多重连接探针扩增技术在先天性心脏病22q11微缺失/微重复综合征诊断中的应用

目的:染色体22q11区域基因拷贝数异常是先天性心脏病（CHD）的遗传病因之一,由其引起的CHD预后不良。该研究主要探讨多重连接探针扩增技术用于CHD 22q11微缺失或微重复遗传病因诊断的实用性,并了解22q11微缺失或微重复在CHD中的发生情况。方法:选择25个位于染色体22q11低重复拷贝序列A-H区域内、7个位于其周围（CES、22q13）和16个位于4、8、10、17号染色体上的基因位点共计48个探针组成多重连接探针,对181例外科手术前的CHD儿童和14例严重CHD或包括CHD的多发性畸形胎儿进行了22q11微缺失或微重复的检测,并进行了染色体核型分析。结果:195例患儿中,共检出22q11微缺失者7例（LCR A-D区6例,LCR A-C区1例）,22q11微重复1例（LCR B-D区）,涉及的CHD类型包括室间隔缺损、房室间隔缺损、肺动脉狭窄和法洛四联征。同时染色体核型分析还发现了6例异常：1例21q部分缺失［46,XY,21q-］,1例嵌合性8-三体［47,XY,+8/46,XY（1∶2）］,4例21-三体。其中1例21-三体与22q11微重复同时存在。结论:染色体22q11区域高密度多重连接探针检测技术能快速、灵敏、精确定位诊断染色体22q11区域基因拷贝数异常,适合于CHD的遗传学诊断;此外,22q11微缺失或微重复引起的CHD类型多种多样,建议所有CHD患者应常规进行遗传学检测。［中国当代儿科杂志,2009,11（11）：892-896］     

基于深度学习的中孕期胎儿超声筛查切面自动识别

目的本研究利用深度学习方法,基于深度卷积神经网络模型,对中孕期胎儿超声筛查图像的31个标准切面进行自动识别。方法采集孕20~24周胎儿超声筛查切面图像共76260张(包含31个切面),将其划分为训练集68386张,测试集7874张。在Vgg16网络模型上进行模型微调,加载数据集进行训练。将训练好的模型在测试集进行验证。结果该模型对于胎儿超声筛查切面的识别正确率为94.8%。结论该方法能够准确识别胎儿超声筛查图像的每个切面,为胎儿超声图像的自动质量控制解决方案打下了坚实的基础。     

甲氨蝶呤局部注射治疗子宫腺肌病的研究

目的　探讨甲氨蝶呤 (MTX)局部注射治疗子宫腺肌病的可行性。方法　 2 0例子宫腺肌病的病人 ,每月月经干净 3～ 5天时 ,在子宫病灶局部及周围注射MTX 5 0mg ,连续 6个月。治疗前、后行子宫附件阴式B超检查、子宫病灶局部穿刺活检及血常规、肝肾功能、性激素检查 ,同时观察临床症状。结果　治疗前与MTX治疗后3个月比较B超测子宫长度、子宫厚度、子宫后壁厚度差异有显著性意义 (P <0 0 5 ) ;与治疗后 6个月比较子宫长度差异有非常显著性意义 (P <0 0 1) ,子宫厚度、子宫后壁厚度减少 ,差异有显著性意义 (P <0 0 5 )。治疗前与治疗后Hb、WBC、Pt、ALT、BUN、FSH、LH、E2 、T、P差异无显著性意义 (P >0 0 5 ) ,仅PRL在治疗后 3个月较治疗前差异有显著性意义 (P <0 0 5 )。结论　局部应用MTX治疗子宫腺肌病将是一个有发展前景的治疗手段。     

江苏省26803例围生儿出生缺陷监测

目的分析本地区人群出生缺陷发生情况和类型,为今后制定出生缺陷预防措施提供科学依据。方法对2002年6月-2004年8月期间纳入出生缺陷监测项目并随访分娩结局的围生儿（包括死胎、死产、病理性引流产、新生儿死亡）26803例中的出生缺陷类型及地域分布进行分析。结果人群出生缺陷总发生率为134．31／万（360／26803）;360例出生缺陷中,71．67％（258／360）为产前诊断发现的,28．33％（102／360）为随访发现。出生缺陷前5位为先天性心脏病、唇腭裂、先天性脑积水、染色体异常、神经管缺损;按系统分类结果显示,面颈部畸形发生率最高,占3．21‰（86／26803）,其次为神经系统畸形,占2．72‰（73／26803）,循环系统和呼吸系统畸形占1．98‰（53／26803）,苏南、苏中、苏北围生儿肌肉骨骼系统出生缺陷发生率比较,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论减少出生缺陷的工作重点在预防,应加强优生知识的宣传,提高产前检查质量及产前诊断技术,以降低围生儿出生缺陷的发生率,提高出生人口素质。     

