单纯性和联合性肌张力障碍的基因和临床表型的最新进展

正单纯性肌张力障碍为指肌张力障碍为唯一的运动症状(除了震颤以外)。如果伴随有其他的运动障碍,就称为联合性肌张力障碍。随着遗传技术的发展,例如外显子组和全基因组测序发现了越来越多与单纯性和联合性肌张力障碍相关的基因。新基因的发现将有利于阐明肌张力障碍的发病机制和找到可能的治疗方法。本研究就近年来单纯性和联合性肌张力障碍的基因学最新进展作一综述。1前言术语"肌张力障碍"(dystonia)的历史可追溯到1911年,     

绝经后期超重女性循环内皮祖细胞数量和功能的变化及与内皮功能的关系

目的探讨绝经后期超重女性循环内皮祖细胞(EPC)数量和功能的变化及与肱动脉血流介导的内皮依赖性舒张功能(FMD)的关系。方法招募绝经后期体重正常女性20例,绝经后期超重女性20例,体重正常男性20例和超重男性20例,取外周血用流式细胞仪测定CD34和KDR双标阳性循环EPC水平,ac-LDL及lectin荧光标记方法评估体外培养的EPC数量,MTT法和Transwell小室评估EPC的增殖能力和迁移能力,内皮功能通过FMD测量。结果四组人群循环EPC数量差异无统计学意义(P0.05);与超重男性相比,绝经后期超重女性EPC功能及FMD差异无统计学意义(P0.05);与体重正常人群相比,超重人群FMD明显下降(P0.05),EPC的迁移和增殖能力明显减弱(P0.05)。循环EPC的迁移和增殖功能与FMD具有明显的相关性(r=0.45,P0.05;r=0.52,P0.05)。结论绝经后期超重女性FMD和循环EPC数量及功能没有得到保留,且明显减弱。     

单侧原发性视网膜色素变性一例

原发性视网膜色素变性是一组进行性遗传性营养不良性退行性疾病.临床表现主要为夜盲、进行性视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着和视网膜电流图异常.本病是一种致盲性眼病,发病率约1/20 000～1/4 000,临床表现分典型视网膜色素变性和临床变异或非典型视网膜色素变性, 多双眼发病,单侧原发性视网膜色素变性极罕见,现报告一例如下.     

青光眼滤过术后白内障行透明角膜内切口人工晶体植入术

目的：探讨青光眼滤过术后自内障行上方透明角膜内切口人工晶体植入术的临床疗效。方法：对16例(16眼)青光眼滤过术后白内障患者，采用上方透明角膜内1mm做6～7mm弦长切口行白内障摘除，对有虹膜后粘连或机化膜者，用粘弹剂分离或用囊剪剪开机化膜后作开罐式截囊4～5mm，做充分的水分离，注入粘弹剂后，植入后房型人工晶体。术毕用毛果云香碱缩瞳，术后随访3个月～半年以上。结果：16眼术后眼压均在正常范围内，术后随访时矫正视力≥0．5者5眼(31％)；0．3～0．4者6眼(38％)；0．05～0．2者4眼(25％)；≤0．05者1眼(6％）。手术并发症为后囊膜破裂2眼，虹膜损伤前房出血1眼，角膜水肿5眼，均在一周内消退。结论：上方透明角膜内切口是治疗青光眼滤过术后自内障摘除人工晶体植入术的有效方法，可保护手术区的滤过功能，减少并发症的发生。     

羟基磷灰石义眼座眶内植入的临床应用

目的：探讨眼球剜除术后羟基磷灰石眶内植入的临床应用效果。方法：眼球剜除术后，羟基磷灰石巩膜内包埋，四条眼外肌分别缝合固定，前表面分层覆盖筋膜与结膜。结果：义眼座植入后眼窝饱满，义眼座直接与眼外肌相连，与对侧健眼活动度一致，改善了患者术后容貌，随访3月～1年，无1例发生排斥或外形不良，疗效满意。结论：羟基磷灰石眶内植入可使眼窝饱满及义眼活动，获得最佳美容效果。     

