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目的: 评估单核苷酸多态性微阵列分析在胎儿鼻骨缺失遗传学产前诊断中的效用。方法: 以2015年6月至2018年10月在浙江大学医学院附属妇产科医院因鼻骨缺失行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析的74例孕妇为研究对象,分析胎儿鼻骨缺失及是否合并其他超声检查异常与染色体拷贝数异常的关系。结果: 74例鼻骨缺失的胎儿中共检出染色体异常19例,其中21三体综合征16例,18三体综合征1例,染色体微重复/缺失2例。在46例不合并其他超声检查异常的单纯鼻骨缺失的病例中,21三体综合征3例,染色体微缺失1例。鼻骨缺失合并颈项透明层增厚的胎儿染色体异常的比例高于仅鼻骨缺失组胎儿(χ2=32.27,P < 0.01)。结论: 胎儿鼻骨缺失合并颈项透明层增厚增加染色体异常的风险,应进一步行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析以排除染色体异常的可能。 相似文献
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罗玉琴 《现代中西医结合杂志》2006,15(11):1555-1557
目的探索一套客观、准确、省时、便捷的ICU护理记录表格与记录方法,提高ICU的整体护理质量。方法将原来的危重病记录单和叙述性文字记录整合成为2张中英文对照式表格,包含患者一般情况、监护内容、治疗护理措施、出入量、病情简记及签名5部分内容,在记录中使用数字、打钩、英文缩写字母或符号等,必要时用简洁的文字补充说明。结果经临床应用1 a 410例患者,使用者认为能客观准确、科学、便捷记录病情及治疗护理过程,利于质控。结论改正后的ICU记录单比原ICU记录单设计科学客观准确,易于操作。 相似文献
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我院于 1999~ 2 0 0 1年收治老年人用药致消化道出血 6 2例 ,全部病例均经内镜检查明确诊断。1 临床资料1 1 一般情况 男 36例 ,女 2 6例 ;年龄 6 0~ 86岁 ,平均 6 5岁。因心肌梗死、高血粘滞症服用阿司匹林、丹参药物诱发出血 16例 ;因脑梗死服曲克芦丁等活血药 13例 ,因头痛、关节痛服索米痛片诱发出血 13例 ;骨质增生丸 2例 ,追风透骨丸 1例 ,核桃药酒 1例 ,沈阳红药 (含三七、当归、红花成分 ) 2例(皆诱发出血 ) ;因肺心病服氨茶碱诱发出血 2例 ;因高血压病服硝苯地平、降压灵、利舍平 (利血平 )诱发出血 12例。其中合并上消化道出… 相似文献
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目的对1例智力低下患儿进行遗传学分析,明确患儿的遗传学病因。方法对1例智力低下患儿行G显带染色体核型分析、单核昔酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNParray)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,患儿父母行外周血染色体核型及FISH分析。结果SNP-array分析显示患儿染色体5q35.2q35.3存在5077 kb缺失,7q36.2q36.3存在4964 kb重复,FISH验证了SNP-array的结果。根据患儿SNP-array和FISH结果及其父母外周血FISH结果,确认胎儿父亲为隐匿性t(5;7)(q35.2;q36.2)携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的5号染色体der(5)t(5)7)(q35.2;q3&2)。结论5q35.2q35.3微缺失对Sotos综合征表型的产生起主导作用,SNParray结合FISH技术有助于发现染色体隐匿性易位。 相似文献
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目的 分析1例嵌合型18三体少精子患者精子18、X、Y染色体数目畸变并进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic djagnosis,PGD).方法 采用G带及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridjzation,FISH)对中期分裂相进行分析,应用三色探针CEP18、CEPY、Tel Xq/Yq对患者精子进行FISH分析,同时以1名染色体正常男性的正常精液作为对照,并对嵌合型18三体患者进行PGD.结果 患者精子18二体率、性染色体二体率和二倍体率分别为0.63%、0.94%和0.87%,与对照组相比(0.16%、0.35%、0.31%)差异有统计学意义.患者进行1个PGD周期的治疗、活检4个胚胎,移植正常的XY1818、XX1818各1胚胎后获得临床妊娠.结论 精子FISH分析可为其提供更准确的遗传咨询及指导植入前遗传学诊断,FISH-PGD可有效地应用于嵌合型18三体的植入前遗传学诊断. 相似文献
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目的:制备利巴韦林缓释片,对其释放机制进行考察.方法:建立高效液相色谱(HPLC)体外释放度测定法,以羟丙基甲基纤维素(HPMC)为主要辅料,制备亲水凝胶型骨架片,采用单因素试验筛选辅料种类,通过均匀设计优化出缓释片的处方.结果:所制备的缓释片在8 h内呈良好的零级释药特征.结论:以均匀设计优选的利巴韦林缓释片处方合理,体外释放性能良好. 相似文献