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目的分析1例CLCN4基因变异所致Raynaud-Claes综合征(RCS)患儿的临床表型和基因变异情况, 为该病的诊断提供参考。方法选取2022年8月因"语言与运动较同龄儿落后"于郑州大学附属儿童医院康复医学科门诊的1例RCS男性患儿为研究对象。采集患儿临床资料, 应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术对患儿及其父母进行基因变异检测, 并对候选变异进行致病性分析。结果患儿为4岁4个月男性, 表现为全面发育迟缓、言语障碍、特殊面容及行为异常。基因检测结果提示患儿CLCN4基因存在c.1174C>T(p.Gln392Ter)半合子变异, 其父母均未携带该变异, 提示为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, 该变异被评定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2Supporting)。结论 CLCN4基因c.1174C>T(p.Gln392Ter)新发变异可能是本研究患儿的遗传致病原因, 该变异的发现进一步扩大了RCS的致病基因变异谱, 为该家系遗传咨询及产前诊断提供依据。 相似文献
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患儿 女, 4个月15天, 因发育异常于2021年6月15日郑州大学附属儿童医院就诊。患儿系G3P2, 经剖宫产出生, 出生体重2.35 kg, 头围34 cm, 身长47 cm。入院查体:体重4.6 kg, 身高55 cm, 神清, 长斜头畸形、圆脸、长人中、小嘴、尖下巴、小下颌、手指及脚趾细长、大拇趾宽大等(图1)。心肺腹查体均未见异常, 四肢肌力偏低, 双侧膝腱反射可对称引出。患儿有一2岁的姐姐, 体健。本研究通过本院伦理委员会的审查(2023-K-002), 在征得患儿监护人知情同意后, 采集外周血样进行高分辨染色体核型分析, 结果显示患儿核型为46, XX, der(10)t(9;10)(q34.11;q26.3)pat, 其父亲核型为46, XY, t(9;10)(q34.1;q26.3), 母亲核型未见异常(图2)。全外显子组测序结果显示患儿染色体9q34.11-9q34.3区存在约10.13 Mb的重复(chr9: ?130 883 368-141 016 486?)×3(精确断裂点未知), 涉及DNM1、COQ4、SLC2... 相似文献