甲硝唑霜治疗阴虱72例报告

我院于1994年1月~4月对72例阴虱病患者采用2甲硝唑霜治疗,与对照组相比疗效满意,现报告如下:1 临床资料1．1 一般资料:患者全部为门诊病人,其中男49例,女23例。年龄20~68岁。已婚52例,未婚30例。病程最短6天,最长4个月,其中12例经用10%硫磺霜治疗无效。同样收集门诊阴虱病患者75例,采用10%硫磺霜治疗作对照组。年龄19~72岁,男59例,女16例。已婚63例,未婚12例。病程4天~3个月。     

丁苯酞改善Binswanger病患者脑血管反应性及认知功能的临床研究

目的探讨丁苯酞对Binswanger病患者脑血管反应性及认知功能的影响。方法将60例Binsw anger病患者随机分为治疗组和对照组,每组30例,对照组给予长春西汀注射液静滴,治疗组在此基础上给予丁苯酞软胶囊口服,200 mg/次,3次/d;疗程为2周。治疗前后应用经颅多普勒超声屏气试验评价脑血管反应性,同时进行P300数据采样和MMSE、HDS量表评分以及疗效评价。结果丁苯酞治疗后大脑中动脉的平均流速和血管反应性显著改善,治疗组治疗前、后P300波潜伏期及P300波幅比较,差异均有统计学意义(P<0.05);M M SE和HDS量表评分显著改善,治疗组有效率为73.3%,明显高于对照组的46.7%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论丁苯酞治疗Binsw anger病安全有效。     

2型糖尿病患者血管并发症相关因素临床分析

目的探讨2型糖尿病患者血管并发症的相关因素临床分析。方法对某院2006年6月—2012年5月就医的146例患有糖尿病并伴有血管并发症的患者的临床治疗及病因进行研究和分析。同时还要对血管并发症的发病率及其临床症状和特点,以此来分析其危险因素。结果 146例患有糖尿病并伴有血管并发症患者的平均年龄为58.7岁左右。经研究后发现,有合并大血管病变患者有57人,占总数的39.1%;有合并冠心病患者57人,占总数的39.1%;有合并脑卒中患者28人,占总数的19.1%;有下肢血管病变的患者有4人,占总数的2.7%。同时,还发现年龄、病程都是影响血管并发症的重要因素。结论在2型糖尿病患者血管并发症中,年龄、病程、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇等这些因素都会影响糖尿病血管的各种并发症。     

髌下深囊形成的解剖学基础

目的通过尸体解剖和活体测量,研究髌下深囊的形成,为滑膜的分化及非遗传性滑液囊形成的预防提供依据。方法对成年人尸体膝关节标本进行解剖,显露髌韧带、关节腔、髌下深囊、髌下脂肪垫等结构。活体及骨标本观察并测量相关的数据。结果尸体测量结果显示,膝关节伸位时,髌下深囊长0.9~1.1 cm,最宽处0.5 cm,高0.3~0.5 cm,髌韧带长度为4.7~4.8 cm;膝关节屈位时（45°）,髌下深囊长0.8~1.0 cm,最宽处0.8 cm,高0.4~0.5 cm。活体测量结果膝关节伸位时,髌骨下缘与胫骨粗隆的距离为4.5~4.8 cm,屈位时（145°）为9.0~9.5 cm。结论髌下深囊的形成是因为髌韧带与胫骨之间长期摩擦诱导的结果。     

髌下深囊与关节腔间组织结构观察及临床意义

目的　观察髌下深囊和关节腔间组织结构特点，为膝关节疾病的影像学诊断研究提供依据。 方法　对20侧固定后的膝关节标本进行解剖，观察关节腔、髌下深囊的滑膜分布及其之间区域组织结构；对20件膝关节铸型标本进行观察，研究关节腔、髌下深囊及其之间区域的血管来源、分支及分布。 结果　关节腔和髌下深囊内表面有相同的滑膜组织，但彼此间并非延续而成，二者之间被髌下脂肪组织填充分隔；关节腔、髌下深囊及其之间区域主要通过膝降动脉、膝下内侧动脉和膝上、下外侧动脉及其分支连通。 结论　髌下深囊和膝关节腔间滑膜互不延续，二者间有动脉连通。不同的膝关节病变在髌下深囊和膝关节腔可有不同的病理改变和影像学表现。