广州地区抗-HCV阳性献血者核酸检测及随访

目的探讨广州地区无偿献血人群HCV感染者自然转归的相关因素。方法对ELSIA法检测为抗-HCV阳性的193名献血者采用荧光定量PCR法检测其HCV RNA,半年后随访并再次做抗-HCV和HCV RNA检测。结果 193名未经治疗的抗-HCV阳性献血者随访前后2次检测的HCV RNA及抗-HCV结果无变化;分别按性别、年龄比较其HCV RNA阳性比例:男性为60.5%(69/114)、女性为34.2%(27/79)(P0.01),35～55岁组为60.9%(42/69)、18～35岁组为43.5%(54/124)(P0.05)。结论女性HCV感染者的自然转归明显好于男性感染者,18～35岁HCV感染者的自然转归优于35～55岁感染者,提示性别及年龄均为HCV感染者自然转归的影响因素。     

利用LiDCO-rapid行目标导向液体治疗对剖宫产术中血流动力学的影响

目的 探讨LiDCO-rapid行目标导向液体治疗对剖宫产术中血流动力学的影响。方法 选择2020年1月至2021年1月在安徽医科大学附属巢湖医院行剖宫产的60例产妇作为研究对象,根据胶体液输注方式不同分为观察组和对照组,每组30例。除常规的血压、心电图、血氧饱和度监测外,两组均通过LiDCO-rapid监测心率、平均动脉压、心排血量、左心室搏出量、每搏量变异,建立静脉通路后,观察组和对照组分别于脊髓麻醉前和麻醉后静脉快速输注6%羟乙基淀粉溶液130/0.4 250 ml, 10 min内输注完毕。比较两组左仰卧位基础值(T₀)、脊髓麻醉后即刻(T₁)、切皮时(T₂)、胎儿娩出时(T₃)、手术结束时(T₄)的血流动力学参数(心率、平均动脉压、心排血量、左心室搏出量和每搏量变异),以及并发症发生情况和去氧肾上腺素用量。结果 两组产妇麻醉平面、失血量、手术时间比较差异无统计学意义(P>0.05)。心率组间和时点间的主效应差异无统计学意义(P>0.05),组间和时点间无交...     

常用细菌染色方法的改良

常用的细菌染色法有革兰染色、抗酸染色等。其中有些方法操作复杂,不易掌握,本文对上述两种染色方法进行改进,试验结果显示,改进方法后不仅操作简便,而且染色效果好。     

腹壁子宫内膜异位症的MRI表现

【摘要】目的：分析腹壁子宫内膜异位症(AWE)的MRI表现,为临床诊断提供依据。方法：搜集本院经病理证实的9例AWE患者的病例资料,分析MRI平扫及增强扫描影像特征。结果：9例AWE患者中,囊实混合型6例、实质型2例、囊肿型1例。MRI平扫表现：囊实混合型AWE T1WI呈不均匀等低信号,T2WI脂肪抑制序列呈等高混杂信号;实质型AWE T1WI呈不均匀低信号,T2WI脂肪抑制序列呈高、低混杂信号;囊肿型AWE T1WI呈稍低信号,T2WI脂肪抑制序列呈高信号。增强扫描表现：囊肿型的囊变部分无强化,实质性部分有明显强化,肿块病变范围均大于平扫,肿块边缘不规则,与正常组织分界不清。结论：出血、纤维化、钙化等多种混杂信号及增强扫描明显强化是腹壁子宫内膜异位症的特征性表现,结合手术史,腹部切口周围包块伴周期性疼痛有助于确诊。     

ZASP基因突变所致肌原纤维病一家系报道及文献复习

目的通过对ZASP基因突变所致肌原纤维病一家系报道及文献复习,了解该病的临床、病理及基因突变特点。方法分析1例远端肌病患者的临床、肌肉MRI及肌肉病理特点,并追踪其家系家族史。先证者外周血提取DNA,进行目标区序列捕获二代测序(含58个肌病相关基因),明确存在ZASP基因变异。对家系其他成员进行Sanger测序进一步明确及验证突变位点。结果先证者为中年女性,52岁起病,表现为进行性双下肢无力伴双腿变细。先证者家系2代15名中,除先证者外共6名存在肌肉受累,4名为先证者同代亲属,临床特点与先证者类似;2名为先证者下一代亲属,其中1名仅有闭目肌受累及肌酸激酶(CK)轻度升高(291 U·L-1),另1名仅有CK轻度升高(199 U·L-1)。先证者肌肉病理发现肌细胞内有异常嗜伊红物质沉积和镶边空泡形成,免疫组化染色可见肌纤维内desmin蛋白沉积。电镜下可见Z线附近致密颗粒沉积。目标区序列捕获二代测序及Sanger测序确定该家系致病基因为ZASP基因已报道错义突变p.A147T(c.G439A)。结论 ZASP基因突变所致的肌原纤维病家系为国内首次报道。     

