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目的探讨规范化早孕期超声筛查单胎胎儿巨膀胱的方法及临床价值。 方法2009年1月至2016年5月在南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心检查的单胎妊娠孕妇16 586例,于妊娠11~13+6周行规范化早孕期超声筛查,并测量胎儿膀胱大小,彩色多普勒显示双脐动脉;对超声检出巨膀胱的胎儿均追踪妊娠过程及临床结局。 结果产前超声检出单胎巨膀胱胎儿8例,5例胎儿染色体检查,1例核型为18-三体,4例核型均正常;早孕期超声检查合并的畸形为颈项部透明层增厚、胎儿中肠疝、右上肢腕关节过度屈曲、未见胃泡;超声随访至中孕期检查合并的畸形为先天性心脏病、肾积水、无羊水;3例胎儿早孕期引产终止妊娠,1例孕15周胎儿自然胎死宫内,4例胎儿中孕期引产终止妊娠;引产胎儿病理检查诊断:梅干腹综合征2例,尿道闭锁1例,后尿道瓣膜1例。 结论规范化早孕期超声结构筛查可检出胎儿巨膀胱,早孕期检出的巨膀胱胎儿妊娠结局较差。 相似文献
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1175例羊水细胞培养染色体核型分析 总被引:1,自引:1,他引:0
羊膜腔穿刺术为当今最常用且安全可靠的产前诊断取材方法,已被广泛应用于羊水细胞培养诊断胎儿染色体病及胎儿畸形.我院自80年代起就开展了羊水细胞培养及染色体核型分析,对胎儿进行产前诊断,现将1175例羊水染色体核型结果分析和应用羊水细胞培养、进行产前诊断的相关问题报告如下. 相似文献
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目的 探讨超声检查诊断单纯性单侧多囊性发育不良肾(MCDK)的价值。方法 回顾性分析于我院产前诊断中心进行产前系统超声筛查检出的29胎单纯性单侧MCDK胎儿。在排除孕妇妊娠合并征、胎儿合并有其他结构异常及胎儿染色体核型异常后,对其中15胎继续妊娠并进行随访的胎儿跟踪观察至产后,观察胎儿患侧肾脏的声像图变化特征、健侧肾脏形态及大小、患儿生长发育及肾功能有无受损。结果 15胎单侧MCDK胎儿,最短随访时间为孕期至出生后7个月,最长随访时间为孕期至患儿5周岁。超声显示胎儿时期患侧肾脏体积常先变大,至妊娠晚期近足月时肾脏体积多逐渐缩小,至出生后5~6个月时患侧肾脏常已萎缩,甚至超声无法探及。而健侧肾脏的形态、大小、声像图特征与正常同孕龄胎儿相似。产前胎儿生长发育指标及羊水量均在正常。出生后,除1例患儿体质量过重外,其余患儿的生长发育指标均在正常范围。结论 胎儿单纯性单侧MCDK多预后良好,超声在检查及随访中有重要价值,可为产前诊断咨询提供可靠依据。 相似文献
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目的 探讨2006年国际妇产科超声协会公布的"胎儿心脏筛查指南"在产前超声筛查胎儿先天性心脏病中的应用价值.方法 2006年9月-2007年7月在南京大学医学院附属鼓楼医院母胎医学中心接受胎儿超声筛查的单胎孕妇5000例.平均年龄28岁(18~48岁),平均孕周27周(妊娠18~40周).以"胎儿心脏筛查指南"为标准对胎儿四腔心和左、右心事流出道及三血管切面进行扫查,对疑有心脏异常者进一步行胎儿超声心动图枪查,对确诊先天性心脏病胎儿建议羊水或脐血穿刺行染色体核型分析,终止妊娠者行胎儿尸体心脏解剖;继续妊娠者,于胎儿出生后2~6个月行超声心动图随访.结果 (1)超声筛查各切面获取率:5000例单胎孕妇中,四腔心切面获取率为97.64%(4882/5000),其中左、右心室流出道及三血管切面的获取率分别为87.69%(4281/4882)、82.51%(4028/4882)和96.29%(4701/4882).5000例孕妇中,孕中期筛查2750例,孕晚期筛查2250例,孕晚期各标准切面的获取率明显低于孕中期(P<0.05).(2)胎儿先天性心脏病发病率:4882例胎儿中最终诊断先大性心脏病73例,发病率为1.50%(73/4882),其中产前超声确诊50例(孕中期24例、孕晚期26例).超声漏诊23例,误诊1例,合并其他器官畸形18例.(3)随访结局:产前诊断为先天性心脏病的胎儿中接受尸体心脏解剖19例,均与产前超声诊断结果一致;继续妊娠者胎儿出生后接受超声心动图检查12例,其中与产前诊断符合11例,另1例产前诊断三尖瓣关闭不全,产后超声检查正常.接受染色体检查23例,染色体核型异常7例.(4)产前超声筛查的敏感性与特异性:四腔心切面确诊先天性心脏病胎儿28例,同时加入左、右心室流出道及三血管切面共诊断先天性心脏病50例,诊断的敏感性为69%(50/73)、特异性为99.98%(4808/4809),假阴性率为0.48%(23/4831),假阳性率为2%(1/51).结论 国际妇产科超声协会2006年公布的"胎儿心脏筛查指南"临床实用、易于遵循、便于操作.就最佳超声切面获得来说,孕中期(18~27周)是最佳筛查时间.胎儿四腔心和左、右心窒流出道及三血管切面同时筛查,可产前诊断69%的先天性心脏病胎儿. 相似文献
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目的 探讨七切面联合筛查法在孕中晚期胎儿先天性心脏病检查中的可行性和临床价值.方法 2006年9月至2007年2月,在南京医科大学鼓楼临床学院母胎医学中心对妊娠18周以上的2000例单胎孕妇进行胎儿系统结构筛查的同时进行胎儿心脏七切面联合扫查,对先天性心脏病胎儿终止妊娠者进行胎儿尸体心脏解剖;继续妊娠者,于婴儿出生后6个月内进行超声心动图随访.结果 2000例单胎妊娠胎儿中,最终四腔心切面获取率为99.0%,其中左心室流出道、右心室流出道、三血管、主动脉弓、动脉导管弓和上下腔静脉切面的获取率分别为92.5%、90.9%、98.5%、86.8%、84.6%和91.6%.心脏筛查中,脊后位时心脏七切面的获取率均在80%以上.2000例单胎妊娠胎儿中,发现先天性心脏病19例,发生率为0.95%.产前诊断13例(其中误诊1例),漏诊7例,误诊1例,诊断敏感性63.2%、特异性99.9%.结论 七切面联合筛查法在孕中晚期胎儿先天性心脏病检查中切实可行,能在产前诊断出大部分心脏畸形,尤其是心脏复杂畸形. 相似文献
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