成骨不全两家系

家系1 孕妇30岁,第2胎妊娠,孕24周,超声胎儿结构筛查显示:宫内单胎,双顶径56 mm,头围211 mm,腹围187mm,肱骨37 mm,脊柱排列整齐、连续,四腔心显示良好.胎儿左侧股骨长度33 mm,稍弯曲;右侧股骨长度31 mm,弯曲,右侧胫腓骨均弯曲,成角.超声提示:胎儿头围、腹围及肱骨测量值与末次月经估算孕龄相符;胎儿股骨及胫腓骨发育不良,考虑成骨不全.遂采集胎儿脐带血进行染色体核型分析,同时留取DNA待测.引产后X线证实双侧股骨及右侧胫骨弯曲.核型分析结果正常.既往史,孕妇1年前第1胎妊娠25周时,超声检测发现胎儿股骨及胫腓骨因骨折致弯曲,而引产.     

江苏省医学会超声医学分会、江苏省超声医学工程学会、江苏省医师协会超声医师分会、江苏省产前超声检查操作规范( 试行)

产前超声检查是应用超声的物理特性,对孕妇和胎儿进行影像学诊断,为妇产科临床医师提供诊断依据之一,更好地进行出生缺陷干预。近年来,产前超声检查已经普及,超声仪器不断改进,检查技术日益提高,超声队伍不断壮大。     

江苏省26 803例围生儿出生缺陷监测

目的分析本地区人群出生缺陷发生情况和类型,为今后制定出生缺陷预防措施提供科学依据。方法对2002年6月-2004年8月期间纳入出生缺陷监测项目并随访分娩结局的围生儿（包括死胎、死产、病理性引流产、新生儿死亡）26803例中的出生缺陷类型及地域分布进行分析。结果人群出生缺陷总发生率为134．31／万（360／26803）;360例出生缺陷中,71．67％（258／360）为产前诊断发现的,28．33％（102／360）为随访发现。出生缺陷前5位为先天性心脏病、唇腭裂、先天性脑积水、染色体异常、神经管缺损;按系统分类结果显示,面颈部畸形发生率最高,占3．21‰（86／26803）,其次为神经系统畸形,占2．72‰（73／26803）,循环系统和呼吸系统畸形占1．98‰（53／26803）,苏南、苏中、苏北围生儿肌肉骨骼系统出生缺陷发生率比较,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论减少出生缺陷的工作重点在预防,应加强优生知识的宣传,提高产前检查质量及产前诊断技术,以降低围生儿出生缺陷的发生率,提高出生人口素质。     

高分辨比较基因组杂交技术检测胎儿染色体微小异常三例报告及分析

染色体异常是导致胎儿宫内死亡或生长发育畸形的主要原因.当前,羊水、脐带血制备的胎儿染色体带纹数仅为400带,发现染色体微小异常的能力不足,更无法为染色体微小异常精确定位.本研究应用高分辨比较基因组杂交(high resolution comparative genomic hybridization,HR-CGH)技术,对3例超声或血清学筛查异常的胎儿进行检测,获得了明确诊断,并随访其结局,现将结果报道如下.     

60例不典型异位妊娠的超声诊断

异位妊娠是妇产科常见的急腹症,近年来有上升趋势,及时准确地做出诊断极为重要。B超的临床应用使得异位妊娠的诊断率提高,本文对我院60例不典型异位妊娠分析如下。1材料与方法1.1临床材料2004年5月~2004年8月我院60例中,20~37岁,有停经者10例,36~70天不等,不规则阴道流血者15例,腹痛者16例,阴道流血和腹痛者16例。妇科检查:附件区包块2例。无症状者1例。尿HCG( )或血-βHCG升高者32例,尿HCG(±)者7例,尿HCG(-)者2例,19例无HCG检查结果。超声检查前的临床诊断:异位妊娠可疑20例,早孕12例,子宫出血、月经不调、腹痛待查等28例。1.2检查…