白藜芦醇通过激活PI3K/Akt信号通路减轻大鼠脑缺血再灌注损伤

目的 探讨PI3K/Akt信号通路在白藜芦醇减轻大鼠脑缺血再灌注损伤中的作用。方法 将48只成年SD大鼠随机分为假手术组、模型组、白藜芦醇组、LY294002组（Akt抑制剂）,每组12只。利用线栓法制备大鼠脑缺血再灌注损伤模型,造模后24 h进行大鼠神经功能损伤评分和检测脑梗死体积、脑组织髓过氧化物酶（MPO）的活性,免疫印迹法检测脑组织p-Akt、t-Akt的表达水平,ELISA法检测脑组织肿瘤坏死因子-α（TNF-α）的含量。结果 与假手术组相比,模型组大鼠神经功能损伤评分、脑梗死体积、缺血脑组织MPO活性和TNF-α含量均明显增高（P<0.05）,缺血脑组织p-Akt表达水平也明显增高（P<0.05）;与模型组相比,白藜芦醇显著降低大鼠神经功能损伤评分、脑梗死体积、缺血脑组织MPO活性和TNF-α含量（P<0.05）,也显著降低缺血脑组织p-Akt表达水平（P<0.05）;脑室内注射LY294002,显著抑制白藜芦醇的这些作用（P<0.05）。结论 白藜芦醇通过激活PI3K/Akt信号通路减轻大鼠脑缺血再灌注损伤。     

蛋白质组学在精神科学领域的应用

蛋白质组学是在人类基因组计划研究发展的基础上形成的新兴学科,蛋白质组主要是指一个基因组、一种生物或一种细胞、组织所表达的全套蛋白质,它主要研究蛋白质的特性,包括蛋白质表达水平、氨基酸序列、翻译后加工和蛋白质的相互作用,在蛋白质水平上了解细胞的各种功能、生理生化及疾病的病理过程等[1].     

脂质沉积性肌病35例的临床特点及电子转移黄素蛋白脱氢酶基因突变分析

目的 探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床特点及电子传递黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变所致的多种脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症在该病中所占比例.方法 收集35例经病理明确诊断的LSM患者的临床资料,并对所有患者的ETFDH基因的全部13个外显子进行PCR扩增,产物纯化后直接测序.同时对来自50名健康对照的100条染色体进行检测,以验证发现的ETFDH新突变.结果 35例患者均存在不同程度的肌肉无力,包括10例存在咀嚼吞咽无力,28例存在抬头无力.在随访的32例患者中,29例患者经维生素B2及辅酶Q10治疗后症状明显改善.30例(86%)存在不同形式的ETFDH基因突变:8例为纯合突变,20例为复合杂合突变,2例患者仅存在1个杂合突变.本组患者共发现14个新突变:9个错义突变(c.3G>C、c.152G>A、c.191G>A、c.349G>C、c.433G>C、c.949C>A、c.1454C>G、c.1744A>T和c.1763A>G),1个无义突变(c.172G>T),2个缺失突变(c.1282_1283del和c.1773_1774del)和2个剪切位点突变(c.405+1G>T和c.1691-3C>G).所有患者中,9例存在c.250G>A突变,6例存在c.770A>G突变.结论 LSM可表现近端肌受累为主的肢体无力.基因分析发现本组KSM患者以ETFDH突变引起的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏为主.c.250G>A和c.770A>G是其最常见的突变位点.

Abstract：

Objective To investigate the clinical features and electron transfer flavoprotein dehydrogenase (ETFDH) gene mutations in 35 Chinese patients with lipid storage myopathy. Methods The clinical data of 35 cases with lipid storage myopathy confirmed by muscle biopsy were collected. The sequences of all 13 exons of ETFDH were analyzed. Results All 35 patients showed proximal weakness. Ten of them demonstrated masseter weakness and 28 of them showed weakness in neck flexion. Twenty-nine of 32 patients who were followed up showed improvement after treatment with VitB2 and CoQ10. Mutations of ETFDH were found in 30 of 35 patients,which included 8 homozygosises,20 compound heterozygosises and 2 single heterozygosises. Fourteen novel mutations were found, including 9 missense mutations ( c. 3G > C, c. 152G>A, c. 191G > A, c.349G>C, c.433G>C, c. 949C > A, c. 1454C > G, c. 1744A >T and c. 1763A>G), 1 nonsense mutation(c. 172G>T), 2 deletions(c. 1282_1283del and 1773_1774del) and 2 splice mutations (c. 405 + 1G > T and c. 1691 -3C > G). Nine of them showed c. 250G > A mutation and 6 of them showed c. 770A > G mutation. Conclusions Lipid storage myopathy is presented as proximal weakness. Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency caused by mutations of ETFDH is the major cause of lipid storage disease in this group. ETFDH c. 250G > A and c. 770A > G mutations show a high frequency.     

腔内超声对颈动脉支架成形术的评估

目的评估血管腔内超声(IVUS)在颈动脉狭窄血管内支架成形术中的应用价值。方法应用IVUS对18例颈动脉狭窄患者进行颈动脉内壁病变判断,指导支架置入并观察血管内支架置入前后血管形态学改变。并以8个正常患者的颈动脉管壁IVUS图像作为对照组。结果IVUS清晰显示血管壁的形态结构,精确测量血管狭窄程度。本组18例均接受血管内支架成形手术,成功置入支架18枚;经6-52个月随访(平均28个月),除2例于术后30d内TIA发作外,无一例脑梗死和再狭窄发生。结论IVUS比DSA更精确判断颈动脉病变性质、狭窄程度以及血管内支架术后的管腔变化,指导选择合适的球囊扩张管腔。IVUS引导支架置入可能有效预防再狭窄的发生。