后,行绒毛膜穿刺术取绒毛组织.部分绒毛组织标本经常规细胞培养、收获制片后G显带染色体核型分析.部分绒毛组织提取基因组DNA,进行Y染色体性别决定基因(sex determining region of Y chromosome,SRY)检测,判断性别,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)条件参照文献[2].参照相关研究[1]直接PCR扩增SEDL基因4号外显子,PCR产物经琼脂糖凝胶电泳、回收纯化后进行DNA序列分析.同时选择Xp22区域内位于SEDL基因附近的4个短串联重复(shorttandemrepeat,STR)位点(包括DXYS10085、DXYS10092、DXYS10093和DXYS233)进行PCR扩增检测,PCR扩增引物及反应条件见参考文献[3],进行单体型分析.     

高分辨比较基因组杂交技术检测胎儿染色体微小异常三例报告及分析

染色体异常是导致胎儿宫内死亡或生长发育畸形的主要原因.当前,羊水、脐带血制备的胎儿染色体带纹数仅为400带,发现染色体微小异常的能力不足,更无法为染色体微小异常精确定位.本研究应用高分辨比较基因组杂交(high resolution comparative genomic hybridization,HR-CGH)技术,对3例超声或血清学筛查异常的胎儿进行检测,获得了明确诊断,并随访其结局,现将结果报道如下.     

黄体生成素释放激素类似物与利维爱联合应用治疗子宫腺肌病疗效观察

持续应用黄体生成素释放激素类似物 (ＬＨＲＨ ａ)使垂体促性腺激素降调节 ,继而抑制卵巢激素的产生 ,这种低雌激素状态成为治疗子宫腺肌病较好的方法。以往研究发现ＬＨＲＨ ａ治疗效果与丹那唑相似 ,但应用ＬＨＲＨ ａ是引起体内性激素降低来发挥药效 ,而性激素降低会引起潮热、出汗、骨质疏松等。为了减轻ＬＨＲＨ ａ治疗子宫腺肌病引起的副反应 ,我们选择ＬＨＲＨ ａ加用以孕激素为主的利维爱联合应用 ,以探讨这种方法能否既加强疗效又减轻副反应。临床资料自 1997年 1月至 2 0 0 0年 1月 ,2 5例患子宫腺肌病的患者 (平均年龄 36 4± 9…